acthウエストに該当するQ&A

先日7ヶ月の息子がウエスト症候群の診断を受けました。 MRIの結果脳に所見があり、症候性とのことでした。 質問ですが、ウエスト症候群の予後は、症候性だとしても、治療の早さに比例しますか？ 現在はビタミンと抗てんかん薬を服薬していますが、今月中にACTH療法に移行する予定です。 私が初めて発作を確認してから、2週間くらいでのACTHとなります。 ただ少し前から笑顔が減ったことが気になっており、実際の発症はもう少し前かもしれません。 発作を見てから本日で1週間、4シリーズ/日が最多で、2シリーズ、3シリーズのことが多いです。 シリーズあたり15回前後です。 回数から判断すると、発症後時間が経っていそうでしょうか？ 息子が辛くないよう発作を抑えてあげたいのはもちろん、できるだけ予後も良好であればと願っており、早期治療をしてあげられているかが不安でした。

生後5ヶ月半の娘の事で相談です！ 娘は１ヶ月半前にACTH療法を しました。 ウエスト症候群(グレーゾーン)の為 グレーゾーンの理由は 特徴のヒプスアリスミアの脳波が 出てないがてんかんの脳波少しあり、 発作時の動きも特徴的だったためですが 軽度、原因不明、ヒプスない、 ウエスト症候群の、条件を 満たしてないためグレーゾーンで、 ACTH後は完全に、綺麗な脳波です。 現在も元気に過ごしてますが、 気になる発達があります。 娘はおデブちゃんで 身長は小さめなのに 体重は成長曲線の上の方にいます！ ムッチムチです！ 首は4ヶ月で座りました。 うつ伏せで顔を上げますが 長時間が苦手なのと、 (短い時間しかやらない) 今だに胸まで上がらないです。 気になります！ あと、本人が寝返りの練習を 始めてます！ 半月前くらいから 体を横にむけて寝返りしようと 頑張ってますが、 それ以上進みません。 半月前から始まった寝返り 練習ですが中々進みません。 気になってます！ この2つの発達が気になります！ 太ってるのも関係ありますか？ よろしくお願いします！

現在2歳1ヶ月の子供についてです。 生後5ヶ月の頃にウエスト症候群になり、ACTH治療により1年半年発作抑制されています。 脳や神経に異常がなく、今の所潜因性ウエストと診断されているのですが、脳波の所見で若干棘が残っています。 主治医はそれが発作かと言われると違う、発達にも影響がでない、ただ内服をやめたらわからないとの事でした。 今後の再発に関してはウエストのような点頭てんかんの再発はほぼ可能性は低いだろう、もしてんかん再発となるとすれば焦点てんかんだろうと言われました。 現在はエクセグラン断薬し、バルプロ酸のみ内服しております。 脳波も半年から次回はもう少し伸ばしても大丈夫かな？と言われており、発達に関しても少しゆっくりですがそれなりに意思疎通も出来て伸びてきている段階です。 ウエストながらによく成長してくれたなと嬉しく思っています。 そこで質問ですが、、、 よく同じ病気（潜因性ウエスト）の親御さんの話を聞いていると正常脳波というのを耳にします。 正常脳波って一切棘のない綺麗な脳波の事をいうのか、脳波に若干棘が残っていても発達に影響の出ないものなら正常脳波といえるのか 今後全く発作はないでしょう！と断言できる年齢ってあるのでしょうか どのくらい抑制期間があれば安心できるのか、子供が高齢者になるまで心配しなきゃいけないのでしょうか 細かくなりましたがご回答いただけると嬉しいです。

