成長ホルモン負荷検査に該当するQ&A

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4歳女児 低身長-2.3SD 検査について

person 10歳未満/女性 -

4歳3ヶ月の女の子ですが、身長92.9センチで-2.3SDです。体重は15キロです。 出生時〜0歳は成長曲線の平均でしたが、1歳前頃から下の方になり、3歳から-2SDを下回るようになりました。 3歳児検診ではこの子なりに大きくなっているからとひっかからず、3歳後半頃に発熱で小児科受診した際にはこちらからは相談もしていませんでしたが、背が低いからか先生が成長曲線を書いてくださり、でも大きくなってますってことで!と言われただけだったので気にしていませんでした。 4月に幼稚園入園してからは毎月計ってくれていて、3歳の平均にもまだまだ届かないことに危機感を覚え、先週受診しました。 手の骨のレントゲンでは3歳3ヶ月相当(マイナス1歳)、血液検査では内臓系(腎臓、肝臓、甲状腺)や栄養に問題ないことがわかりました。 このときに、入院してホルモン負荷試験をするかどうかを聞かれました。MRIも入院後にするとおっしゃってました。 予約がなかなか空いてない中、春休みに奇跡的に空いていたので、先生は-2.5SDは切っていないからとりあえずは経過観察でもいいですよ、と言ってくださったのですが焦って予約しました。 先生は、骨は遅れているけど身長相当だから、と言っていました。そこまで入院を勧めているようには感じませんでした。 その後夫に相談したところ、偏食や食べムラがかなり酷い娘で、よく食べる1歳の弟の1/3ほどしか食べないのでまずは栄養と生活習慣(寝るのも遅かったです)からではないかと言われ、入院キャンセルしてしまいました。 受診後、娘にも心境の変化があったようで、夜ごはん、2時間かかりますが頑張って完食するようになり、食べてすぐ夜も早く寝るようになりました。栄誉補給に成長サポート飲料もはじめました。 入院をキャンセルしたので1ヶ月後に受診するのですが、電話では看護師さんからは予約の取り直しのようなことをいわれました。 1.入院はキャンセルすべきではなかったでしょうか? 食生活、生活習慣が変わり身長が伸びる可能性はありますか? 2.骨がマイナス1歳=成長ホルモン負荷試験で引っかかると思ったのですが、先生は可能性は高くないと考えている、とおっしゃってました。骨が遅れるのはどんな原因がありますか? 3.女の子ですが、よく聞くターナー症候群の検査はしていないし言われてもいません。申し出た方がいいですか? 4.ホルモン負荷試験を先延ばしする場合、MRIは急いだ方がいいですか?そもそも必要ですか?鎮静剤を使うのが心配です。 入院は安全な検査だとは思いますが、春休みということもあり万が一の医療事故などが心配になってしまいました。背が低い以外に何かあるわけではないのに親のエゴで検査入院して何か起こったらと不安になりました。 (私が下の弟の切迫早産で入院していた際、違う病院ではありますが、4月は看護師さんの新人さん研修で、点滴薬をこぼされて顔に浴びたり、点滴の練習で痛い思いをしたので娘が同じ目に遭うのは心配と思いました)

6人の医師が回答

知的障害男児、性ホルモン機能不全

person 50代/女性 -

生まれつき性ホルモンの分泌がありません。遺伝子検査は行なっておらず、カルマン症候群などの診断はついていませんが、MRIで嗅球形成不全、嗅覚検査で嗅覚なしの結果です。乳幼児期に低用量のゴナドトロピン補充をし、6歳から14歳までは何もせず、14歳になりホルモン負荷テストを再度実施し、下垂体、精巣ともにまったく機能していない結果、テストステロン補充をはじめました。  治療開始時は手骨のレントゲンで骨年齢は11歳、骨密度検査はま60%でした。 エナルモンデポ250mg1mL0.2Aを月1回6回投与後、250mg1mL0.3Aを2回受けています。6回投与後に骨密度は65%に増加し、骨年齢は12歳でした。4回目投与頃から声変わりがはじまり、6回目くらいから陰毛も認めるようになりました。 医師からは当初、健康な子と同じテストステロンレベルを目指す方向で伺っていましたが、知的障害があるため、二次性徴を起こすというよりは骨密度をあげることを目標にしたいと伝えました。 背景として、治療開始前に必要な治療なのかわからず調べると、男児の場合は生命予後には影響しないものの骨密度低下が起こること、カルマン無治療で多発骨折の報告もあったため、骨密度の検査をお願いして、実際に低かったため治療を決めた経緯があります。親としては知的障害があるのでケアを考えるとあまり大きくなるのも好ましくなく、性的な成長は必ずしも本人にもよいとはいえないと考えています。ただ、治療を始めて認知機能の好転も感じており、骨密度とともに治療の恩恵だと感じています。 このような場合、骨密度を至適に維持する用量でコントロールすることに治療目標を置くことは正しいのでしょうか。骨密度維持の治療の場合、投与頻度を延長するとよくないのでしょうか。どのくらいのペースで、どの程度までエナルモンを増量して、将来的にどのような頻度で治療を続けることが望ましいさのか、ご意見いただきたいです。

3人の医師が回答

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