レックリングハウゼン病 検査･薬に該当するQ&A

私の母は若い頃にレックリングハウゼン１型と診断されたとのことです。身体には神経繊維腫と呼んでいいのか分かりませんがイボがたくさんあります。 私にもカフェオレ班は大小問わずたくさんあり、成人してからイボが出てきてます。きちんと検査した訳ではないですがおそらく遺伝してるかと思ってます。幸い私も母も普通の人と同じように何事もなく過ごせてきてます。カフェオレ班とイボが出てるだけのことです。 実は昨年生まれた子どもにもカフェオレ班が徐々に目立ち始めたので大学病院で相談をしてみました。詳しく診るには検査入院が必要と言われました。県外の病院で４泊５日も要します。緊急を要する訳ではないがどこかで一度きちんとMRI、目、骨は診たほうが良いとの事です。 まだ一歳になったばかりの子に麻酔を使って県外で検査入院(もちろん私も付き添いですが)と言うのが可哀想でなりません。でも検査はしたほうが良いとは思ってます。緊急を要さないならもう少し大きくなってからでよいのではないか？というのが家族会議の結果です。 この考えは間違ってますか？私や母にも出てるイボは思春期以降に出現するものらしいので、乳幼児で検査してもカフェオレ班だけでは経過観察と言われるのが多いとも調べたことあります。

いつからあったのか分かりませんが(気づいたのは3〜4年前です)、腕に白っぽい(とても薄い肌色)の膨らみが両腕合わせると10個ぐらいあり(小さい物で1ミリ程度で大きくても3ミリ程度で、ぷくっと膨れているわけではないため中々気づきません)、神経繊維腫ではないかと思い、大きな病院で検査をしたところ病名はつけられないが、神経繊維腫ではないとの結果でした。 私の体の右半分(胸の下から腰のあたりまで)には、そばかすがあり、左にはありません。綺麗に右半分に分かれています。 (扁平母斑ではないか、と診断されたことはあります) また、中学生の時に側彎症の手術をしており、念のためレントゲンを撮ったところ、進行はありませんでした。 私自身が上記の状況であるため、神経繊維腫を心配する気持ちは完全に拭えませんが、 検査では神経繊維腫ではなかったが、病的な膨らみではなく病名がつけられないというようなことは、実際にあるのでしょうか？ 膨らみは大きくなっている感じはしませんが、また検査をした方がよろしいのでしょうか？

8カ月の乳児について 生まれつきかわかりませんが、茶色のアザがあります。全部で8個あり５ミリ以上が4個です。 その他は５ミリ未満で小さくあまり目立つほどではありません。 遺伝ではないと思います。 紹介状を書いていただき大学病院に行きカフェオレ斑でレックかレジウスの可能性があると言われました。 1.レックとレジウスだといつわかりどちらが確率的に多いでしょうか？ 2.乳児は５ミリ未満はカウントしないとお聞きしたのですが、全部カウントされました。どうなんでしょうか？ 3.これからカフェオレ斑が増える可能性があるとのことですが、いつぐらいまで増え続けるのでしょうか？ 4.レックだと骨の異常もあることがあるので念のため検査予定ですが、背骨が曲がってたりするのですか？(先生が背骨を触っていので)曲がってたら普段の生活でわかりますか？ 5.カフェオレ斑がたくさんできても繊維腫ができない限りレックとは確定されないのでしょうか？