ダウン症染色体検査違ったに該当するQ&A

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ダウン症の子の心疾患についてです

person 乳幼児/女性 - 解決済み

NICU入院中にダウン症の可能性が高いと言われ染色体検査をして、ダウン症と確定されました。合併症などはありませんでしたが、先生からの説明で「心臓に問題はありません…現在のところ…」と言われました。「…現在のところ…」に引っ掛かったのですが、その日はダウン症という事実を受け止めるのに精一杯で質問できませんでした。 今日、生後2ヶ月が過ぎ、予防接種を受けに出産した病院とはちがう小児科へ行ってきました。そちらの先生とお話をしてるときに、出産した病院の紹介状を見ながら先生が「今のところ心臓に異常とかは言われてませんか?」と聞かれたのですが…。 そこで質問なのですが、 ダウン症の子で先天性の心疾患はなくても、後に何か心臓の病気が出てくることがあるのでしょうか? また、あるとしたらどのような病気なのでしょうか? 小児科の先生が仰る、「今のところ異常はない(けれど、この先は分からない)」の含みが、とても気になってきました。 小児科の先生はダウン症の子に対して合併症はみられなくても、上記のような言い方をみなさんにされるのでしょうか? 教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

ダウン症疑いがあっても、医師が伝えない場合ってありますか?

person 40代/女性 - 解決済み

先月、緊急帝王切開で出産しました。 40代の高齢出産です。 切迫早産で36週で産まれ、1950gの低体重で、出産後すぐに入院しました。 心室中隔欠損症(中サイズの穴)で、体重が増えたら手術になるでしょうと言われました。左耳が要再検査と言われました。 もし染色体異常があれば、手術の時期に関わってくる為、と検査をすすめられて、今、結果待ちです。 体重は順調に増え、入院から3週間後に退院でき、我が子は今自宅に居ます。 今日、1ヶ月検診で「ミルクもよく飲めていて、体重も増えて順調です。このまま様子を見ていきましょうね」と言われました。 私が、一番心配なのは、染色体検査の結果です。息子の顔を見て、ダウン症ではないか?と思っています。首の皮と耳が小さいのも気になります。主人や友達は、違うと言います。 でも私にはそう見えてしまいます。 上の子の時は、そう感じた事はありませんでした。 上記の内容で質問なのですが、医師が、「この子はダウン症かも?」と疑っても、結構が出るまでは親に伝えない、ということはありますか? 今日の1ヶ月検診でも、担当医師に、結果が不安で仕方ないと伝えましたが、「順調に大きくなっているので、今はあまり悩まずに待ちましょう」と言われました。 不安で不安で、毎日食事が喉を通りません。

3人の医師が回答

4ヶ月の赤ちゃんの発育について

person 乳幼児/男性 -

よろしくお願いします。 ちょうど4ヶ月に入りました。 4ヶ月検診の検診票や母子手帳の項目に[いいえ]がつく箇所があります。 1、首はすわりましたか? →まだです。ぐらぐらするわけではありませんが、縦抱きでまだかくっとします 2、あやすと声を出して笑いますか? →あやすせばにこーっとしますが、笑い声はあげません。機嫌が良いと喃語はありますが、笑顔と声が同時に起こらない感じです 3、見えない方から呼び掛けると、そちらを向きますか? →ほとんどやりません。 気になるのは上記の3つです。 ちなみに完全型房室中隔欠損症があり、今のところ投薬などの治療はなし、一歳以降、根治手術予定です。 この病気の子の大半はダウン症だと伺いましたが、うちの子は違うだろうから検査はいらない、と染色体検査はしておりません。 体重は出生時3000グラム、今は7700グラムです。完全母乳です。 その他出生時に異常はありませんでした。 お伺いしたいことは以下の内容です 1、発育について、遅れすぎなのでしょうか。 2、検診票に[いいえ]が多くつくと、やはりダウン症なのでは?と心配になるのですが、小児科医7人が見て違う、と言われるのであれば違うのでしょうか。 3、寝入りばなのモロー反射様のびくつきがあります。眠りが浅いと10回くらい繰り返すこともあります。これは異常でしょうか 4、左目だけより目になりますが、この月齢では異常でしょうか すみません、よろしくお願いします。

4人の医師が回答

ますかけ線ですか?

person 20代/男性 -

昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか?ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈?の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。

