新生児のシトルリン血症1型
person乳幼児/女性 -
先日も質問させて頂きました。
分娩経過
2025/04/25
38w2d
GDM＋HDPにて誘発を行い正常分娩で出生。
3140g
女児
Ap-S:8 PH:7.2
SaO2: 84 ~ 100% BS:92mg/dl
2025/04/29
D=4
T.bil:14.2 mg/dl
Hct:50%
2025/05/09
2週間検診
一日あたり体重増加：25.4g
先天性代謝異常検査にてシトルリンが基準値では300 nmol/ml以下の所882 nmol/mlと高値となっており、先天性アミノ酸代謝異常を疑うとの連絡がありました。
値が高いので再検でなく、直接3次施設での再検を行ってほしいとの旨でした。
重症なのでしょうか？
今入院して検査が1週間くらいででると言われました。
不安で仕方ないです。
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