34週ダウン症エコーに該当するQ&A

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DV逆流とVTあり、コンバインド検査判断について

person 30代/女性 -

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL:66.5 mm •NT:2.2 mm •鼻骨:確認 •Tricuspid Doppler:正常 •心臓・その他の形態:異常所見なし •静脈管(DV)でA波逆転が疑われる(Pl 1.980) ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF(凍結卵・採卵時34歳) •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか? 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか? 3.現状の所見(NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴)から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー(追加超音波や胎児心エコーなど)があれば教えてください よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

35週3日 胎児発育不全 予後について

person 30代/女性 -

29週の妊婦健診にて、FLが短いとの 指摘があり、大学病院を紹介され、通院中です。 当初はFL短めとの話だったのですが、 34週時点で、発育不全と診断されました。 35週現在、推定体重1848gです。 母体については、高血圧、妊娠糖尿病はなく、 トキソプラズマ等の感染症、甲状腺疾患も陰性、血液検査で胎盤機能の異常も見つからず、臍の緒の血流もエコーで見る限りでは問題ないとのことでした。 胎児の心エコーもしましたが、問題ないとのこと。私自身、体重は妊娠前より10kg近く増えてますし、身長は高めです。主人も含め小柄な家系ではありません。 母体側に原因がみつからないので、 胎児に疾患があるのでは、、、と色々な疾患を調べているですが、結局わからないので ずーっと考え続けてしまい、気が滅入っています。 つきましては、下記2点、質問させていただきます。 1)考えられる疾患について教えてください。 出生前診断はしていませんので、 ダウン症等の可能性は覚悟しておりますが、 その他にはどんな疾患が考えられますでしょうか。13、18トリソミー等も疑わしいでしょうか。 もしわかればご教授頂ければ幸いです。 (病院の医師からは、骨の病気は積極的には疑わない、染色体異常は可能性は高くないが否定はできないと言われています) 2)現在逆子なのでこのままだと帝王切開の予定です。予定日待たずに出すことになるため、 低体重での出生は避けられないと考えています。その場合、脳性麻痺や運動発達障害等が 発症するリスクはどの程度ですか。 経過は下記の通りです。 FLは一貫して短め、ACは最近になって遅れが顕著になってきた印象です。頭部の発育のみ保たれているようです。 29週 (逆子) BPD 72.5mm −0.3SD AC 232.7mm −0.4SD FL 46.6mm −1.9SD HL 41.9mm −2.4SD 体重 1165g −1.2SD 31週2日(逆子) BPD 81.4mm +1.0SD AC 254.8mm 0.0SD FL 48.9mm −2.4SD 体重 1530mm −0.7SD 32週3日(頭位) BPD 83.3mm +1.1SD AC 241.1mm −1.1SD FL 52.8mm −2.0SD 体重 1545g −0.8SD 33週 2日(逆子) BPD 80.1mm −0.6SD AC 264.6mm −0.4SD FL 54.8mm −1.7SD 体重 1701g −1.4SD 34週3日(逆子) BPD 86.4mm +0.5SD AC 247.6mm −2.5〜−2.7SD FL 55.3mm −2.5〜−3.0SD 体重 1707g −2.0SD 【本日】35週3日(逆子) BPD 88mm +0.3SD AC 263.8mm −1.8SD FL 53.6mm −2.8SD〜3.0SD 体重 1848g −2.0SD ※紹介元と紹介先の病院を交互に通院したり、毎回医師が違うので測定誤差が多少あると認識しています ※ これより前も遡って確認したところ、 −1.5S D未満ではありましたが、推定体重は ずっと平均より少しだけ小さいくらいでした。 頭、胴回りに比べFLはずっと短めです。 お忙しいところすみませんが、よろしくお願い申し上げます。

3人の医師が回答

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