小脳低形成症状に該当するQ&A

現在9か月 来月出産予定です。検診にて小脳虫部低形成の疑いを指摘されています。今の所その他異常は見受けられません。出産後に詳しい検査をする予定ですが出産直後の赤ちゃんの様子で指摘されている病気が解る症状はありますか?(目の動きなど)よろしくお願いします。

現在33週の者です。ダウン症の症状として頸部浮腫や足が短い、鼻の低形成などありますが今まで一度も指摘されたことはありません。 ですが3月に入り口唇口蓋裂や心室中隔欠損症、小脳低形成、大槽拡大が見つかり染色体異常の可能性を指摘されました。 頭も足も手も全体的に平均より大きめなことから体重も32週で2000グラムと言われました。 18トリソミーは小さい子どもが多いと聞きます。 ダウン症である可能性もありますか? よろしくお願いします。

24週の妊婦です。 2週間前の検診時のエコーで、小脳の後ろに隙間があるというコメントがカルテに書かれていました。 本日医師に確認すると、今日のエコーでも同じような症状があり（小脳低形成）、今の段階では何とも言えないので経過観察と言われ、特に通常以上の検査は勧められていません。 胎児の大きさも標準で、他に気になるところの指摘はありませんでした。 今後どうなるのかが不安で仕方ないです。心の準備をしたいので、今後の経過がどうなる可能性があるのか教えていただけないでしょうか。 よろしくお願い致します。

先日、スクリーニング検査をしたところ、26週の胎児に、両大血管右室起始、心室中隔欠損、横隔膜ヘルニアが「ほぼ確定」、小脳低形成が「恐らく」、その他指の握り方やかかとの形、羊水過多の症状から、18トリソミーの確率が高いとの話を聞きました。 仮に18トリソミーだとした場合、生後何も外科的な処置等を行わないとき、胎児はどれくらい生きられるものでしょうか？？

小頭症(厚脳回)、小脳低形成、てんかん(部分発作)、中枢神経系視力障害、難聴、低緊張、重度発達遅延 から当てはまる病気を教えて下さい。 主治医からは小頭症とだけで、はっきりとした診断名が突きません。アイカルディ症候群に症状が近いと言われましたが、最近当てはまる項目に疑問を感じます。アイカルディグシエール症候群にはかなり当てはまる感じはします。サイトメガロウイルス感染症の可能性もありますか。私が悪いのでしょうか。2歳女児、はっきりとした診断名のヒントがほしいです。

19週1日にて、中期胎児ドックを受けてきました。 結果としては、脈絡叢嚢胞があるとのこと。(おそらく片側) 大きさは3〜4ミリで、成長する過程で見えなくなることがほとんどなので大丈夫だと思うとのことですが、見えなくなるとは水がなくなるということでしょうか？ 通常なら染色体異常も疑うけど、NIPT陰性かつその他に目立つ所見はないため、その可能性はほぼないとのことでした。 脈絡叢嚢胞はよくある症状なのでしょうか。またもし残ってしまった場合、どのような影響がありますか？ もう一つ、範囲内だけと小脳も小さめとのこと。小脳は週数とだいたい同じ大きさと聞きました。あとからよく見てみると、少し小さすぎるのではないかと不安になりましたが、この大きさでも小脳低形成ではないでしょうか？ どれくらいの週数の誤差までが範囲内なのでしょうか？ また小脳が小さいとどのような影響がありますか？またこれからちゃんと週数に追いついてくるのでしょうか？ 脈絡叢嚢胞と小脳が小さいのは関連性はありますか？ また先生方から見てこのエコーから他の所見があるか教えてください。 たくさんの質問、わかりにくく申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。

こんにちは。先日羊水過多と胎児の口唇口蓋裂と診断され大学病院で再度診ていただいたところ、羊水はものすごい多いという感じではないようですが多いようです。新たに見つかったのは心室中隔欠損症、小脳低形成、大槽拡大だそうです。染色体異常の可能性があるとのことで羊水検査を勧められましたがまだ迷っています。上記の症状ではやはり染色体異常の可能性は高いのでしょうか?調べたら18トリソミーが近いように思いますが、染色体異常ではない場合もあるのでしょうか?確率的にはどうなんでしょうか?教えていただければ幸いです。よろしくお願いします。

