nipt欠損に該当するQ&A

現在妊娠30週です。 20週ごろから胎児の手足が短く、腹囲が小さいと指摘されています。（−1.5〜2.0SDをうろうろ） 頭は標準サイズと言われています。 28週ごろに心室中隔欠損症がわかり、膜様部に3ミリ程です。 胎児ドッグにて他の体についても見てもらったのですが異常は他には見つかっていません。 元々かなり大きめな絨毛膜下血腫（20週ごろに胎児より大きめの血腫ありましたが消失したか不明です）もありその影響による胎児発育不全であってほしいと願ってしまいます。 今までNIPTはしておらず、妊娠初期のNT肥厚があったのかも不明です。鼻骨は確認できています。 21トリソミーの確率はどれくらいなのでしょうか？ 胎児ドッグでは18.13トリソミーではなさそうと言われました。 医師からは羊水検査も受けられると言われましたが受けたところで産むことには変わらないためする予定はありません。

妊娠33週の妊婦です。先日かかりつけ医にて胎児の心室中隔欠損を指摘されました。その時から胎児染色体異常がないか不安になり精神的にまいってしまっています。産むことに変わりがないのは重々承知していますが、このままだと何も手につかず鬱になってしまいそうです。 そこで染色体異常があった場合産まれるまでに多少の受容や準備ができるように、今からNIPT検査や羊水検査ができないかと夫婦で考えています。 1、妊娠後期でNIPT検査や羊水検査をすることは可能でしょうか。またそれ以外に検査方法はありますか。 2、検査ができる場合結果の精度は初期や中期と比較して違いはありますか。 3、NITP検査で陽性が出た場合、羊水検査は必須なのでしょうか。 3、できるだけ早く結果が知りたいのですが、非認可施設での検査はどう思われますでしょうか。 ちなみに近々大きな病院で詳しい心エコーをすることは決まっています。 回答よろしくお願いします。

妊娠16週です。先日エコーで頭の大きさや大腿骨の長さ、お腹の周径を測ったのですが、最後に先生が特に説明なく測った場所があったのですがこれはなんでしょうか？頭ですよね？脈絡叢だと思うのですが左右対称じゃないですよね、、、脈絡叢嚢胞にしては袋状ではなく、欠損のような感じです。上の部分は黒い穴？ みたいなのがあいており、その部分を測っているようなのですが、、、4mmとの記載あり。あまりよくない所見でしょうか？特に先生から指摘はなかったのですが気になります。NIPTも行いすべて陰性だったのですが、染色体異常に伴う形態異常でしょうか？

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）についてもリスクは検出されませんでした。 となっていましたが… 性染色体異常陽性→トリプルエックス症候群の可能性ありという陽性反応がでてしまいました。 トリプルエックス症候群とは見た目や、知能、発達はどうなりますか？

妊娠17週0日、妊婦健診にて4Dエコーをしてもらいました。お顔が見えたのですが、歯ぐきが見えたように感じました。先生は手を止めることなくエコーを進めて、お顔を繰り返し見ることはありませんでした。 エコー写真を見返した時に、上唇が上に向かってくぼんでいるようにも、見える気がします。 出生前診断のniptは、認可と非認可を両方検査していて、異常はありませんでした。 （非認可検査項目：性染色体異常なし、常染色体部分欠損なし、部分重複なし、） エコー写真について、見ていただけますでしょうか。 よろしくお願いします。

妊娠15週で、胎児ドックを受けています。 【現在の所見】 - NIPT（21・18・13トリソミー）は陰性 - 22q11.2欠失症候群（22q11.2欠失症候群）は未評価 - 胎児心エコーで、ファロー四徴症が疑われています - 所見としては、心室中隔欠損（VSD）、大動脈騎乗、肺動脈がやや細いとの説明でした - 肺動脈血流と動脈管は確認できており、担当医からは「最重症型（肺動脈閉鎖を伴うようなタイプ）ではなさそう」と説明を受けました - 担当医の印象では、「出生後にNICU管理のうえ、いったん退院し、体重増加後に根治手術を1回行う可能性が高いのではないか」とのことでした - ただし15週時点のため確定診断ではなく、胎児心臓専門医による再評価を予定しています 【相談したいこと】 今回のような、比較的軽症〜中等症と考えられる単独のファロー四徴症を前提とした場合について、出生後の一般的な経過を教えてください。 1. 出生後0〜5歳で、一般的にどのような経過をたどることが多いでしょうか。 2. NICU入院期間、退院時期、根治手術の時期の目安を教えてください。 3. 手術後、保育園や幼稚園に通常どおり通えるケースが多いでしょうか。 4. 両親ともにフルタイム勤務を継続している家庭は一般的でしょうか。 5. 頻回の入院や突発的な体調悪化は多いでしょうか。 6. 自宅で酸素療法や医療的ケアが必要になる可能性は高いでしょうか。 7. 一般学級への進学、通常の就労、運動、飛行機搭乗、海外生活は一般的に可能でしょうか。 8. 生涯にわたるフォローアップは、どの程度の頻度・負担になることが多いでしょうか。 9. 22q11.2欠失症候群を合併している場合、出生後の生活や発達への影響はどの程度変わりますか。 単独のファロー四徴症であれば、出生後の生活負荷や家族への影響はどの程度と考えるのが現実的か、率直なご意見をいただけると幸いです。

