胎児モザイク13トリソミーに該当するQ&A

15w3dの胎児なのですが、高齢出産の為NIPTを行いました。 結果は2回とも胎児ゲノムは10%以上でしたが、13番が判定保留でした。 胎盤性モザイクの、疑いにより羊水検査をする事になりましたが、胎児性モザイクではないか心配です。 色々調べると、13トリソミーは脳室が1つに繋がってるケースが多く目が近い可能性が高いという情報を得ました。 本日のエコーの画像を添付しますが、しっかりと脳室が2つに分かれ、目も離れているように見えます。 お医者様の目からみてどう思われますでしょうか？お答え頂ければ幸いです。

41歳現在15週の妊婦です。 12週の時に胎児ドッグを受け、その際三尖弁の逆流が軽度あるという事と、NT2.6mm、鼻骨が低いとの評価で絨毛検査を受けました。 結果は13、18、21トリソミーは陰性。 その他の染色体も細胞培養によるG分染法で正常核型であると認められました。 しかし、デジタル染色体検査法ではXモノソミーモザイク（ターナー）が約10〜20%疑われるが、CPMの可能性も考えられるとの結果でした。 1、先生からは胎盤性のモザイクである可能性もあり、胎児側にはモザイクはなく正常である可能性が高い。 2、もし胎児側にモザイク遺伝子があったとしても、症状は軽度だと思われる。 との見解でした。 確定診断するには羊水検査が必要と言われましたが、今のところ受ける意思はありません。 上記のような経過で、 1、胎盤性のモザイクのみで胎児には異常がない確率はどの程度なのでしょうか？ 2、胎児がモザイクターナーであった場合、症状は軽度とは言え、やはり将来妊娠は出来ないのでしょうか？

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。

3ヶ月と5日の女の子の母です。 娘がなにか脳の障害があるのではと悩んでいます。 ・妊娠9週2日になるまで気づかず、多めにお酒を飲んでおり、たばこもすっていました。 わかってからは一切飲んでいません。 ・高齢でもあったため、絨毛検査を受けました。 13,18,21トリソミーは異常がなかったのですが、絨毛に2トリソミーが混ざっていた為、羊水検査も受けました。 結果は絨毛だけに2トリソミーが入った絨毛限局性モザイクで羊水・胎児には問題がないと言われました。 出産は陣痛促進剤を使いましたが、普通分娩で安産で産まれました。2900gです。 上の2つの事で出産前から、障害が何かあるのではと心配です。

45歳高齢妊娠の為、初期胎児ドッグを受け三升弁逆流、静脈管、二つの項目に引っかかり、羊水検査を16週に予約。 当日、エコーから始まり、その時には引っかかった二つの項目も正常に！ それでも、引っかかったことが気になり、予定通り羊水検査を実施。 fish法で13、18、21異常なし！ 後日の結果で14トリソミーモザイク型10%と90%に染色体が多い部分が有りとのこと。 90%の方の多い染色体が小さい値で、何処からかのかけた部分なのか、親が持ってるものなのか、私達夫婦の採決結果待ちです。 私達にも同じものがあれば問題ないとの事です。無かった場合はスーパーコンピュータによる調べることもできるとの事！ 色々検索しましたが、14トリソミーモザイク型がどういうものなのか、10%ならそんなに問題ないのか？生まれてどういう障害が出たりするのか？お顔は？ お腹にいる間も今は臓器は問題ないと言われたが悪くなったりするのか？ 90％の方も夫婦になかった場合どうなのか？ 色々な意見を聞きたく宜しくお願いいたします。

現在妊娠19週です。コンバインド検査の結果21トリソミーの確率が少し高かったので17週で羊水検査を受けました。 QF-PCR検査の結果、 13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色体について以下の結果でした X,Y染色体上の計12箇所のマーカーとX染色体と3番染色体ともに存在するマーカー（TAF9L）を用いて検査いたしました。TAF9Lの比率は2.30、X,Y染色体上の3箇所のマーカーでdiallelic（比率0.77、1.24、1.49）を示し、X染色体にのみ存在するマーカーすべてにおいてmono-allelic（non-informative）を示したことから、XO/XY（XモノソミーとXYのモザイク）の可能性が疑われます またその日に超音波検査も受け、破水はしていないが羊水が1.2cm?と減っている。胎児の成長が乏しい（2週間前より推定45gしか増えていない）との指摘を受けました。 しかし1週間後のG分染法検査結果は、 46.XY［50］ 正常核型が認められました。 となり、同日の超音波検査においても羊水は3.8cm？と少なめだが増えており、胎児も小さい方だが1週間で推定70g増え、成長しているとのことでした。 主治医からは、染色体検査については出生前に分からないモザイク等もあるが、G分染法の方が正確な結果であるため心配しなくて良い。超音波検査でも、今後胎児に何か疾患が起きる可能性を否定することはできないが、現状胎児の成長が止まっているわけではないので諦める必要はない。との診断を受けました。 夫婦で話し、一時は諦めることも選択肢にありましたが、今は前向きに赤ちゃんと向き合おうと決めています。 そこで、上記のような結果の場合、染色体やその他先天性心疾患についてどのようなことが疑われますか？ 長文失礼しました。ご回答いただけると嬉しいです。

追加での質問です。 医師の見解では以下の通りでした。 •PCR速報値と細胞培養G分染法の乖離は、モザイクである可能性があり、発生したものと考えられる •羊水検査の際、子宮内の腫瘍から出血があら茶色く濁っていたものの、検査結果には影響がない •50細胞中11細胞に13トリソミーが認められた、ということは、モザイクの可能性が高く、13トリソミーの胎児であるものとして扱うべき（判断するべき）である •胎児が正常である（長生きできる）可能性は極めて低い •現段階でエコー検査に特段気になる所見はない すでに妊娠19週であり、妊娠継続するかどうか決断するフェーズになっております。再度検査する時間はもうないとも言われました。 妊娠継続するも中断するも覚悟はできています。 有識者の先生方、上記医師の見解は正しいでしょうか。正直なご意見をいただきたく存じます。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。