Q

シトリン欠損について。

質問者:らら さん
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息子が先天性代謝異常の検査のがラクトース血症で引っかかり大学病院へ通っていました。
ガラクトースではなかったのですが、
総胆汁酸が高くミルク授乳後60くらいでした。
担当医はシトリン欠損の確率は低く、多分門脈体循環シャントでしょうとのことでした。自然に閉じるか経過観察で数値を見ていて、
生後3カ月経った後から6.4になり、生後6ヶ月で4.8でした。他の値も正常なので今回で終わりになりました。
すごく嬉しいのですが、
途中からほぼ母乳で育てているので、授乳後の採血は正確な値なのか気になってしまいます。。
母乳は採血の1時間〜1時間半前に飲ませてるのですが、ミルクほど満腹に飲んでいるとは思えないので、、
シトリン欠損の場合や門脈体循環シャントの場合、
空腹時の総胆汁酸はどれくらいなのでしょうか?
私の息子の場合、大丈夫なのでしょうか?
他のアミノ酸の数値なども異常なかったとの事でした。
聞きそびれてしまい、ここで質問させていただきます。
よろしくお願いします。
(乳幼児/男性)

yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

血清総胆汁酸は、早朝空腹時には微量(8μmol/L以下)しか存在しないですが、食後には増加(20μmol/L)します。
新生児や乳幼児時期は、血清総胆汁酸値が、成人より高いです。
シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(NICCD)は、新生児マススクリーニングで、ガラクトース、メチオニン、フェニルアラニンが高値を示します。
シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞(NICCD)は、体重増加の不良、黄疸の遷延、肝機能の数値(AST、ALT、LDH)の上昇(肝内胆汁うっ滞)、低血糖、などが見られます。

ららさん

ありがとうございます。
では息子は正常値になったという事なんですね。
わかりやすく教えてくださりありがとうございます。

中込内科医院 中込 晃 先生
循環器内科

プロフィールを見る

中込 晃先生

食後4時間以上経過、空腹時で14程度以下が正常でしょう、測定法により異なります。

ららさん

ありがとうございます。では、母乳をそこそこ飲んだ後で4.8では正常範囲で大丈夫ですか?

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