NIPT 偽陰性に該当するQ&A

元々深部静脈血栓症既往5回 肺塞栓1回があり 2年前から妊娠を希望していたのでその頃からイグザレルトから ヘパリン自己注射に変更しており現在は朝晩それぞれ1万単位のヘパリン自己注射を打っています。 妊娠12週でNIPTの検査の為 少しでも判定保留を防ぐため前日の夜と検査日当日の朝...

　niptを受け、結果は21、18、13トリソミー全て陰性でした。 　検査結果の中に胎児DNA率22パーセントとありました。結果を受け取る時に特に説明はありませんでしたが、調べたところ平均より、高い値なのかなと思いました。 　...結果を受け取る時に特に説明はありませんでしたが、調...

検査前に話す隙がなかったため、勧められた後にNIPTで全染色体を調べ（12週）全て低リスクであった旨お話をしましたが99%の残りの1%をどう考えるのかと言われて心配になってしまいました。 偽陰性率は99.99%と確認していましたが年齢によって変わってくるのでしょう...

(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で...

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気に...

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 ...今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為という...

上記については染色体異常の所見であることが多いとネットで見てしまいそれからずっとそのことが頭から離れません。 しかし、NIPTでは陰性となっています。 この場合もちろん偽陰性はあるのでしょうが、どのくらい染色体異常を心配すればいいのでしょうか。。。

先日NIPTを受けて陰性と結果が出ました。 ただ胎児ゲノム率が21.7%とでていて少し高いのでは？と気になっています。 「単体で4%〜60%で結果は信頼できる。平均は10〜20%ですので大丈夫」と説明は受けております。 ...平均は10〜20%ですので大丈夫」と説明は受けてお...

NIPT検査について、以下3点教えてください。 ◎自閉症等の発達障害や視覚・聴覚障害は、NIPT検査でも分からないと知りました。それ以外の先天的かつ重い障害(付きっきりで介護が必要、意思の疎通が難しい等の状態)で、NIPT検査で分からないものは、どのようなものが...

7ヶ月の息子のカフェオレ斑が気になっています。神経線維腫症１型と２型が心配です。 ふと出生前検査をしたことを思い出しました。NIPTで全染色体異数性検査を行なっており、異常はありませんでした。 これは神経線維腫症の診断の手助けになりますか？ ...1.出生前検査で異常がなければ...