生後11ヶ月の男の子の脳性麻痺の可能性について伺いたいです。 生後8ヶ月でウエスト症候群を発症し、ACTHで発作は数日で止まりました。 MRIを撮っていただき、出産後の新生児低血糖が原因だったと言われています。 （後頭葉に白質が見られるとのことでした） 11ヶ月現在、自力でおすわりができません。 座らせると数分くらいは保ちます。 うつ伏せの状態からお尻をあげるようなことはしますが、手がずっと肘をついた形になっていて、前に出ません。 そのためはいはいができません。 ウエスト症候群治療後から、上記のはいはい予備軍のような形はありますがそこから進んでおりません。 後頭葉の障害なので、運動発達は最終的に遅れないと思うと主治医の先生に言われていたため、ウエスト症候群以外（脳性麻痺など）の理由があって遅れているのではないか？と不安になっています。 MRIを見て、脳性麻痺がありそうだったら可能性として言われるはずでしょうか？ ウエスト症候群の後遺症なだけなのか、もうこれ以上運動発達がないのかが日々不安で仕方ありません。 ウエスト症候群発症前の発達は以下です。 発症まで、検診などで指摘を受けたことはありませんでした。 •寝返り3ヶ月 •首座り4ヶ月 発症後から現在まで成長したと思う点は以下です。 •鏡を見て笑うようになった •ミルクが欲しい時に「まん」と言える •発症前より明らかにおもちゃに手を伸ばすようになった •座らせれば座っていられる時間が延びていると思う •呼ぶと振り返る、名前は認識しているように思う 発症前から目はよく合い、よく笑います。 ウエスト症候群になってからの退行は笑顔の消失でした。運動は退行していません。 治療中に笑顔も戻りました。 また、最近写真のような斜め座りをするようになりました。 1人座りの前兆なのでしょうか？ 不安な毎日です。 脳性麻痺の可能性が高いのでしょうか。

現在1歳の息子がおります。 生後半年のときにウエスト症候群を発症し、ゾニサミドとACTHで発作はすぐ消失しました。 退院時の脳波で、ヒプスアリスミアはないものの局所的にスパイクがあり、先日退院後初めての脳波を撮った際にも、退院時と変わらずスパイクがあったそうです。 とりあえずゾニサミドを継続して様子見となったのですが、普通は発作がなければ、スパイクを消すためにお薬を増薬したり変えたりはしないものなのでしょうか？ スパイクは局所的なものだから脳全体に影響しているものではないと言われました。 調整も難しいのだとはわかっておりますが、スパイクがあるだけで不安になってしまいます。 発作がなければ心配しすぎる必要はないのでしょうか。

現在8ヶ月の女の子です。 3ヶ月の時にウエスト症候群の ACTH療法で１ヶ月入院しました。 退院から4ヶ月半たちました。 現在の発達は お喋り、よく笑う、両手でおもちゃ遊び お座り、寝返りです。 うつ伏せが、嫌いで 寝返りで遊ぶようになったのは ここ１ヶ月くらいで、 ハイハイやずり這いはまだ しません、 最近薬を吐き出す事があり 今日血液検査の結果、 デパケンの血中濃度が 30くらいあったところから 17まで下がってしまってました。 質問です。 ・やはり再発のリスクは 高くなるのでしょうか？ ・絶対再発してしまうのでしょうか？ ・月末の再検査で血中濃度が 上がってれば安心なのでしょうか？ ・1度下がってしまったら リスクは高いままになってしまうのでしょうか？ ・発達は悪い方なのでしょうか？ 質問が多くすみませんが よろしくお願いいたします。

7ヶ月のときにウエスト発症群を発症し、11ヶ月になる息子がいます。 エクセグラン＋ACTHで発作が止まってから3ヶ月経ちました。 発作が起きてから止まるまで約10日でした。 おそらく周産期の低血糖が原因でウエスト発症群を引き起こしたのではないかと言われています。 現状まだ自力でおすわりができないのですが、歩けるようになる可能性は高いのでしょうか？ 主治医の先生からは、低血糖の影響がある後頭葉は運動に関わる部分ではないので、歩くのは問題ないと言われているのですが、なかなか自力でおすわりまで行けず不安な毎日です。 現状の発達は、 •寝返り（3ヶ月） •首すわり（4ヶ月） •座らせれば数分おすわりできる •おすわりから自力で腹ばいにはなれる •腹ばいの姿勢でお尻をあげ、肘をついて前後に揺れたり、足を正座のようにすることはできる 発症直後から明らかにおすわりの安定性は増してきています。 写真のようにはいはいの前兆のような、前後のゆらゆらも結構するのですがそこから進まず… 治療で発達が遅れているだけなのか、今後も歩くのが難しい状況なのか、毎日不安に思っています。 ご意見を伺えたら嬉しいです。