28週900g弱で生まれ、生後8日目くらいに脳室内出血を起こしました。脳室の液を作る大人になればなくなる細胞からのごく微量の出血で、当初水頭症の恐れはあるが、後遺症はなさそうと言われてました。しかし4ヵ月後の退院前MRIの結果、脳がかけており、脳室内出血後の白質障害・その上小脳が通常の6分の1の大きさしかないと診断。歩ける可能性はない、寝たきりになるかも、コミュニケーションもとれないかもと言われました。小脳低形成は生まれ持ってのもので早産は関係ないそうです。 只今8ヶ月で首もすわり寝返りもします。目の動きが少し気になるときがありますがそれ以外は異常があるようには見えません。どこまで期待してもいいものでしょうか? リハビリもしていないのですが、何かできることはないのでしょうか? また、今後今以上に脳が欠けていくかもとも言われています。急に症状が出てくることはあるのでしょうか?

何度か質問させていただいています。2カ月になったばかりの息子がいよいよGCUを退院することになり、退院前カンファレンスがありました。 ●身体状況 日齢63● 体重 2950→4100 身長 50.2→55.8 頭位 35.0→38.4 胸囲 31.0→34.6 ●診断名● 両側脳室拡大 先天性脳嚢胞 出血性梗塞 ●MRI所見● 両側脳室嚢胞多数(内部出血あるが減少傾向） 側脳室周囲に上衣下出血を疑う点状低信号あり 小脳低形成 ●全身所見● 活気・哺乳意欲あり 振戦・痙攣なし ミオクローヌス様運動あり 頸部後屈あり(反り返り） 筋緊張普通〜強い 無呼吸発作なし 最近は経口自立哺乳で1日600ml、体重増加は32g/日です。理学療法士より授乳中と啼泣中に反り返りが多いとの指摘がありました。泣いた時は足にやや力が入ります。将来的になんらかの脳性麻痺の症状が出て来ることを予想していますが、重度であればあるほど月齢が小さいうちに症状が出ると言われ、すでに授乳・啼泣時の反り返りがあるのでやはり重度なのかなと思っています。 息子の全体の状況から、印象はどうでしょうか？寝たきり等、重度の症状が予想されるでしょうか。予後の予測は不可能に近いと思うので、なんとなくの印象を教えていただきたいです。

■詳細（症状・経緯・背景など） 7ヶ月男児です。 左側側脳室拡大、左側小脳低形成、左側ホルネル症候群 眼科での診察　 左側縮瞳、左側眼瞼下垂、左側軽度視神経低形成 両目共に眼圧は問題なし 5ヶ月頃まで両目共に固視、追視がなく、常にキョロキョロしていました。 5ヶ月頃からようやく右側は固視なのか？と思われるような視線が一点をみつめる動きが出てきました。3秒ほどです。 （ただし声をかけるとじーっと見るという感じで、声をかけなければキョロキョロしているようにも思えます） しかし現在でも両目共に追視は見られません。 外の光は眩しがっているように思いますが、ペンライトはあまり眩しがる様子がありません（黄色いやわらかい光のペンライトです）。 おもちゃなどを近くに持っていっても取るそぶりや近づくそぶりはありません。 うつぶせが好きですが、まだハイハイやずり這いで動く動作はありません。 小児科、眼科共に県内唯一の大学病院で診てもらっていますが、どちらも経過観察と言われます。 ■先生に聞きたいこと（質問） 1.見えていない可能性が高いと思いますか？ 2.眼科の先生は見えている気がする（根拠はよく分かりません）、ようやく固視のような動きが出てきたから、追視が出てくるのを待ちましょうと仰りますが、これから追視が出てくることはあるのでしょうか？ 3.目が見えていない赤ちゃんの行動の特徴などがあれば教えていただきたいです。 親としては見えていないのであれば、盲学校の相談窓口など、活用できるものは早めにして、少しでも療育環境を整えたいと思っていますが、今のままではそれすら利用できずにおります。