脊髄小脳変性症 赤ちゃんに該当するQ&A

以前、息子の小脳萎縮について何度か質問させてもらいました。小脳萎縮がみつかってから2年たちます。遺伝子検査していないので診断はわかりませんが、1歳のころからふらふらして歩けないから、産まれつきの低形成の可能性が高いとは言われてますが、進行性かもしれないのがわからないのが現状です。 2年たった現在の息子の様子です。ふらつきはありながらもほとんど転ばずに歩けるようになり、やや小走りもできるようになりました。ジャンプも1、2回とかならできます。言葉も滑舌は悪いですが会話できるようになり、知的に遅れもなく、ひらがなも読めます。手先はやはり細かい作業が難しいですが、字を書く練習も頑張っています。 今のところこんな状況です。でもいつ悪くなるか常に不安がつきません。何年か悪くなっていかない感じがみられたら進行することはそんなに不安に思わず少し安心して過ごしてもよいのでしょうか？それともやはりまだ脊髄小脳変性症の可能性を考えて進行することも視野にいれとくべきでしょうか？小児神経に詳しい先生いらっしゃいましたらアドバイス下さい。

2歳の息子です。歩き始めたときからふらつきがあり経過をみていましたが、ふらつきがよくなりません。MRIとったら小脳の萎縮があり、脊髄小脳変性症の可能性を調べるため血液検査をして結果待ちです。乳幼児の頃に発症すると予後がよくない怖い病気ですよね。不安でたまりません。これからどんどん進行していくのをみながら育てていくなんて、、、やはり、小脳に萎縮がありふらつきもあると脊髄小脳変性症の可能性がたかいですか？もしそのような場合どのような経過をたどることになるのですか？

子供の脊髄小脳変性症について先日質問したものです。追加でお聞きしたいです。 主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわからないと言われて、遺伝子検査をし結果待ちです。検査してもわからないこともあると言われました。 しかし、息子はふらつきはずっとありますが、後退せず成長しています。ふらつきいてるときから萎縮はあるけど進行はしてないのでしょうか？脊髄小脳変性症にはそういった病型のものがあるのでしょうか？ 主治医から小脳低形成の話しはありませんでした。主治医にいろいろ聞いたけど、今までみた症例と少し違うと言われますが、だったらそれは何なのか、どんな可能性があるのか聞いても遺伝子検査をしないとこたえられないとしか言ってもらえません。 けれどもし息子の症状から進行しない小脳低形成の可能性があるのであれば、遺伝子検査をやらなければ良かった、と思っています。遺伝子検査で残酷な結果を目の当たりにしたら私はやっていけれません。 結果を聞かない、もしくは違う病院で小脳低形成についても聞いてみるのはどうでしょうか？結果を待って聞くのが良い、と言われるかもしれませんが、親としては現状つらすぎます。主治医がMRIと息子の症状から低形成の話しをしなかったということはその可能性は低く、進行性の脊髄小脳変性症なのでしょうか？

お世話になります。 この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは神経の専門の先生ではなく画像診断科の先生がみてくださいました。 てんかんなどの問題はなしとの返答が帰ってきています。 そこで質問させてください。 1.画像診断科のお医者様は頭部MRIの際に脊髄小脳変性症の遺伝の可能性がある事を伝えていなくても、小脳の萎縮などは一般的に見てもらえているのでしょうか？ また小脳の萎縮を見るのは難しいですか？ 2.もし小脳の萎縮があったとしたら必ず小脳の萎縮による症状はでていますか？また小児だとどんな症状がでるのでしょうか。 3.私から見ておじいさんの症状は足のつっぱりだけで他の症状(手の震え、しゃべりにくさ、食べにくさなど)はありません。 そしてひいおばあさんは70歳頃から足の症状、おじいさんは50歳ころから足の症状、母は50過ぎてますが症状はでていません。(母は遺伝子検査をしていないので遺伝しているかはわかりません) この場合祖父の発症した時期を過ぎていますがこれから母が発症することはありますか？ また私の子どもが発症時期が早まり小児のうちから症状がでて脊髄小脳変性症ということはありえますか？ 1〜3全てではなくてもいいのでわかるところがありましたら教えてください。 とても心配です。 よろしくお願いします。

何度も相談させていただいています。2歳の息子の小脳萎縮についてです。最初からふらつきがありながらも歩けるようになり走れるまでになったがその後進行して寝たきりになった脊髄小脳変性症のお子さんの症例を聞きました。息子も最初からふらつきがありながらも成長しているのでそこに希望をもっていましたが、同じ状況で脊髄小脳変性症で進行した症例を聞いて一気に絶望的になり希望がなくなりつらいです、、、やはり萎縮していて、本人は成長していても脊髄小脳変性症のことがあるのですね。

以前から何度も質問させていただいてます。2歳の息子の小脳萎縮についてです。遺伝子検査結果待ちですがやはり結果を聞くか聞かないか決めきれません。今明らかな進行がなく、このまま進行しないことに希望をもって育児しています。そんな中、脊髄小脳変性症とわかり進行していくと知る覚悟ができません。しかし夫は低形成の可能性に期待して結果を聞きたい、といっています。 そこで先生方の考えを聞きたいです。みなさんでしたら結果を聞かれますか？ またセカンドオピニオンも考えていますが、脊髄小脳変性症や小脳萎縮など小児神経に関する症例が多い病院は全国的に探せばあるのでしょうか？大学病院や子供病院ならどこでも変わらないですか？

5歳になる息子です。 以前から「足が痺れた」と訴える事があったのですが、最近は2日に1回ぐらい「足が痺れた」と言ってくる事があります。 特に朝ごはんを食べてる途中に訴えてくる事が多いです。 「足が痺れて歩けない」と言った直後でも普通に歩いたり、走ったり、ジャンプしたりしています。歩き方も見た感じおかしい点は無いと思います。 食事や遊び、排泄などの日常生活の様子は特に変わりありません。 「足が痺れた」というだけでその他は元気なのと、子供の言う事なので、どこまでが本当かよく分からず、様子を見るだけにしていましたが、最近になり夫が「脊髄小脳変性症、もしくは遺伝性を含む痙性対麻痺の可能性あり」と言われました。 夫は痙性歩行があり、常に足が少しピリピリ痺れてる感じと話します。 それがあったからか、「まさか遺伝性の何かしらの疾患の可能性もある？」と心配です。 夫が「脊髄小脳変性症」や「遺伝性を含む痙性対麻痺」だった場合、今の息子の状態で、この病気は疑われますか？ また、息子も受診した方が良いのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

生後3か月の次女です。正期産で、体重も平均的に増えています。ただ授乳中や抱いた時、たまに片方の足がﾌﾞﾙﾌﾞﾙと震えます。両方同時では無く、片方づつです。かかとを触ると止まりますが、つま先を触るとまた震え始めます。主人の兄が、歩行障害で色々検査をした結果、脊髄小脳変性症では?と言われた様です。遺伝する事はあるのでしょうか?それとも他の病気でしょうか?かかるとすれば小児科でしょうか?

2歳の息子が小脳萎縮がありふらつきがあります。遺伝子検査はしていないため診断はついていません。主治医からは、本人の状態から生まれつきの小脳低形成の可能性が高いと言われて経過をみています。生まれつきの低形成であればふらつきは変わらないけどどんどん進行していくものではないですか？脊髄小脳変性症と違って小脳がどんどん小さくなるわけではないですか？今のところ本人はゆっくりですができることが増えているので（手すりをもって階段がのぼれる、坂道を歩けるなど）今後も悪くならず本人なりにゆっくりでも成長してほしいのですが、、、