脊髄性筋萎縮症(SMA)患者の子は確定で保因者となりすか?
person20代/女性 -
母が脊髄性筋萎縮症(SMA)患者です。
現在50代の母が幼少の頃は原因不明と言われたそうで詳しいことは分かりかねますが、2歳前後に症状が現れたと聞いたのでおそらく2型か3型のどちらかだと思います。
私は特に症状等はなく成人後も健康に過ごしていますが、母がSMAの場合、子である私自身は確定でSMA遺伝子の保因者に当たるということでしょうか?
また、将来結婚・出産を考えた際に、パートナー側の親族にSMA発症者がいない場合でも、私自身だけでなくパートナーが保因者であるかどうかを調べてもらうことは可能なのでしょうか?
SMAは遺伝性疾患とのことでパートナー側から心配されたりどういう病気か尋ねられることもあると思いますが、インターネット等で調べてもSMAについての情報は多くなく困っています。
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