軟骨無形成症いつわかるに該当するQ&A

以前もこちらで軟骨無形成症について相談させていただきました。 今軟骨無形成症の疑いで、遺伝子検査をしており結果待ちなんですが、結果が9月にしかわからずそれまでどうしてもモヤモヤするのでこちらでも相談させて下さい。 今1歳3ヶ月、女の子です 産まれた時は50cm、3490gと問題なし 運動面も遅れることなく問題なく成長していますが、低身長低体重です。 4ヶ月ごろから成長曲線から外れました。 ミルクも離乳食もあまり食べないとても小食な子なので、伸びないのかなぁと思っていましたが曲線グラフから外れてることもあり大きい病院で診てもらうことになりました。 今68.1cm、8.0kgです。 聞きたいのは、 1.このレントゲン写真をみるとやはり軟骨無形成症の特徴の骨ですか？？ 2.軟骨無形成症と調べると運動面の遅れ、頭が大きいなど出てきますが、それには該当しません。それでも軟骨無形成症の可能性はありますか？ 3.1歳2ヶ月ごろからやっとご飯をよく食べてくれるようになり、この2ヶ月で4cm伸びてました。軟骨無形成症でもこのような急激な伸びはありえますか？ よろしくお願いします。

タイトルの通り妊活についての質問です。 過去に6wでの自然流産、その後1度出産経験あり、次の妊娠では軟骨無形成症の子供を出産し、今年11月に8wで稽留流産からの流産手術をしました。 4回妊娠経験はあるものの2度の流産、障害児の出産など健常児としては1人のみです。 また現在稽留流産後の生理なのか分からないですが出血が2週間続いており年明けに婦人科にて診てもらう予定です。 上記の内容から普通に子供を授かることが無理な身体なのではないかと不安です。 夫婦共に染色体異常や遺伝子的何かの問題があるのでしょうか？ それとも夫婦の相性的な何かが悪いからこのように子供を授かることができないのでしょうか？ もしくは私の身体に何か異常があり卵子に問題があるから上記のような内容になるのでしょうか？ 妊娠はできるのに健常な子供を出産するに至らない事から精神的に病んでしまっています。 今後のために何かアドバイスがあれば教えてほしいです。

妊娠30週の妊婦です。FLの成長が一時的に鈍化することは一般的なのでしょうか。 FLが4週間で2ミリ程度しか伸びておらず、次回4Dエコーで詳しく見ることになりました。26週あたりまでは順調だったはずが、不安感で毎日眠れません。調べるほど、四肢短縮や軟骨無形成など出てきてしまいます。 医師には「あなたに今やるべき事はない」「検査しないとわからない」としか言われてません。 ちなみに私は骨形成不全のI型です（最も軽度）。出生前12wあたりでの　コンバインド検査をした時、骨形成不全I型は遺伝するかもしれないが、それより重症化するリスク（2型や3型になるリスク）は疾患のない人とほぼ同じ確率だと言われました。またコンバインド検査の結果から、ダウン症の確率はかなり小さかったです。 エコーの機械、測る医師は毎度同じです。 23w FL 38.8mm 24w - 25w - 26w FL 45.9mm 27w FL 47.8mm 28w FL 48.1mm 29w FL 48.0mm ACは週数通り、BPDは28wまで週数通りでしたが、29wで5日分大きくなっていました。

3歳の息子です。 小さい頃から手の開き方が気になっていたのですが、最近調べてみたら軟骨無形成症の特徴である三尖手？という開き方であることがわかりました。 パーにした時に中指と薬指が他の指より開きます。 これだけで軟骨無形成症や軟骨低形成症の可能性はあるのでしょうか？ 水頭症などはありません。 今まで指摘されたこともないのですが、心配になりました。 身長は低いですが成長曲線には入っています。 小児科で一度聞いた時は、他の特徴がないので癖の一種と言われました。また、軟骨無形成症は生まれた段階、もしくは胎児の段階でわかるとも言われました。 他の病院も受診した方がよろしいでしょうか？ よろしくお願いします。

