モザイクターナー症候群に該当するQ&A

私は28歳でターナー症候群です。15歳くらいの時に診断されました。11歳くらいで初潮はあり、おそらくモザイク型だと思います。今はカウフマン治療をしないと生理がきません。結婚し、主人がいます。やはりモザイク型でも妊娠の可能性はほぼ0でしょうか？また、ターナー症候群の合併症として糖尿病や動脈解離など毎日不安で不安で仕方ありません。今後の予防策や検診でおすすめな病院などあれば教えていただきたいです。

先日NIPTを受け、性染色体におけるXO（ターナー症候群）が検出されました。 今後、羊水検査における確定診断に進もうと考えているのですが、 ターナー症候群に関して、下記の3点について教えてください。 1）モザイク型と完全型でそれぞれ症状の表れ方や重症度に違いはありますか？ 2）安定期と呼ばれる16週まで妊娠が継続していた場合でも、それ以降にターナー症候群による流産が起きる可能性はありますか？また、その可能性は高いと言えますか？ 3）ターナー症候群で見られる外見的特徴の「翼状頸」は、手術で改善可能でしょうか。 詳しく教えていただけると幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。

現在、8歳になります。低身長が気になり染色体検査をしました。結果はターナー症候群46.X.I（X）（q10）【22】/45.X【8】のモザイク型と診断されました。この結果はターナー症候群の中でも重症度はどれぐらいになりますでしょうか？自然に生理がきて妊娠ができる可能性はありますか？まだまだわからない事だらけで心配で仕方がありません。ご回答よろしくお願い致します。

38歳16週目、海外在住です。 自力で調べていましたが、どうしても分からない事があります。 宜しくお願いします。 12週目で病院の勧めでオスカーテスト（実際はニフティテストって名前）を受けました。 結果が、ターナー症候群ハイリスクと出て、絨毛検査を受ける事にしました。 クイック診断（とこっちでは呼んでます）では、「ターナー症候群のモザイク」と出ましたが、正式な結果を見たところ「全て正常」とありました。 医師の説明では、私は「胎盤限局性モザイク」の可能性が高いそうです。 この場合、「ほとんどのケースで」胎児に異常はないそうで、「まれに」胎児にも異常（同じくモザイク、または完全なターナー）がある・・・との事。 ネットで検索すると、日本の病院等では「胎盤限局性モザイクの場合は羊水検査も受けないと確定診断できない」ような説明が書いてありますが、私の担当医は「だいたい問題はない」という見解しか説明してくれずモヤモヤしています。 質問 極端な言い方をすると「胎盤限局性モザイク」だった場合、今回の絨毛検査は意味がなかったって事なんでしょうか。 担当医に説明された「まれに完全なターナーの場合も・・・」がどうしても気になります。 日本だったら、こういう場合は羊水検査まで受ける方が多いのでしょうか。 絨毛検査に続き、羊水検査も流産のリスクがあるので、できれば受けずに継続したいのですが、上にも子供がいるので将来を考えると不安です。 お分かりになる方いらっしゃいましたら、どうか宜しくお願いします。

ターナー症候群についてです。 20代女です。 初経がこなくて大学病院を受診し染色体検査を受けたところターナー症候群と診断されました。 ターナー症候群について調べていたところターナー女性はホルモン治療をしなければ最終身長が139cm程度と書いてありました。 わたしの場合はとくに何も治療せず今147cmあります。 出生時の身長は50cmで標準。 体重は2700gくらいでした。 二次性徴についても陰毛も少しですが自然に生え胸も膨らんでいます。 翼状首や外反肘など見た目にも現れていません。 ただCTの結果子宮はかなり小さく卵巣も映らずあるかどうかわからない状態だと いわれました。 やっぱりわたしの症状はターナー症候群であっているのでしょうな ターナー症候群以外の何か別の染色体異常なのでしょうか、、、 染色体検査の結果説明を受ける時 40個の染色体のうち32個がXOだった。 残りの8個についても詳しく調べる必要があるからもう一度性染色体検査をしたいと言われ二度の染色体検査を受けました。 二度目の染色体検査結果はまだわかりません。 40個中32個にXOの性染色体異常が見つかったのであれば残りはXXでターナーのモザイク型ということではないでしょうか？ 説明されてる意味がわかりませんでし

