胎児小さいダウン症確率に該当するQ&A

体外受精で胚盤胞2個移植で、 二絨毛膜二羊膜を妊娠中です。 NIPTはしてません。 24w3d健診で、双子の体重差がどんどん大きくなりました。 大きい子は左上大静脈遺残診断ありです。 これは個性の範囲なので問題ないと診断されてます。体重は835g、サイズは写真の数値です。 小さい子は左脳室拡大8.1ミリありです。 少しずつ大きくなっていますが5日前から14gしか育っていません。今の体重は420g でした。サイズは写真の数値です。 発育不全です。胎盤・臍帯因子 母体因子は問題ないとの診断です。 今のところ胎児に大きな異常はありません。 質問です。 1.大きい子は頭だけずっと大きい所と 左上大静脈遺残の奇形を考えると ダウン症の少しでも可能性はありますか？ 2.小さい子はかなり小さすぎます。 発育不全の原因を考えると 胎児にあると考えています。もし染色体異常だった場合 代表的な、ダウン症、18トリソミー 、13トリソミー だと確率的に可能性が高いのはどれでしょうか？ 3.小さい子は今後成長が止まることは ありますか？

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

27歳妊婦です。 33週2日に、超音波検査を行いました。 成長曲線の数値が、 BPD＝0.5SD（34週5日相当） FL＝-1.6SD（31週2日相当） EFW＝-0.7SD（33週0日相当） A×T＝-0.2（33週2日相当） という結果でした。 これまでの超音波検査でも、BPDは現在の週数より大きく、FLは週数より小さい ということが続いています。 ダウン症や自閉症の可能性、その他の初見は考えられますか。 初期胎児超音波検査とNIPTは11週6日の際に実施済みで、異常なし、陰性でした。

25週4日で、心臓スクリーニングをしてもらいました。 軽い三尖弁逆流があるけど、心臓に穴が空いていたりはなく、他の臓器なども問題なく心配することないよとのことでしたが、心臓ということでやっぱり帰って心配になっています。 初期にエコーだけの胎児ドックを受けましたが、問題はなくNIPTもうけていませんでした。 そのときも逆流があるなどは言われておらず今までも何も指摘はなかったのですが、中期になって逆流することもあるのでしょうか。 また、今からどうすることもできませんがダウン症の可能性も少なからずあるのでしょうか。 今の推定体重が25週4日目で680gほどだいたい700gぐらいで若干小さめかなとも言われたのですが、誤差はあるとしても範囲以内なのでしょうか。

臨月前くらいに胎児の手足が短いと言われ転院し、その病院で心疾患の疑いと言われ36週までのエコーしか出来ないと言われ…診てもらったところ大動脈縮窄症と左心室中核欠損の疑いと言われ39週で出産しました。 出産して間もなく、大動脈縮窄症と新生児仮死というのでNICUに入り、今大動脈縮窄症の手術待ちになります。 医師からも色々説明があったりもしたんですが染色体異常もあるかもということで今検査待ちです。 そこで質問なんですが 1、大動脈縮窄症での手術をした場合、完治することは可能性でどのくらいなのでしょうか？ 2、染色体でひっかかることは有りうるでしょうか？ 3、出生前に言われていた、手足が短いと言うことからダウン症とかも考えられるんでしょうか？ 4、目も開かないんですが、それも心臓からの原因になるんでしょうか？ 5、大動脈縮窄症の手術をしてその後に左心室中核欠損の手術もする…ということは有り得るのでしょうか？ 色々不安で小さい身体にいっぱい管もつけられてる状態なので早くお家に連れて帰ってあげたいです。よろしくお願いします

27週と6日に検診行きました 心臓を調べてたのですが 心音が弱いだか遅いだか言われました 先生は気にしなくていいって言うのですが 大きさも小さめみたいで... 前回の妊娠は染色体異常で中絶します しかしダウン症かはわかりませんでした 今回はNTもなかったので羊水検査受けませんでした 心音が弱いとか胎児が小さめだとダウン症とか載ってって心配です←これはホントにそうなのですか? またNTがなくダウン症の確率はどのくらいでしょうか?ちなみに1人娘いますが健常者です

お世話になります。 ・添付したエコーにうつる白い線は浮腫でしょうか？ ・胎児が二週間程小さくクアトロ検査でダウン症の確率も高かったら羊水検査の陽性確率はやはり高いと覚悟をした方がいいですか？ 31歳で現在19週の妊婦です。 先日クアトロ検査をした所ダウン症の確率が1/35だった為、羊水検査をして今結果待ちなのですが赤ちゃんも実際の週数より二週間程小さく結果が出るまでとても不安で質問させて頂きました。 よろしくお願いします。

昨日妊娠18週4日で胎児ドックを受けてきました。 27歳女性です。 三尖弁逆流と鼻の骨小さいを指摘されましたが、それ以外は完璧に異常がありませんでした。 先生は鼻の骨が小さいのは顔の個性もあると言っていて、三尖弁逆流は軽度なのでもし次みたら治ってるかもしれないと言われました。 個人的にはダウン症の症状にあてはまるので不安です。 羊水検査を受けるか悩んでいますがお金が高いので簡単には決めれません。 ダウン症であれば堕胎を考えています。 この2つにあてはまるとかなりダウン症の確率があがるのでしょうか

現在、妊娠31週目の妊婦です。 先日30週の胎児スクリーニングがありました。 その際、片側水腎症と診断されたため、 本日再度詳細な超音波スクリーニングが実施されました。 そこでは、やはり左側が中程度の水腎症と診断されました。 その際、医師より ”今回見つかったのは、水腎症ですが 心臓の小さい穴や手の指やダウン症かについてはわかりません” と言われました。 そのため、私のほうから、 ”すでにダウン症ということでしょうか?” と問い合わせたところ ”ダウン症の確率が普通の何も問題が無い子よりは高い” ”そのため一応頭の片隅に入れておいてください” とのことでした。 そこで質問が2点ございます。 ”水腎症がある場合にダウン症になる確率についてどれくらいなのか?” ”超音波スクリーニングですでにダウン症と実はわかっているのか?” 覚悟を決めないといけないのですが、 どうしていいかわかりません。 申し訳ないのですが、教えてください。 よろしくお願いいたします。