小眼球症いつわかるに該当するQ&A

先日も質問させていただき先生方に回答をいただいたものの、結局心配が加速してしまい、、、あらためて、睡眠時の夫の状態についてご相談したいです。 この一週間、ほぼ毎日以下のような状態です。 ・入眠時…手足が少しピクピクする ・～4時間…いびきあったりなかったり／たまに手足がビクビクッとしている ・4時間後…「うーーん！」という大声、いびきが激しくなる、足の動きが活発になる。 （膝をたてて脚全体がビクビクビクッとしたり、脚を交差したり、足の指がモゾモゾ動いたり…。この時、目は閉じているが眼球が動いていますので「レム睡眠中」なのかと考えています。） ・それがおさまったり出現したりしながら起床時間をむかえる ※３か月前には身体全体が激しくバタバタしていたことが１度だけありました（こちらはレム睡眠中かは不明） 前回は「睡眠時無呼吸症候群」「生理的ミオクローヌス」…というようなご回答を多くいただいたのですが、生理的ミオクローヌスも、レム睡眠中に起こりうるものなのでしょうか。 【ミオクローヌスは、通常ノンレム睡眠中に起こる】 【レム睡眠中に体が動くのは異常なこと＝神経疾患につながる】というようなネットの文献などを目にしてしまい不安が募っています。 前回先生方にご教示いただいた「睡眠時無呼吸症候群」の検査での受診は考えてはいるのですが、その検査で指摘される可能性もあるのでしょうか。 ●質問をまとめます 1.ミオクローヌスはレム睡眠中にも起こりうるものなのでしょうか 2.レム睡眠中のミオクローヌスがその後神経疾患（パーキンソン病やレビー小体型認知症など）につながる確率は高いのでしょうか 3.その場合「睡眠時無呼吸症候群」の検査で↑それらの可能性がわかったりするのでしょうか 以上です。 よろしくお願いいたします。

エコーで小眼球症はわかりますか。 お腹の赤ちゃんが片側完全唇顎口蓋裂の可能性が高いと出生前診断されました。 私のほうも夫のほうの家系にも同じ病気の人はいないので、恐らく遺伝ではなく、私が妊娠初期にかぜをひいたり、妊娠に気づくまでアルコールを摂取していたことや、副流煙を吸っていたせいだと思います。 今は他の奇形がこわくてたまりません。 背骨や手足の指などは診てもらいました。 眼球がふたつあることもみてもらったのですが、眼球が小さいか、つまり小眼球症かどうかまで、エコーでわかりますか。 今は妊娠28週です。

2013年の9月に産まれた息子なのですが、 生まれつき目の開きが悪く、 薄っすら開いた目に違和感があり眼科を受診したところ、 両眼ともに正常値の半分の大きさの 極小眼球と診断がおりました。 その他にも、茶目の形成異常、虹彩欠損、小角膜、白内障などを合併しているようですが、 視神経、網膜には大きな異常がなく、 どのような見え方をしているかはわかりませんが、 3ヶ月頃から追視をするようになり、 わずかですが9ヶ月の今、 PL法視力検査で両眼で0.01の視力はでているようです。 義眼治療は視力がでているので見送っています。 ちなみに、 私は妊娠中特に変わったこともなく、 風疹などにもかかってはいません。 また主人、私共に近い親族に 小眼球や目の病気をもった人はいません。 息子が1歳を迎える頃になり、 2人目を作ることも考えているのですが、 小眼球症の原因がわかっておらず、 主人か私の遺伝子に原因があったのでは、、？ と気になっています。 小眼球症の場合、次子も小眼球で産まれてくる。 といったケースは多いのでしょうか？ 詳しく教えていただけるとありがたいです。 よろしくお願い致します。

26歳の娘は先天性の小眼球症と生後1カ月で診断され3カ月から義眼を付けたりつけなかったりの生活をしていました。運動神経も良く大学卒業後は高校教師になり日本史を教えバスケ部の顧問もしています。年頃になり結婚を考えてる相手がいますが小眼球症が遺伝するのかを凄く気にしています。小眼球症の診断がついた時には原因不明としか言われず遺伝子検査などしていません。外傷刺激や薬、飲酒喫煙などもなりません。兄が2人いますが何も問題なく正常です。何か参考になる事や遺伝はしない確率など安心できる材料があれば教えていただきたいです。検査などで遺伝の確率がわかる のであればそれも考えたいと思ってます。娘が安心して結婚出来る方法が少しでもあればと思っています。よろしくお願いします。

今日妊娠20週の検診を受けてきました。 エコーで初めて顔を見ることができました。家に帰り、改めて3Dエコー写真を見ると、鼻や口は分かるのですが、瞼がないように見えます。 眼球があるべき部分がへこんでいるような気もします。 20週の検診で、無眼球症や小眼球症は分かりますか？ 検診時異常があれば教えてくれるものですか？

9か月女児、心房中隔欠損症と小眼球症あり、5か月健診までは受けており特に問題なしですが、心臓と目と欠損あるので何かの症候群かも？とのことで来月MRI検査(首から上)うけることになったのですが、 1. 網膜芽細胞腫の可能性は極めて低いと言われましたが、MRIは脳血管疾患や神経やがん以外に何がわかるのでしょうか？ 2. 造影剤を使用しないでMRIをとってもあまり意味がないでしょうか？造影剤による副作用や身体への負担が気になります よろしくお願いします

第一子がなんらかの遺伝子疾患である可能性がありますが、マイクロアレイや全エクソーム解析では原因がわかりませんでした。 因みに第一子は、心疾患、小眼球、小耳症、喉頭軟化症、単一臍帯動脈などがありました。 第二子を希望していますが、第二子にも同様の疾患が遺伝することを心配しています。 原因がわからない以上、胎児ドッグなどで外表所見や羊水検査等でできる限りの検査をするほかないと思いますが、もし再び単一臍帯動脈が生じた場合には、第一子と同様の遺伝子疾患である可能性はあるのでしょうか。

9月に生まれた娘が右小眼球症で片目は見えません。それだけならまだよかったのですが右副耳などの小奇形、心室中隔欠損などもあり、染色体異常の検査をしました。結果、30のうち22が異常で後は正常そしてMAr?という通常ない異常が一つでたそうです。両親も検査をしてほしいと進められました。また、息子が今三歳ですが言葉を話せません。何か染色体異常と関係があるのでしょうか。特殊な例だと言われましたが、この先娘はどんな病気になってしまうのでしょうか?…。 どんなことがあってもかわいい娘、できるかぎり普通に元気に育ってもらいたいです。難しすぎてよくわからず心配でたまりません