遺伝性痙性対麻痺に該当するQ&A

１年前からミオパチーの集中リハビリするために定期的に入院して行うようになりました。 1年前は下肢優位の弛緩性麻痺でしたが、徐々に筋緊張亢進やクローヌスが出始めここ3ヶ月で痙性が酷くなりました。 最近は特にひどくなりクローヌスや痙性により全ての動作において困難な状態になりました。 そのため、リオレサール5mgを1日3回内服しています。 ただ、数年前に検査をした際に特段異常なく、痙性の原因がわかりません。 原因の可能性をできるだけ知りたいです。 少し調べていて気になっているのは遺伝性痙性対麻痺の可能性があるのか教えて頂けたらと思います。

現在、右半身に関する症状があり、改善が見られず困っています。主な症状は以下の通りです。 • 右半身の脱力感（特に腕と脚） • 筋肉の突っ張り感・硬直 • 歩行困難（歩行スピードの低下、連続歩行が短くなっている） •　右手の握力低下(右手握力:6〜8kg) 最初は2024年5月上旬に整形外科を受診し、頚椎症を疑われMRIを撮影しましたが異常はなく、リハビリを続けても改善せず、症状が悪化したため、5月末から市民病院の神経内科に通院しています。 神経内科では、MRI、神経伝導検査、筋電図を受けましたが、いずれも明確な異常は見つかっていません。10月中旬には大学病院で検査入院も行いましたが、そこでも異常は確認されませんでした。 身体表現性障害の可能性も示唆されましたが、腱反射がやや亢進していることから、**遺伝性痙性対麻痺（HSP）**が疑われ、**全ゲノム解析を実施中（結果待ち）**です。 今月の通院で、筋力低下している部分もあれば力が入るところもあると言われましたが、「瞬間的には力が入るが持続せず不安定」との指摘がありました。 担当医からは「病名が分からない」と言われており、現在は経過観察のみで、治療や方針が進まない状態です。 原発性側索硬化症（PLS）のような病気の可能性もあるのでしょうか？ 以下の点について、専門的なご意見をいただけますと幸いです： • 考えられる疾患や原因 • 今後検討すべき検査や診療科 • このような症状でも異常が見つからないケースでの対応法 よろしくお願いいたします。

遺伝性痙性対麻痺の診断を受けております。 筋力低下とは、どういうことなのでしょうか？ 自然に筋力が低下していく？身体を動かし難いため、結果として筋力が低下していく？ また筋力低下は、どの部位なのでしょうか？私の症状は、両下肢のみと判断しております。 最近、筋力の低下が大きくなり、しゃがむと何かにつかまらないと立ち上がることができません。筋トレすれば筋力は戻るのでしょうか？ 痙縮等による歩行については、大きな改善は諦めてしまっておりますが、筋力低下による日常作業の悪化は、少しでも改善したいと思っております。 また、腰痛も著しくひどくなりました。背筋？腹筋？等の筋力低下も影響するのでしょうか？腰痛により、一晩に何度も目が覚めます。 現在、脳神経内科へ通院しておりますが、腰痛に関することは、整形外科等へ行く必要なるのでしょうか？以前に行ったときには、シップを支給される程度でした。 いくつか質問させて頂きましたが、アドバイス宜しくお願い致します。

遺伝性痙性対麻痺と診断されてます。 まだ歩きにくいですが、1人で歩けてます。 薬：ダントリウム・リオレサール 各2錠(毎食後) ただ下記のものもこの病気が原因でしょうか？ 薬の副作用でしょうか？ 腰痛・足のむくみ・すぐに発汗する(発汗量も多い)・膝から足首にかけて赤い斑点

遺伝性痙性対麻痺という病気について知りたいです。私がSPG4という種類の遺伝性痙性対麻痺と診断されました。しかし父も母も違いました。これは遺伝性ではなく孤発性ですか？と先生に問いました。返答は遺伝子で見つかり遺伝子の病気だから遺伝性痙性対麻痺だと言われましたが、意味がよく分かりません。私には子どもが２人いて上の13歳の男の子は小さい頃から内股なので遺伝していないか不安でしかたないのですが遺伝子検査は意志がちゃんと持てる時期じゃないと出来ないと言われてしまい不安な毎日です。親からの遺伝ではないのに私がそうだから子どもに遺伝するのかを知りたいのです。

夫が遺伝性痙性対麻痺と診断されて、ちょうど10年です。夫は現在44歳です。 診断当初は両足の痙性と麻痺だけの症状だったのですがここ1、2年で痺れや小さなけいれんを感じ不安のようです。 この場合に日常の生活の中で対処出来ることはあるでしょうか。 ちなみに担当の先生によると病気由来で自律神経が乱れるときがあるようなので、たまにデパスを服用しています。 痺れやけいれんにも効果のある内服薬などはありますか？ なければ薬以外での対処方法などを教えて下さい。ご回答よろしくお願い致します。

私の父が、昨年痙性対麻痺と診断されました。現在は、階段の上り下りが素早くできないという症状とのことです。遺伝性であった場合、私自身も或いは、私の子供も痙性対麻痺になってしまうのかと不安です。症状に個人差はあると思いますが、どのくらいの確率で遺伝されていくものなのでしょうか。教えて頂ければ幸いです。

41歳のある時、普通の感覚(無意識)での歩行が困難となりました。話せば限がありませんが、股関節から下が棒のように硬直し竹馬に乗るような感じで歩行を余儀なくされ、つんのめって転倒するのが当たり前、一歩一歩を意識して歩かないと歩けなく何が何だか分からない感覚に襲われました。寝る前や静かにしている時に急に足全体で痙攣が起きて暫くそれを静観していないと行動できなかったり、太ももやふくらはぎが腫れて痛んだり、靴が履けなくなるほど腫れて爪を剥がしたりといった様態です。2つの大学病院で神経内科に掛かりMRIを3度も受けましたが脳に異常はなく結果は分からず、その時肝臓の検査結果が悪くアルコールのせいにされて様子観察のままでした。原因の分からないまま針や整体に掛かり歩行のリハビリを続け、気がつくと症状は緩和されていました。改善されたのを意識できた頃、Webからの情報で遺伝性痙性対麻痺を知りました。母が慢性関節リウマチでした。まさしく私に該当するものでした。話せば限がありませんが、今現在しびれとむくみや強張りは残っていますが転ぶこともほとんどなくなりました。早歩きが怖くないまでに症状が改善された今、改めて医師に掛かるべきでしょうか?!診てもらうことでもっと不安のない生活ができるでしょうか?ご教示お願いします。

遺伝性痙性対麻痺の遺伝率は50%とお聞きしたのですがそれは私が突然変異で父や母がかかっていなくても同じ確率ですか？ あと息子今中2の13歳も歩いた時から内股で歩くのもぎこちなく多分キャリアだと思うのですがキャリアが発病する確率はどれくらいでしょうか？

こんにちは。度々お世話になっております。 先日、2回目の筋電図にてALSを否定されました。 障害が出ているのは錐体路だけみたいです。 痙性を和らげるのにバクフェロンの服用が始まりました。が良くなりません。 痙性の原因が分かりません。 何の原因も無く痙性麻痺の症状は出るのでしょうか？ 仮に遺伝性痙性対麻痺だとしたら完治はしないのでしょうか？進行性なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。