6人の医師が回答

ますかけ線でしょうか

person 20代/男性 -

昨日出産しました。出産翌日に、医師よりダウン症の疑いがあるとのことで、染色体検査を勧められました。結果待ちです。内容は、両手にますかけ、小指の折れ、顔貌、首な裏の皮膚の厚みが疑いの点でした。小指の曲がりは、嫁の家系全員が曲がっています、ますかけ線も義理母が片手にあります。添付の写真はますかけ線でしょうか?ダウン症の特徴の猿線は、一本に真っ直ぐ入ってる認識でした、子供のはちょっと違う気もします。また、生まれた時の特徴として、体がパンパンに張っていて、皮膚がすごく柔らかかったみたいです。目も腫れていました。出産して、約二週間経ちましたが、むくみも取れて、顔貌の特徴は全くありません。妻は全くないと、言うのですが、写真等を振り替えり見ると、私はたまにそう見えてしまうときもありますが、目を開けてる時は確かに全く願望に特徴はないです。そもそも、疑いがあることを、言われなければ全く何も思わなかったと思います。そして、新生児のダウン症の願望なんてそもそも見たことがないので、そう見える時があるというのも、なんだかよくわからなくなりました。また、出産に立ち会ってくれた助産師の方に出産時の状況を検査を勧められた一週間後くらいに話しました。確かに生まれた時は体が柔らかくて、浮腫んでいたので、あれっと思ったみたいですが目のむくみとかは奥さんそっくりとしか思わなかったと言われて、一週間たった子供を実際に見てもらうと、体の筋力もあるし、願望もそんなことなさそうですね、違うと思います私はと言われました。へその緒の動脈?の本数も異常なし、その他合併症も今の所なにもありません。回答お願いします。少し見えづらいかもしれませんが真っ直ぐ一直線に重なってるわけではなさそうなんです。 写真は、義理母の小指も載せていただきます

3人の医師が回答

「ダウン症疑いがあっても、医師が伝えない場合ってありますか?」の追加相談

person 40代/女性 - 解決済み

こんにちは。 前回の質問にお答えいただいた先生方、ありがとうございました。 結果、息子はダウン症でした。当時私はもういっぱいいっぱいで、とにかくなんとかして早くダウン症なのかどうかを知りたくて、フォルダーの中にあったわかりにくい画像を載せてしまってました。もっと落ち着いて、自分が見ていて一番そう見える時の息子の写真をきちんと載せればよかったと後から思いました。アプリの使い方もよくわかっていない状態で相談してました。 お答えをもらった後も、一時期は大丈夫と思えてましたが、毎日息子を見ていると、やっぱりそうなんじゃないかとまた悩み出し、心身共におかしくなってしまいました。 口に物を入れるのがコワイ、母乳の為に無理して食べようとしても喉につっかえ感、ほとんど何も食べれない日が増える、息をしてるのに息苦しい、そのせいでパニックになりそうになる、勝手に涙が出てくる、熟睡できない、などの症状で、初めて心療内科に行きました。 今、心療内科専門のクリニックはどこに電話しても予約すら取らせてもらえないので、とりあえず薬を処方してもらえるところに通い、漢方を飲んでいます。 結果がわかった今は、わからず悩んでいた時に比べると体調はだいぶマシになりました。 担当医の先生に染色体検査を勧められたのは、息子が退院する日でした。産まれてから約1ヶ月後です。私は先生に初めてお会いした時から「ダウン症が気になるんです」とお伝えしてました。「ご心配でしたら検査は受けれますよ」との返答のみでした。私はすぐにでも受けたかったのですが、主人が絶対違うと言い反対しました。すぐに受けなかったのは夫婦の判断であり、先生を責める気などは全く無いのですか、もし先生からすぐに勧めていただいていれば、間違いなく主人も受ける判断をしてました。 どうして一か月後だったのでしょうか?あの時間が、本当に辛すぎました。

3人の医師が回答

新生児の異常について

person 30代/女性 -

数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。 子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。 実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた  ◯肝臓が大きいこと ◯体が大きいこと に加えて、 ◯耳の位置が低く耳の上部の形が変 鼻の左右の鼻翼の形が違う 顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている 口は小さめ 胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい 全体的に柔らかそう ◯髪の毛がチリチリしている 呼吸が安定しない など、違和感を感じる部分が沢山ありました。 上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。2つ〜3つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。 ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか?個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性?などと思いました。 他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。

3人の医師が回答

至急!三尖弁逆流とダウン症の関係。

person 20代/女性 -

28w1dの妊婦です。 初期スクリーニング検査では問題なし →NT2mm以下、鼻骨確認出来た 心臓の血流など異常なし。 中期スクリーニング検査 →心臓の高輝度エコー発覚2mm以下 その他血流など異常なし。 BPD.AC.FL共に異常なし。 後期スクリーニング検査 →高輝度エコーまだ有り。 軽度の三尖弁逆流 左副腎やや目立つ との、コメント有りでした。 ちなみにBPD.AC.FL共に標準ど真ん中。 後期になり、三尖弁逆流も出て来ました。前期に確認される三尖弁逆流と後期に確認される三尖弁逆流とでは意味合いが違うとも聞きました。 ダウン症の指標として、 1、高輝度エコー 2.三尖弁逆流 と、引っかかってしまっている気がします。これは、かなりダウン症濃厚なのでは?と。。。 ダウン症児の55パーセントに三尖弁逆流がみられると聞きました。正常児では1パーセントにしかみられないとも目にしました。もし正常児であれば私の赤ちゃんはこの1パーセントに入ったんでしょうか?確率論でいうとダウン症の確率の方が高いのでは??? 検査技師も特に何もいわないし、主治医も ダウン症 の話は一切口にしていません。もう中絶できない週数だからいわないのでは?と悪い方向に考えてしまいます。 この頃ダウン症であれば4Dエコーの顔つきなどで、検査技師や主治医はある程度予測はつくものなのでしょうか? やはり私のようにソフトマーカーが2つも引っかかるのはダウン症や染色体異常濃厚なのでしょうか?? 心配で同じような質問を繰り返してますが何か小さなことでもいいので教えてください!

2人の医師が回答

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