現在2人目妊娠中（5w）です。 1人目は生後すぐ心房中隔欠損症が見つかりましたが半年後に完全に塞がりました。そして現在の妊娠前に一度染色体異常で流産しています。 高齢ということもあり大学病院でNIPT(21,18,13のみ)も視野に入れていますが、NIPTでわかる染色体異常は通常の妊婦健診時のエコーではわからないものなのでしょうか？またエコーでわかるのは何週くらいからですか？ アメリカでは助産師によるエコーだったりそもそも回数自体が少なかったりで出生前診断が増え、日本では医師が丁寧にエコーするのであまりNIPTは必要ないという記事を読んたことがありますが実際はどうなのでしょうか？

24週の妊婦検診の時に心臓のエコーで引っかかってしまいました。 紹介状をかいてもらい別の病院で見てもらう予定ですが心配になり質問いたしました。 ここまで何か指摘されたことはありません。 20週のときに1度心臓をじっくりみたのですがその時は位置が悪く心臓の太い血管が見えないといわれ24週の時にじっくり見てもらいました。 先生は見たとこと心臓の見た目もわるくないが青、赤を見ているときに心室？心房？中隔欠損症の疑いと言われました。正直パニックになってしまいどっちか聴き取れませんでした。 調べてみるとダウン症に多い疾患とでてきました。 9週0日で認可外、3つのトリソミーのＮＩＰＴをしており陰性の結果でした。 前回の妊娠でＮＩＰＴでひっかかり中期中絶をしており今回はＮＩＰＴの結果も陰性でしたので安心していましたがこのような結果になり落ち込んでいます。 1.ＮＩＰＴが間違った結果が出たのでしょうか？胎児ゲノムは11.7％ 2.単体の心臓の疾患なのか？ 3.連続でダウン症の確率はかなり高いのか？ すみませんが回答をよろしくお願いいたします。

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

43歳でタイミング法による自然妊娠をした現在16週の妊婦です。出産時には44歳になります。42歳の時に一度自然妊娠しましたがNIPT で21トリソミー陽性、その後の羊水検査で確定診断がつき20週で中絶しました。今回の妊娠でもNIPT を受けましたが結果は陰性でした。今のところ妊婦検診で異常は指摘されていません。 質問1 NIPT の採血時期と偽陰性について 妊娠11週1日の時にNIPT の採血をしました。NIPT は妊娠10週から検査可能となっていますが、採血時期が早いと母親の血液中に存在する胎児のDNAの割合が少なく結果が偽陰性と出ることはあるのでしょうか?例えば妊娠10週より14週で採血したほうが胎児DNA断片の割合が増えてより正確な結果を出せるのでしょうか? 質問2 NIPT の採血時期と妊娠週数のずれについて　 妊娠週数について 主治医に確認したところ タイミングをとった日と最終月経をふまえ、最終的には胎児の大きさから算出したということでした。この妊娠週数がずれることはないのでしょうか?もしずれるとなるとNIPT の採血時期が10週よりも早くなる可能性があると思うのですがどうでしょうか? 質問3 羊水検査について NIPT は13、18、21トリソミーのみの検出ですが、これ以外の染色体異常は生まれてくる可能性はないのでしょうか?年齢とともに性染色体異常や染色体の部分欠損も増えると聞き、さらに前回の妊娠でも染色体異常だったため、今回NIPTの結果が 陰性でも羊水検査をしたいと考えていましたが、羊水検査のリスクを考え迷っています。羊水検査のリスクとNIPT 偽陰性の確率、性染色体異常や部分欠損の確率を考えると最善の選択が思いつかずいまだに悩んでいます。決断の参考にしたいのでぜひアドバイスいただけないでしょうか?よろしくお願いします。