子供の筋疾患疑いについて

乳幼児/女性 - 2026/08/07

以前こちらで子供の先天性ミオパチーの可能性について質問させていただきました。
MRI検査を行った結果、太腿の筋肉のむくみ、ふくらはぎの軽度の炎症が確認されたとのことでした。
また、レントゲンでは膝関節に水が溜まっているとのことです。
主治医からは、当初先天性ミオパチーを疑っていたが、検査の結果これといった病気を特定できず、遺伝子検査を行うとの話がありました。
上記の所見だけでは判断しづらいとは思いますが、考えられる病気はありますか？

今現在の状況としては、
・一人歩きができない・・・ここ数日2~3歩程度歩くこともある
・両膝の関節拘縮
・血液検査では異常なし

遺伝子検査の結果が出るまで数ヶ月はかかるそうで、可能性のある病気があれば教えていただきたいです。