Q

アイカルディグシエール症候群でしょうか

小頭症(厚脳回)、小脳低形成、てんかん(部分発作)、中枢神経系視力障害、難聴、低緊張、重度発達遅延
から当てはまる病気を教えて下さい。
主治医からは小頭症とだけで、はっきりとした診断名が突きません。アイカルディ症候群に症状が近いと言われましたが、最近当てはまる項目に疑問を感じます。アイカルディグシエール症候群にはかなり当てはまる感じはします。サイトメガロウイルス感染症の可能性もありますか。私が悪いのでしょうか。2歳女児、はっきりとした診断名のヒントがほしいです。
(乳幼児/女性)

質問者:ゆきんこ さん

3人の医師からの
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一般のどこかの小児科医 先生

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