微小欠失検査必要性に該当するQ&A

第一子の妊娠11週に入る34歳の妊婦です。 妊娠初期の段階で、NIPTや胎児ドックを受ける予定です。 ・NIPTはほぼ確定で予約しようと考えているのですが、以下の１～５どのパターンが効果的なのでしょうか？ ・また、全染色体の検査や微小欠失検査までおこなう必要性の高さについてもご教示いただけないでしょうか？ （１）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）と胎児ドックを受ける （２）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）、妊娠中期に胎児ドックを受ける （３）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）と胎児ドック、妊娠中期にも胎児ドックを受ける （４）妊娠初期にNIPT（全染色体、微小欠失検査）のみ受ける （５）その他　あればご教示ください。 ちなみに、妊婦健診で通っている病院では胎児ドックや全染色体のNIPTなどは受けられないため、もし受ける際は別の病院で受ける予定です。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。

先日、関西の胎児ドックで有名なクリニックにて初期胎児ドックを受けてきました。 カウンセリングに不信感が残ってしまい、客観的な意見をお伺いしたいと思います。 所見としては 全体的に大きな異常は見られない、NTも1.5mmで問題ないが、鼻骨が小さいのと三尖弁に多少の逆流が見られると言われました。 (12w1d) CRL 58.6mm NB 1.5mm NT 1.5mm 三尖弁に多少の逆流（mildと記載あり) 細かい項目を見てもらえて、大きな異常はないとのことで安心しましたが、そのあとカウンセラーの方に、「鼻骨が小さく三尖弁に逆流があるから、絨毛検査か羊水検査を受けて安心した方が良い」と強く勧められました。41歳という年齢のこともあるのか、トリソミー 21は1/4以上の確率、トリソミー 18、13ともに1/13の確率でした。繰り返しハイリスクだと言われとても不安を煽られるようなカウンセリングでした。中でも羊水検査のマイクロアレイがお勧めとのこと。 羊水検査の必要性はわかっているつもりですし検討していますが、なぜ羊水検査のマイクロアレイまで必要なのでしょうか？理由を聞いてみると、「そこまでやったら、きっと安心されると思いますよ！」「最近は若い方もされますね！」と満足のいく説明ではありませんでした。 染色体の微小な欠損？欠失？については、年齢などに関係なく一定の少ない割合で起こりうるとの認識ですし、説明のつかない部分も多く、そこまで調べる必要はないと思っていました。 実際、どんな場合に、マイクロアレイの検査が望ましいのでしょうか？？ また、鼻骨が1.5mmというのはそんなに心配な数字なのでしょうか？ 三尖弁に多少の逆流があれば、リスクがとても高くなるのでしょうか？ 客観的なご意見をいただけたら嬉しいです。

お世話になります。 体外受精を行い第二子妊娠中、妊娠19週の40代です。 着床前診断をした染色体正常胚を移植しています。 第一子の時は着床前診断しなかったので、妊娠後にNIPTを行い、全染色体検査（1〜22染色体及び性染色体検査）と微小欠失検査（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群）の検査をし結果は問題ありませんでした。 今回は移植前に着床前診断をしていて染色体の異常のない受精卵ではありますが、再度、NIPTも受ける必要はありますが？ 着床前診断で正常なら染色体異常の可能性は低いでしょうか？ また、微小欠失検査については着床前診断をしていても、分からない異常なのでしょうか？その為にNIPTを受ける必要はありますか？