痙性対麻痺症状に該当するQ&A

検索結果:30 件

検査で異常がないまま右半身の脱力・歩行障害が進行中です

person 20代/男性 -

現在、右半身に関する症状があり、改善が見られず困っています。主な症状は以下の通りです。 • 右半身の脱力感(特に腕と脚) • 筋肉の突っ張り感・硬直 • 歩行困難(歩行スピードの低下、連続歩行が短くなっている) • 右手の握力低下(右手握力:6〜8kg) 最初は2024年5月上旬に整形外科を受診し、頚椎症を疑われMRIを撮影しましたが異常はなく、リハビリを続けても改善せず、症状が悪化したため、5月末から市民病院の神経内科に通院しています。 神経内科では、MRI、神経伝導検査、筋電図を受けましたが、いずれも明確な異常は見つかっていません。10月中旬には大学病院で検査入院も行いましたが、そこでも異常は確認されませんでした。 身体表現性障害の可能性も示唆されましたが、腱反射がやや亢進していることから、**遺伝性痙性対麻痺(HSP)**が疑われ、**全ゲノム解析を実施中(結果待ち)**です。 今月の通院で、筋力低下している部分もあれば力が入るところもあると言われましたが、「瞬間的には力が入るが持続せず不安定」との指摘がありました。 担当医からは「病名が分からない」と言われており、現在は経過観察のみで、治療や方針が進まない状態です。 原発性側索硬化症(PLS)のような病気の可能性もあるのでしょうか? 以下の点について、専門的なご意見をいただけますと幸いです: • 考えられる疾患や原因 • 今後検討すべき検査や診療科 • このような症状でも異常が見つからないケースでの対応法 よろしくお願いいたします。

5人の医師が回答

痙性対麻痺と末梢神経障害について

person 50代/男性 -

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか? それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか? ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか? それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか? そして、脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか? 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

2人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)