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今は筋力低下や力が入りづらいなどありません。ネットで調べるとパーキンソン病やalsの初期、また球脊髄性筋萎縮症は筋力低下よりも先行して震えや攣りがでると知ったのですが上記の可能性はどうでしょうか??本態性振戦として様子見でいいのか細かい検査をお願いしたほうが良い状況でしょうか?
7人の医師が回答
可能性としてALSや頚椎症に起因するものが考えられそうですが、同様な症状の疾患に、確率は少なそうですが、脊髄性筋萎縮症4型や球脊髄性筋萎縮症があるのを知り、どういうものか知りたいと思いました。 遺伝性とありますが、これらの疾患だとすると、そもそも以前より症状があ...
4人の医師が回答
3、2の記載に対して、脊髄性筋萎縮症(SMA)などの病気の可能性はありますか? ちなみにズリバイが多いですが、最近ハイハイも少しします。 4、体重が増えないのは脊髄性筋萎縮症(SMA)などの疾患により筋肉がつきにくいため体重が増えないことが理由の可能性はあ...
会社も休職しており、現在の主治医も、 ・全身の筋肉ピクツキや筋力低下はあるが、肺活量はまだ正常範囲内、嚥下も多少の唾液や痰の滞留はあるが、ALS呼吸型、球麻痺型にしてはあまりにも経過が緩やかすぎる。 ・自己免疫疾患は血液検査のみならず、マウス実験にて除外した、脊髄性筋萎縮症や球
5人の医師が回答
この一年6ヶ月の間に、筋電図5回、抗体検査、MRI等画像検査、生理検査を複数の総合病院や大学病院で受け、遺伝子検査(脊髄性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症)も陰性。 上記から、ALS等の神経筋肉疾患は否定され、PLSも PET検査で否定、機能性神経障害として精神投薬治療...
3人の医師が回答
脊髄性筋萎縮症は遺伝する病気ですよね。 息子は二歳半でまだ歩かないんですが…検査してもなにも異常が出ず、今脊髄性筋萎縮の遺伝子検査をしています。 歩かないこと以外は年相応です。立たせたらいつまでも捕まり立ちもつたい歩きもできますが、なかなか手が離せません。
1人の医師が回答
脊髄性筋萎縮症についてききたいです。 成人の脊髄性筋萎縮症は、2割程度が遺伝のものだとみましたが、では8割型は突発的におこるものなのでしょうか? あと、まだ症状がでていない段階で、脊髄性筋萎縮症だと知るためには、遺伝子診断を受けるしか方法はありませんか?
8人の医師が回答
今妊娠中で、お腹の子の父親の父親(祖父)が筋ジスで、祖父は遺伝子検査はしてないのですが、祖父の弟が、脊髄性筋萎縮症だと遺伝子検査で診断されました。 そこで祖父も脊髄性筋萎縮症である確率も高くなりました。 そこで、祖父が脊髄性筋萎縮症の場合、お...
2人の医師が回答
3ヶ月になる息子がいます。 息子の父親家系で脊髄性筋萎縮症を発症してる人が3人います。(祖父、曽祖父、祖父の兄弟です。) 3人とも成人してから35歳以降くらいで発症しています。 この時点で遺伝確率がかなり大きいと思いますが、息子と息子の父親はやはり遺伝する確率が高いですか?
旦那の兄弟が脊髄性筋萎縮症で、 幼児期にかかり亡くなりました。 そこで質問なのですが、 旦那も他の兄弟ももう成人していますが 脊髄性筋萎縮症の幼児型にはかからなかったけれど、 遺伝でおこる脊髄性筋萎縮症成人型にはかかる可能性はあるのでしょうか? .....
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