いつもお世話になっています。 3月28日に男児を出産したのですが、髪の色が薄く(金...
1人の医師が回答
はじめまして。よろしくお願いします。 2016年8月に第二子(娘)を出産しまし...
2人の医師が回答
質問 よろしくお願いします。 出生時には 代謝異常の検査は 引っかからなかったので...
今日、二回目の再検査に行ってきました。引っ掛かったのはフェニルケトン尿症らしいんです...
先天性代謝異常で再々検査になりました。 項目はフェニルケトン尿症、メープルシロップ...
3人の医師が回答
フェニルケトン尿症の発症原因は、常染色体潜性(劣性)遺伝となっており、両親ともに原因...
5人の医師が回答
35歳女 出生時マススクリーニング検査にて フェニルケトン尿症(おそらく古典型)との...
シトリン欠損症の場合、他のアミノ酸数値の上昇(フェニルアラニン、ガラクトース、メチオ...
4人の医師が回答
1歳0ヶ月の女の子を育てております。運動面の発達について相談です。首座りはOK、寝返...
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