36週目、胎児に四肢が短いことによる軟骨無形成症の疑いがあります。−3.5〜−4.6SD値です。。頭は平均週数の数字です。でも顔はエコーで見る限り、軟骨無形成症に見られる症状が出ていません。それともこれから症状が出てくるのでしょうか？ 比較的、旦那や旦那の義父が低身長で指短めだったりするのですが、そういった個性の遺伝の可能性もありますでしょうか？ 胎児の時点から分かる軟骨無形成症に該当する症状をお伺いしたいです。

軟骨無形成症は妊娠中(大腿骨のエコーで)に分かるんでしょうか?出生時にも分からず、身長の伸びが悪い等で、後になって発見されることもあるのでしょうか?また、手足が短いというのは標準に比べてどのくらいですか?教えてください。

生後5ヶ月の女の子です。 生後すぐから四肢短縮の疑いと身長の伸びが良くなく、経過観察中です。 出生身長45.0cm 現在身長57.5cm 何度かこちらでも質問させていただきましたが、レントゲンの結果、軟骨無形成症ではないと言われております。今回の受診では脊椎の骨端の形が少し違うような感じがするので脊椎骨端異形成症の可能性を言われました。しかし、全部が全部そのような骨の特徴をしているわけではなく、まだハッキリわからないのでもう少し経過観察をしましょうとのことでした。 脊椎骨端異形成症はこのくらいの月齢ですぐ断定できる病気ではないのですか？ 最終身長は100〜130cmくらいで、ホルモン治療などの治療法はほとんどないと聞きました。 軟骨無形成症と比べて体のバランスなどはどのように違うのでしょうか？生活していく上での不便さや手術をしていかないといけないのか、治療法がないということは軟骨無形成症よりも重度の障害と考えた方がよいのでしょうか？

第二子が軟骨無形成症でした。 次の子供を望み妊活をする予定でいますがどうしても障害のことがチラつき躊躇してしまいます。今回子供を授かれた場合は出生前診断をするつもりでいますが、それでも分かるものは限られています。 そこで質問したいのですが (1)軟骨無形成症や骨系統疾患が続く可能性はあるのでしょうか？ (2)同じ人との子供となると同じように障害がある子供が産まれる可能性が高くなるのでしょう か？ (3)妊活時期に気をつけることなどあるのでしょうか？ 上記の件を教えてほしいです。 よろしくお願いします。

こんにちは ただいま次の診察の予約日まで日があり、その日まで不安でいたたまれないので少しでも色々お話をいただけたらと思います。 1歳2ヶ月の男児ですが、身長が70cmしかなく、小児科にかかりました。 そのところ、おでこが出ている、鼻が低い、低身長ということで軟骨無形成症の話がでました。 頭囲は46cmですが顔と頭のバランスが悪く、確かに頭が大きくみえます。おでこが出ているせいもあるかもしれません。三頭身半くらいです。 体型は小柄ですが(体重は7.8kg)一見では手足は短く見えません。 ちなみにアームスパンは64cmほどでした。 前回の診察時に手首の骨年齢を測定しましたが問題はありませんでした。 血液検査では成長ホルモンも問題ありませんでした。 運動発達はハイハイからのお座りが1歳前と遅めでしたが、6ヶ月からズリバイ、10ヶ月でつかまり立ち、伝い歩き、現在は少しならひとりたっちができます。 妊娠中も乳児健診でも異常がなかったのでここにきてとてもとても不安でなんにも手につかない状態です。 軟骨無形成症の可能性はありますでしょうか？ 色々情報を探したところ軟骨無形成症の方は妊娠中にわかったり、生後間もなくわかっているようですが、生後1年たって発覚することもあるのですか？ 先生方のご意見をどうかよろしくお願いします。