生後2ヶ月からウエスト症候群の診断を受けています。今後の検査や発達についてご相談です。 前回の質問でACTH投与しても発作が治らないとして、質問しましたがその後、ACTH増量し、サブリルへ内服変更しましたら発作は消失しました。 その後退院し、今は退院後1ヶ月超が経つ頃になっています。 このあと1ヶ月後に<眼底検査>をサブリル副作用を判断するために行うのですが、懸念があります。 我が子は生後5ヶ月を超えましたが、追視をしません。 固視も弱く、常にどこかをキョロキョロしています。瞳の動き自体に異変はなく、両目しっかりと一緒に動かしてます。眼振もありません。光には反応して、太陽も眩しがります。 この観点から、追視をしない子にこの際なので眼底検査だけでなく、他の目の検査も同時にした方がいいのでは？と思っています。 この場合を調べると、OCT光干渉断層計、VEP視覚誘発電位が有効と出ましたが、まずこれは合っていますか？ また眼底検査に合わせて上記を組み合わせた検査を、いま行う有効性はどの程度ありますか？(何か少しでも異常の早期発見ができればと思ってます。) そして発達面ですが、 退院後に脳波検査を行ったところ、睡眠時に1画面(10秒中とのこと)に棘波が縦に1箇所でていました。 これは異常波は多い方ですか？ 仮に、この異常波がずっと残ってしまう場合、発達面でどの程度影響を受けますでしょうか？ ご教示いただけますと幸いです。

7ヶ月でウエスト症候群を発症、ACTH治療で発症から10日ほどで発作は消失し、退院時には脳波にヒプスアリスミアは無くなりました。 9ヶ月現在、以下の様子が気になっています。 •おもちゃに手を伸ばさない →新生児からずっとです。見せると笑って喜びますが、自分から掴むことをしません。持たせると振ったりすることはできます。毛布などは好きで掴み自分で顔にかけ、私が取ってあげると嬉しそうにします。 •おすわりがまだできない →座らせると背中を丸めて10秒ほど保つことはできますが、手で踏ん張っていません。 •ズリバイで手を使わない →お尻を上げてお山、四つん這いのポーズにはなりますが、手のひらを床につかずあまり前に進みません。 4ヶ月頃から足を掴んだり、手を合わせてぱちぱちするので手の認識はあると思います。今も目の前で組んでじっと見ていることもあります。 下の歯が一気に4本生えてきて、しきりに口の中に手を入れています。その影響で他に手を使うことに集中できない時期もありますか？ ◎夫と私のことは好きなようで、よく目が合い、たくさん声を出して笑います。 ◎喃語をよく話します。 →マンマ、とぐずりながらいうことが数回あり、いずれもミルクを飲みたかった時でした。 ◎後追い？ →私の姿が見えないと不機嫌そうな声を出していて、戻ると嬉しそうにすることが多いです。 ◎人見知り？ →見慣れない来客があると笑顔が少なくなり帰って私と2人きりになると途端に笑顔になります。 ◎の事項は月齢相当にできているかなと思うのですが、上述3点はかなり遅れていますか？許容範囲内でしょうか。 退院の際、首はしっかりすわっており、ズリバイも始まり、表情も豊かで、発達が促されてくるはずと言っていただきました。 ただ不安になる気持ちも大きく、ご意見を伺いたいです。

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか？好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか？ 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか？ 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか？ ご回答よろしくお願いします。