先天異常 乳幼児に該当するQ&A

生後、２週間の孫が先天性食道閉症E型と診断され手術をする事になりました。 術式は内視鏡検査をして決まるそうです。心臓、脳の異常はないそうです。 難しい手術なのでしょうか。 術後合併症のリスクは高いのでしょうか。再発しやすい病気ですか？

生後8ヶ月の息子についての質問です。 <基本情報> ・出産時: 異常なし ・先天性疾患: 口唇口蓋裂、喉頭軟化症(ほぼ完治)、下垂体機能低下症疑い(副腎皮質ホルモン分泌問題なし、甲状腺ホルモン遷延反応あり。チラーヂン服用中) ・現在: 身長70センチ程、体重7キロ程、頭囲40.7センチ、運動発達遅れなし。 <質問> 1.自閉症を伴わない知的障害はどのような特徴がありますか？　息子の先天性疾患+透明中隔欠損を考慮するとこの子はおそらく体の正中部の異常であるため、脳も発達が不十分で今後知的障害を伴う可能性あり。それを踏まえ、現在口唇口蓋裂でかかっている病院では発達のフォローもあります。こちらの医師からは自閉症を伴わない知的障害の場合は運動発達遅滞を生じる場合が多いと聞きましたが、それ以外に特徴あれば知りたいです。 2.親を認識したり、呼びかけに反応したり、表情豊かによく笑ったりということはありますが、人見知りをしたり、1人にした時に泣いたりということが全くありません。病院の先生からは「自閉症かどうかを判断するに際し、人見知りをするか否かはとても重要。そろそろ人見知りして欲しい」と言われたこともあり、心配しています。人見知りは個人差が大きいと聞きますが、何ヶ月くらいまで待っていいのでしょうか？また、1人にしても泣かないのは愛着行動が出来ていないからでしょうか？ 3.出生時は平均で生まれて来ましたが、先天性疾患により最初の1ヶ月で300gしか増えず下限ギリギリです。頭囲に関しては2ヶ月から下限を下回っており、現在もそこに沿って下回ったままです。主治医に相談すべきですか？

MRIの結果について相談させてください。 ○出産時の状態と検査結果 ・39週2日 体重2798g 自然分娩 ・アプガースコア9/10 ・先天性代謝異常検査 異常なし ・新生児聴覚検査 異常なし ○現在の状況(もうすぐ生後7ヶ月) ・首すわり判定をもらったがまだ安定しない ・うつ伏せで顔をあげて左右見ることはできる ・うつ伏せ姿勢が安定せず腕が後ろにいく ・寝返りはできないが体を捻る動きをする ・支えるとお座りができる ・体重、身長共に成長曲線の上の方 ・ミルクをよく飲む たまにむせる ・痙攣症状なし ・眼振なし ・右向き癖あり ・右目内斜視あり 眠い時に症状がでる 発達の遅れが心配で 下記の検査をしてもらいました。 1.血液検査 異常なし 2.脳波検査 結果待ち 3.MRI検査 異常あり ・脳幹異常なし ・脳血管異常なし ・脳出血なし ○指摘されたところ ・白質の黒く写るところが 白くなっている 左右広範囲 ・脳のシワが細かい 担当してくださった先生は 思い当たる病気があるけれど その症状が出ていないので 現段階で断定できないと言われました。 別の病院で再度検査入院を することになりましたが日程が未定です。 心の準備をしておきたいので 考えられる病気を教えていただきたいです。

もうすぐ一歳を迎える娘がいます。 出生時より髪の毛が金髪に近い色で生まれました。 黄疸が落ち着いてからは肌もとても白いです。 まつ毛、眉毛も生えてくると金髪でした。 色素が薄い赤ちゃんです。 一歳を迎える今は、出生時よりは髪の毛の色も濃くなって茶髪に近づいてきてますが、眉毛やまつ毛はまだ金髪に近いです。 私も主人も肌が白く、 私も幼少期は髪の毛が茶色かったため （娘のように金髪の様まではいかない）、 出産した総合病院の小児科の先生方には体質ではないかと言われました。 出産してすぐに受けた先天性代謝異常検査につきましてはオールA、 3.4ヶ月、6.7ヶ月、9.10ヶ月健診も全て異常なし 病院の先生に健診の際に相談したところ、 心配しなくていい、もし問題があればどこかに症状がでるはずだけど、 何も問題がないからと言われました。 自分で調べるとアルビノに辿り着くのですが、 現在気になるのは髪の毛、眉毛、まつ毛の色のみで、 ネットで書かれている 斜視や、眼振、羞明の症状は今のところ無いと思います。 視力はまだわからないと思いますが、 色々なものがよく見えてるように感じます。 遺伝子検査を受けなければ詳しくはわからないと思うのですが、先生方のアドバイスの通り、様子を見ていこうと思っています。 お聞きしたいのは、 出生時に髪の毛が金髪、まつ毛や眉毛も金髪、肌も白いと必ずしも異常と言う訳ではないのでしょうか？ 体質でそのような場合もあるのでしょうか。