アルポート症候群に該当するQ&A

私の息子の事なのですが小学1年生の時に腎生検をして進行性の腎臓病アルポート症候群と診断されました。いずれは透析、腎臓移植をしなければならない恐ろしい病気なのですが、少しでも透析を遅らせる事は出来ないのでしょうか?...今は月に1度の尿検査に年に3回の血液検査、レニベースを服用してい...

5人姉妹、長女が潜血蛋白尿（0.53g/日）、クレアチニン0.74にて腎生検し、遺伝子検査の結果アルポート症候群と診断されました。他の姉妹も遺伝子検査し、血尿のある3女、5女が同じアルポート症候群であるとの結果でした。新規の変異であることから今後の予測が...

そこで、私と他の姉４人（５人姉妹です）も遺伝子解析しているところなのですが、この姉の結果からはX連鎖アルポート症候群は確定なのでしょうか？またミスセンス変異ということですが、私達にも遺伝しているとしたらミスセンス変異として遺伝していますか？...腎機能低下は今のところありませんが、...

主人や主人の兄、主人の母も昔から潜血は出ているようですが、主人も今まで多くて+2ということでした。たんぱくは誰も出ていなく、腎臓病の親戚もいません。 医師からはアルポート症候群の可能性も言われましたが、父親に潜血出てることで可能性は低いと言われましたが、先日私の人間ドックの結果で...

アルポート症候群の遺伝についてです。私には結婚を考えている男性がいるのですが、彼の母親が遺伝ではなく突発性のアルポート症候群の患者です。彼の妹に遺伝しておりますが、彼は遺伝しておらず健康体です。 お伺いしたい事ですが… もし私たちが結婚して子供を授かった場...

こんにちは。 自身のアルポート症候群の遺伝について調べるため、遺伝子検査を考えています。 病院で血液検査を受ける場合、費用が高額になると伺ったのですが、具体的にどのくらいかかるのでしょうか。

こんにちは アルポート症候群患者が家族にいるのですが 生活上の注意は 何かあるのでしょうか。何年か前の学会で発表されたのですが 内容はわかりません。どなたか教えてくだされば 助かります。患者は現在 高校生の女性。

ただ、腎不全や、腎臓で亡くなったということはありません。また、私の父（子供にとっての祖父）も、特に腎臓について通院してるということはありません。 アルポート症候群の可能性を心配しているのですが、子供の両親が、全く異常が無い場合、可能性としては低いですか？ 私は、一度も尿潜血が出...

と聞いてもはっきり回答が得られず 都内の腎臓に強い病院に転院、 遺伝子検査をしました 結果、4型コラーゲンa5の遺伝子にエラーが見つかったと。 「つまりわたしはアルポート症候群ということですか？」と尋ねたら 「グレーゾーンです」との返事 ・親族、母の家系には、男女共...

結果はIgA腎症ではなく、家族性血尿かアルポート症候群かと言われましたが、アルポート症候群の可能性が高いとのこと。今月遺伝子検査をするとことでした。電顕の所見を聞いたわけではないのですが、電顕からアルポート症候群か家族性血尿かはわからないのですか？ ...電顕の...