ダウン症に該当するQ&A

個人病院で妊婦健診を受けていましたが、28wの妊婦健診で異常が見つかり市外の大きな病院へ受診することになりました。今のところ鎖肛の疑いがあると言われています。自宅から大きな病院まで1時間半ほどあり、次回MRIをして結果がわかるまで2週間ほどあり、前回はいろいろな診断結果に頭が追いつかず質問できなくて、こちらで質問させていただきます。 前回でわかったのは鎖肛の可能性が高い。他の部分では問題は見られないということでした。 まず自宅から病院まで距離があるので、出産は自然分娩ではなくなるのでしょうか？ MRIをして、どれほどのことがわかるのでしょうか？ 鎖肛について検索するとダウン症をよく目にするのですが、前回そのことは一言も触れられなかったのですが可能性がないからなのか、エコーではわからないのか…… 検査をしても結局は産まれてみないと確実な結果はわからないと言われて、不安で仕方ありません。 3人目で2人目がまだ1歳3ヶ月ということもあり、いろんな準備も必要で気持ちばかり焦っています。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

こんにちは、10月30日に胚盤胞を移植して現在8週4日になります。 今日クリニックを受診し、心拍は正常で大きさも少し小さいけど14.5mmと胎児は大きく成長してくれていました。 が、素人の私が見ても胎嚢→羊水が凄く少なくて赤ちゃんが今にも胎嚢に追いついてしまいそうな大きさです。 調べるとエコーの位置が原因ということや、心拍確認ができればだいたいは大丈夫と書かれていますが、あまりにも小さいのでダウン症や発育不全や何かしらの障害が発生してしまうのでは無いかと凄く不安です。 でも、心拍は正常ということもあって今日でクリニックを卒業してしまいました。 次は大学病院の産婦人科に受診することになります。 長くなりましたが、ここで質問です。 来週、実家に1週間ほど帰りたいと思っていて次受診するのは2週間後の18日の週になってしまうかもしれないのですが、計画を変更して来週早めに受診した方がいいと思いますか？ 8週目で胎嚢の大きさが小さい場合、障害や流産の可能性がありますか？教えてくださいm(_ _)m 補足で 初めから成長が遅くて、6週までは小さい胎嚢のみ、7週で心拍確認したけど、胎嚢はこの時も大きくはなったけど小さめでした。 よろしくお願いします(＞人＜;)

妊娠33週、36歳の妊婦です。 妊娠中期にBPDが大きいと言われ、その時はギリギリ標準の範囲内(1.5SD内)のため個性だろうとのことでしたが、妊娠後期に入りBPDがどんどん大きくなり、直近33w3dではOORとなってしまい不安になっています。 毎回、 BPDは+3〜4週 ACは+1週 FLは+1週 くらいで 33w3d時点で BPD90.8ミリ　GA OOR 2.3SD AC285.3ミリ　GA 35w0d 0.7SD FL61.5ミリ　GA 34w2d 0.3SD です。 また中期からずっと逆子で、主治医によると逆子だとBPDが小さめに測定されるため、実際のBPDはもっと大きいとも言われており、、、エコーで水頭症等の疑いはないから個性だと思うとは主治医に言われましたが、現在でもOORなのに実際はもっと大きいなんて、こんなに頭の大きい胎児は本当にいるのでしょうか。ダウン症ではないかと不安です。(FLは大体+1wですが、BPDに比べるとFLが短いことも気になっています) NIPTを受け陰性ではありましたが、偽陰性だったのではないかと毎日不安にかられています、、、。 主治医には毎回時間をかけて良い位置で測って貰っているため測定の仕方が悪い訳ではないと思います。他の医師に測ってもらったこともありますが同じような結果だったため医師の技量の差でもなさそうです。

現在妊娠34wです。 総合病院の産婦人科についており、定期検診では胎児の体重、BPD、FTA、FL全て週数より1w程度大きいかなといった程度でずっときており、特に指摘は受けていませんでした。また、大きな病院のため、医師の都合で主治医以外が検診をしてくれることもあったのですが、その際にも同様の結果で、特に指摘はありませんでした。 しかし、どうしても胎児の顔のエコー写真を残したいと思い、かかりつけでは患者さんが多く、ゆっくり撮影してもらえないため、4Dエコーを撮影できるという病院を受診し、エコーを撮ってもらいました。 その際、体重が直近（33w5d）検診を受けた際に聞いていた体重よりも300gも重く、このままいくと出産時には4000g近くまでいくと言われました。BPDについては＋1.8SD（9.34cm）と言われました。エコーだけのためか、特に指摘は受けませんでしたが、＋1.8SDは異常値とネットで見ました。 この3日で胎児が急成長したとは考えにくいため、医師の測り方の差だと思うのですが、違う医師がエコーを撮っただけでそこまでの差が出るものなのでしょうか。 BPDは大きすぎると水頭症やダウン症の可能性があると聞きました。今回のエコーでは指摘されなかったのですが、それはかかりつけではないからなのではないかと不安です。 主治医に相談するべきでしょうか。

１歳半のダウン症の息子です。 先週木曜日の午後に下痢があり、夕食は食べたがらず食べずに寝ました。夜、目を覚ましたときにミルクをあげると下痢と嘔吐をしました。 嘔吐は、以前から風邪症状での咳き込みがあり、それが原因かなとも思いましたが、翌朝(金曜日の朝)も水分補給後に嘔吐しました。 金曜日の朝に病院受診し、胃腸炎の診断で整腸剤(５日分)と吐き気止めの薬を処方してもらいました。脱水症状はないとのことでした。また、ノンラクトミルクにする必要もないとのことだったので、少量ずつミルクを飲ませていましたが、夜に洪水並みの下痢をしました。(それまでは下痢も嘔吐も止まってました。) 翌日(土曜日)は、一旦ミルクをやめてアクアライト等を飲ませていました。その間は下痢嘔吐なしでした。夕方にノンラクトミルクを少しあげ、寝る前にりんごジュースをあげると、また嘔吐しました。りんごジュース100ml弱だったので多かったのでしょうか？　 今日も朝からノンラクトミルクをあげていたのですが、１3時に飲ませたあとぐずりだし、水溶便までいかないですが軟便が出ました。その後は、アクアライト、OS-1を飲ませています。下痢嘔吐なしです。 おばあちゃんに長引いてるから明日また受診しなさいと言われているのですが、どれくらいで治まるものなのでしょうか？病院再受診の目安があれば教えていただきたいです。 水分はとれているので脱水にはなってないと思いますが、体重は１kg弱ほど減っていると思います。8.5kgほど→7.8kgほどになっています。 離乳食は食べませんが、たまごボーロは少しあげたりしています。いいのでしょうか？？