t-bil高いに該当するQ&A

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新生児のシトルリン血症1型疑いについて。

person 乳幼児/女性 - 解決済み

2025/04/25 38w2d GDM+HDPにて誘発を行い正常分娩で出生。 3140g 女児 Ap-S:8 PH:7.2 SaO2: 84 ~ 100% BS:92mg/dl 2025/04/29 D=4 T.bil:14.2 mg/dl Hct:50% 2025/05/09 2週間検診 一日あたり体重増加:25.4g ※ 先天性代謝異常検査にてシトルリンが基準値では300 nmol/ml以下の所882 nmol/mlと高値となっており、先天性アミノ酸代謝異常を疑うとの、電話連絡ありました。値が高いので再検でなく、直接3次施設での再検を行ってほしいとの旨でした。 との投稿を先日しました。 本日、担当医が決まり話を聞いたのですが、1日3時間おきにミルクを30飲んでます。 便も尿も通常で、アンモニアも落ち着いて居ると言われました。 検査の結果が今週末に早くても分かると言われたのですが、ほぼ確定の診断です。多分。 とか分からないこと言われて不安で投稿しました。 検査で血をとる時、絶食?して検査に回したみたいなのですが、(入院当日)この時の血で判断した検査なのか、違う日の検査で言ってるのか聞くのを忘れてしまいました。 ほぼ確定と言われたので、何故ですか?と聞いたら、最初の新生児の1番最初に行う検査で異常な数値だから、ほぼ確定。との答えです。 結果前にほぼ確定なんて言えるんでしょうか? あと、特殊ミルクも取り寄せてるみたいなのですが、確定する前に使うんですか? 新生児からこの先、どのような食事をして行かなければならないのでしょうか? 保育園や学校とかいけるんでしょうか?

4人の医師が回答

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