ガラクトース血症引っかかるに該当するQ&A

生後20日の息子について 新生児マススクリーニング検査にて、ガラクトース血症にひっかかり再検査(生後12日)→精密検査(生後18日)となり 現在は精密検査の結果待ちです。 初回検査結果の数値は不明ですが、再検査では3種類の項目の数値が出されていて、galという基準値が3mg以下の項目の ところが4.6mgとオーバーしていました。 他2種類(名前は不明)の項目の数値は正常値とのことです。 そこで質問なのですが、 1. galの基準値が3mgなのに対して、4.6mgは数値として高いのでしょうか？ 2. ガラクトース血症ならば、4つのタイプのうちどの型に当てはまるのでしょうか？ 3. ガラクトース血症でない可能性はありますか？ 息子についての備考 37週6日2454gで産まれました。 産後すぐ軽い低血糖症状がありましたがミルクを飲んですぐに落ち着いたそうです。 入院中は母乳+ミルクで生後3日目には2500gを超えました。(母乳の出がかなりよかったみたいです) 生後4日で黄疸の数値がミノルタ値18.5だった為、光治療を24時間受けてから退院。 退院後はほとんど母乳で育てています。 生後7日の黄疸検査では、ミノルタ値18.7とリバウンドがありましたがその時の出生日数と体重が2700gを超えていたため、経過観察となり 2週間健診では体重3100gミノルタ値14.6と数値は少し下がりましたが未だに白目、皮膚の黄色みが強いです。産院では病的黄疸ではないと言っていました。 おしっこは日に10回ほど うんちは7.8回は出ますが下痢気味なのか半数は汁のみです。 体重の増えはいいですが、下痢気味なのや黄疸が長引いているのも心配です。 精密検査の結果待ちですが、どうしても不安で質問させていただきました。 ご回答よろしくお願いいたします。

昨日お産した病院から電話があり先天性代謝異常の検査でギリギリのボーダーラインでひっかかった項目があるとの事で今朝病院に行き再検査を受けて来ました。先生の話ではガラクトース血症でふるいにかかったとの事。助産師さんも再検査はよくある事で殆どの場合異常なしな事が多いとおっしゃってましたが心配で心配でたまりません。今日で生後10日体重は順調に増えていました！授乳後に母乳を大量に戻す事はあります。授乳時口元がガクガクっとなっているのを感じる事もあります。今はちょっとした事も気になって心配でどうしようもありません。検査結果が出るまで1週間。生きたここちなく過ごすのも辛いです。返答お願い致します。

生後二週間の赤ちゃんです。 1,寝てる時に爪を切っていました。ふと見ると、目があいて起きていました。目につめが入っていたら…と心配です。二週間の赤ちゃんでも、目につめが入れば痛くて泣きますよね？ 2,上に三歳の姉がいます。目を離した時に、かごに入れてる赤ちゃんの側にいました。かごを動かした形跡がありました。頭をつついてたら…と心配です。2分ぐらいです。赤ちゃんはミルクを60ml飲んで、機嫌も良さそうです。大丈夫ですか？揺さぶりと脳の損傷が心配です。 3,先天性代謝異常の検査でガラクトース血症が引っ掛かりました。今、再検査で結果待ちです。看護師さんには神経質になって気にしなくても大丈夫と言われました。母乳を止められなかったということは大丈夫と思っていいでしょうか？

生後2ヶ月の子供が、先天性代謝異常の検査で引っかかり大学病院へ通っています。 ガラクトース血症の疑いでしたが、違いました。 最初の血液検査では特に異常は無くなり 2回目の検査でガラクトースの数値は下がり、肝障害も無く総胆汁酸値は48でしたので、多分肝内の異常血管であって、自然消滅するであろうという事でした。 しかし、今回病院で総胆汁酸の数値が65に上がっていました。肝障害もほんのすこし(正常値が30までなら40.50) だったので、ほぼ異常ではないが少し気になると言われました。エコーで肝臓をみたところ、異常血管は無く、 多分肝臓外の異常血管である可能性が高いと言われました。 それとシトリン欠損症の可能性もほんの少しあると言われました。 肝外異常血管で数値が前回より上がることはあるのですか？ 先生が心配しないように、シトリン欠損症の可能性は低いと言ってるのでしょうか。。 他のお医者さんからみても異常血管の可能性が高いと思いますか？ まだわからないので、決定的なことはいえないと思いますが、。。 また、肝臓外の異常血管で自然消滅したケースはあるのでしょうか？ ちなみに黄疸は無く、便の色も普通です。 身長は2ヶ月半で9センチ、体重は3.5キロ増えました。 体調で気になることは特にないです。