現在7歳の女の子です。低身長のため検査をしたところ、ターナー症候群のモザイクと診断されました。身長はホルモン注射である程度まで伸ばせるとのこと。ですが子供は持てないでしょうと言われました。核型はmos45,X(38)/46,X,tmov(12)。ターナーに重症、軽症はあるのですか?この状態で、生理は自然に来ますか?どうしても子供を持たせてあげたいのですが、他卵子でなく実子をもつ治療法はないでしょうか?わらにもすがる思いです。

今生後6ヶ月のターナー症候群のモザイク の女の子がいます。 ターナー症候群というのは、頚部浮腫が妊娠中にみつかり羊水検査をして確定しております。 ターナー症候群ということで、愛知県内の子供病院へ転院し定期的にみていただく事になり、合併症の心配もあり内分泌、循環器、腎臓を診ていただきはじめました。 内分泌は、新生児のスクリーニング検査でクレチン症に引っかかり最初数値は高かったのですが現在は正常値の範囲まで落ちついておりますが、循環器でターナーの合併しやすいものは大丈夫だったのですが、 左心室の壁がやや厚いと言われ、現在疑いとの事で3ヶ月後に再診察になっています。 循環器の先生に予後が悪い、治らない、手術は出来ないと…とても不安で不安で仕方なく寝れない日々をおくっています。 やや厚いというのは、改善したり、そのままやや厚い状態で悪化したりしない事はあるのですか？ 一過性の甲状腺機能低下症も関係ありますか？

婦人科の先生にお願いしたいです。7歳の女の子です。小学校入学時に低身長ということで、病院で検査しました。検査の結果ターナー症候群でした。 現在は、ホルモン注射をしています。核型はモザイクです。自然な二次成長、生理は来るでしょうか?将来自分の子供を持たせてやりたいと思うのですが。。(卵子提供でなく)何かできることがありますか?今の時点で婦人科で検査しておいた方がいいことなどありますか?

28歳です。 エージェントを通して着床前診断による産み分けをしています。 6個中1つしか女の子がなくその1つは他の番号の染色体に異数性はありませんでしたがx染色体に異常がある可能性があるとありモザイクでした。 医師には可能性だけだから問題ない、胎盤がだいたい吸収していったりするとも言われました。 医師2人に確認しました。 ですが、調べるとターナー症候群とか出てきて心配になってます。 モザイク率が何パーセントかは言われてないのでわかりません。 ちなみに同じ病院で上2人をホルモン補充1回目で妊娠出産してます。 先日子宮鏡検査もして子宮内は問題なしでした。 移植しても大丈夫でしょうか？ やはりモザイクだと妊娠率は低いですか？

　戸籍、外見、性格上、正常男児として9歳8ヵ月まで育ててきました。 　しかしながら出生時に、尿道下裂と停留精巣が認められ処置の結果、片側性腺に低形成の卵巣組織があり、摘出し混合性性腺異形成症(ターナー女性45X,正常男性46XYのモザイク)と判断されました。片側は精巣として残し、現在まで腫瘍性病変は認められておりません。 　年齢を重ねるにつれ低身長が顕著になってきております。成長ホルモン補充療法を希望しますが3年前の負荷試験の結果、6ng/ml以上あり、成長ホルモン分泌不全性低身長症での保険対象外となりました。先月採血した血液検査でもIGF1は正常値です。また、SGA性低身長症にもあてはまりません。来月末、2度目の負荷試験を行いますが、医師からは成長ホルモン分泌不全性低身長症と認められる可能性は限りなく低いと言われております。 　現在、115cmしかなく成長曲線がターナー症候群に類似する曲線を辿っており、-3SDすら届きません。このまま成人した場合130cm程度となります。 翼状頸は認められませんが、わずかに外反肘であるとの医師の診断があります。しかしターナー症候群との判断は頂けませんでした。 　ターナー症候群は保険適用で成長ホルモン補充療法が受けられるのに、なぜターナー女性との混合性性腺異形成の我が子は成長ホルモン補充療法適用外なのでしょうか？