肺動脈性肺高血圧症に該当するQ&A

47歳の女性です。 難病の肺動脈性肺高血圧症と鬱病の持病が有り、服薬治療をしています。 一ヶ月ほど前から気になりだしたのですが、左脚の向こう脛に血管に沿って10個位の赤く膨らんだ出来物の様な膨らみが有ります。 コタツに入って脚が暖まって来ると更に色鮮やかになります。 出来物自体は痛くも痒くもなく膿が出たりもしていないのですが、この出来物は血栓が関係しているのでしょうか。 難病の主治医に相談した方が良いでしょうか。

37週4日2300g台で出生。 胎児機能不全および分娩中の常位胎盤早期剥離のため、重症仮死で出生(アプガー1/5/5)。生後4時間後から低体温療法を行いました。生後7日での頭部MRIでは異常所見なし。 生後すぐからの肺高血圧(原因不明)および3〜4ミリのVSDの影響のため、生後38日で肺動脈バンディング手術を実施し、生後57日で退院。 先天性甲状腺機能低下症のため、入院時からチラージンを服薬中。生後57日、退院時体重は2596gで、現在5ヶ月18日で5300g。チラージンs0.01%を1日0.16g服薬しており、退院時から現在まで薬量はそのままです。構造異常はないとのことでした。 5ヶ月15日、首すわりが未完成のため発達外来を受診し、筋緊張低下症と言われる。首すわりについてはあともう少しとのこと(引き起こしでついてくるのと、うつ伏せで数分間頭を上げることはできますがぐらつきます)。哺乳力はあるため、退院後から経管栄養はしていません。追視、クーイング、あやすと笑う、おもちゃをつかむ、足をつかむ、仰向けから左右横向きになる、はできます。 今後、小児専門病院の遺伝科を通じて、マイクロアレイ検査や遺伝子検査をすることになっています(入院中に受けたGバンド法では異常なしでした)。 顔貌については、顎が小さめと指摘されています。 SMAは陰性でした。 これらの内容および画像から、今後予想される遺伝子疾患の候補は分かりますでしょうか？

47歳女性です。5年前から三叉神経痛を患っています。テグレトールを400から500mgでしのいでいましたが12月8日に30分～1時間続く激痛の発作が1日に4,5回あり1月9日に病院へかかりました。神経血管減圧術の希望を伝え、とりあえず検査日までの間テグレトール1日あたり800mgを処方されました。１日3回200mgずつの服用と頓服として100mg1日2回を飲んでいます。昨日1月20日検査を受けました。造影CT。MRI。血液検査。肺活量検査。診断の結果三叉神経に細い動脈2本と曲がった椎骨動脈の圧迫によるものだと言われました。難しい減圧手術なので対応できるかどうか科内で検討すると言われました。もしこの病院で手術ができなかったら先生も手術できる病院を探してくださるんだとは思いますが稀にみる症例らしいので不安な気持ちでいます。妹は身長160cmで体重79kgです。高血圧の薬を飲んでいます。肺活量は顔が触れないので思うようには測れませんでしたが手術を受けられる体力も肺活量もあります。既往歴は20年くらい前に虫垂炎の手術。20歳のころに膝の軟骨の手術を受けています。アレルギーは花粉症があります。薬による蕁麻疹などもありません。減圧術をおこなってくださる病院は多くありますがこのような難治性の三叉神経痛の手術をしてくださる病院を教えていただきたいです。