息子を39週に正常分娩で出産致しました。 そこの大学病院は完全母乳推進のところで全然母乳が飲めていないにもかかわらず一切ミルクや糖水を与えることが許されず2992gで産まれた息子が退院する生後5日目には2760gまで体重が落ちてしまいました。 退院する時になって初めて出生体重の10％を切ってはいけないと教えられました。(その話しの時ですら泣いて母乳が出ないことを訴えても子供に障害が出ないように母乳頑張って出しなさいと言われ続けました)3歳になった息子は現在自閉症と診断を受けています。 今更ながら正常分娩だった為調べていないだけで低血糖症だったのではないかと考えてしまいます。 退院する時に先天性代謝異常等スクリーニング検査を行い異常なしでした。 私が知りたいのは項目にはなくても低血糖症なども一緒に調べた上でガラクトース血症や他の項目の検査にも異常がないと判断していただけたのでしょうか？ 今更考えても仕方ないとわかっていますが退院時に息子の様子ではなく数値的に診て低血糖症の問題がなかったと思いスッキリさせたいです。 あの時の病院の対応が今までずっと引っ掛かっています。 それと息子の体重は2996gから2760gまで減ってしまいましたがこの位の範囲なら医学的に診て問題ない範囲だったんでしょうか？ どうか教えて下さい。宜しくお願いします。

生後27日の女の子何ですが、昨日からはながグズグズつまって、タンも絡んでいるような感じで、今日小児科を受診しました。上の子が風邪をひいていて、うつってしまったんだと思うのですが、病院の先生が生後3ケ月まで普通はあまり風邪をひかないと言っていて不安になりました。生後3ケ月までは風邪をひかないものですか?また生後3ケ月未満で風邪を引いた場合なにか異常があるんですか?それから黄疸が気になるし、胸の音も少しよくない音がするとの事で大学病院に紹介状かかれて大学病院に行くことになりました。 黄疸はみた感じ黄色し、白眼も濁ってる気がします。それから口内も黄色いです。生後4日でミノルタ14.1/13.0 5日目でミノルタ13.0/14.1 19日目で16.0/13.7です。 TーBILだと 4日目で14.3/15.1 5日目で14.7/15.1 19日目で14.3/14.5 でした。 ちなみに母乳で育てていて 私の血液型はO型で娘はA型です。 先天性代謝異常の結果ガラクトース血症が再検査になり、ガラクトース血症だと黄疸もでると聞いたので不安です。 黄疸の事、風邪の事、ガラクトース血症の可能性は高いのかについて教えてください。よろしくお願いします。

15日に女児を出産しました。医師から新生児向けのいくつかの検査を薦められていますが、全て必要なものなのかどうか判断出来ずにいます。 検査の種類は、A.ファブリー病スクリーニング B.代謝異常スクリーニング(フェニルケトン、メープルシロップ、ガラクトース各尿症、甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、有機酸代謝異常症、尿素サイクル異常症)C.尿検査による先天性代謝異常症(メチルマロン、プロピオン、イソ吉草等各酸血症ほか) A、Bは無料で検査ですがCは有料での追加検査で、「必要かどうかを家族とよく話し合って」と言われたのが引っかかっています。異常があるなら早く見つけたいですが、例えば羊水検査のように検査を受ける事自体に微妙な判断が必要になるものなのかどうか、聞き覚えのない病名ばかりで判断つきません。 こういった検査は、皆さん受けられるものなのでしょうか? 助言お願い致します。

息子が先天性代謝異常の検査のがラクトース血症で引っかかり大学病院へ通っていました。 ガラクトースではなかったのですが、 総胆汁酸が高くミルク授乳後60くらいでした。 担当医はシトリン欠損の確率は低く、多分門脈体循環シャントでしょうとのことでした。自然に閉じるか経過観察で数値を見ていて、 生後3カ月経った後から6.4になり、生後6ヶ月で4.8でした。他の値も正常なので今回で終わりになりました。 すごく嬉しいのですが、 途中からほぼ母乳で育てているので、授乳後の採血は正確な値なのか気になってしまいます。。 母乳は採血の1時間〜１時間半前に飲ませてるのですが、ミルクほど満腹に飲んでいるとは思えないので、、 シトリン欠損の場合や門脈体循環シャントの場合、 空腹時の総胆汁酸はどれくらいなのでしょうか？ 私の息子の場合、大丈夫なのでしょうか？ 他のアミノ酸の数値なども異常なかったとの事でした。 聞きそびれてしまい、ここで質問させていただきます。 よろしくお願いします。

孫の話なんですが。 スクリーニング検査で、ガラクトース血症の検査に引っかかってしまいました。 どんな病気なのか簡単に教えて頂きたいのと、治療方法を教えて下さい。宜しくお願いします。