小脳萎縮 50代に該当するQ&A

夫、55歳です。 去年の始め頃から見えづらいという症状があり、眼科にかかったところ斜視と診断されました。 その後去年の秋ぐらいから歩きづらさや複視が出始めたため、先日脳神経外科に受診しました。 頭部MRI、頸椎MRIは異常なしで、脳神経内科にも受診しましたが、そこでも原因が断定できないと言われてしまいました。 今は ・右目外転筋麻痺 ・痙性歩行（補助無しで歩けますが、走れません。急ぐと転びます。）の二つの症状があります。 その他にはすごく疲れやすく、常に頭痛もあるようです。 そして昨日、神経内科に再受診し、確定ではなく可能性だけで言うと「脊髄小脳変性症」と「遺伝性を含む痙性対麻痺」の可能性があると言われました。 その病気を調べてみると通常頭部MRIで小脳の萎縮が確認されるとあったのですが、頭部MRIが異常なしの場合でも、その２つの病気と診断されることはあるのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

去年９月に大きな目眩で入院してから１年ふらつき地面が動くようなのが毎日あります。太ももやふくらはぎがつっぱるようなかたまる感じがあり仕事も辞めました。1..スマートウォッチでバタバタしたりウォーキングの後洞性不整脈が出る。毎日一回は出て狭心症になるのか心配一月にホルダー心電図エコーしてますが洞性不整脈と期外収縮が少し出てました。治療はなしですが先日夜中顎やのどの奥が何分か痛くなり次の日心電図とりましたがわからずニトロはもらいました。2...ふくらはぎや太ももがかたまるような歩きにくさグラグラがあり大きな病院で耳鼻科頬から下のＣＴ血液神経伝達検査皮膚生検をして血液のＰＲ３ANCA10.1でしたが今の所治療なし。ただMRIは他の病院で３月末にしたものを見せ県病院では撮影してません。筋肉がこわばる感じつっぱり歩きにくいしふらつきが１年も続き最近は左目に膜を張った感じがあります。飛蚊症はありますが。私が心配な重症筋無力症の検査はしなくて良いですというし、パーキンソンも違うと言います。他の病院で検査してもらうべきかなやんでます。膠原病は全てマイナスでした。。気になるのは３月末にMRIをしてから県病院ではしてないので脊髄小脳病とかパーキンソン、血液検査してくれない筋無力症。何で検査しなくてよいと言われたのか？心臓が悪いから毎日ふらふらするのか？暇だから検索ばかりして悩みます。もう一度MRIをして他の病院で筋無力症の血液検査したほうがよいのか？色々書きましたが娘が大学受験を控え車の運転もできない買い物も付き添いなしではふらふらしてできない親で困ります。かと言って入院になるのも困ります。いったい何の病気でしょうか？一応心電図添付します。神経内科や循環器の先生お願いします。長々と書いてすみません。

1...1年以上前に回転目眩が起きてから現在迄グラグラが続いている。2...太もものかたまるような歩きにくいのがあり、最近仕事を辞めてからすぐ家事をして疲れる息ぎれ。朝五分夕方３０分くらい歩くけど足がつっぱり歩きにくいのとふらつきで気持ち良く歩けない。3....８月25日昼頃.10月30日夕方左手親指の上下に小刻み震えが10分くらいありました。今はないです。10月29日に神経内科でＣＴはしてませんが神経学的病気はないと言われたばかりの次の日の親指指の震え。また行けばこの前診たよと言われそうで。4...背中や腰の痛みが続く。整形レントゲン異常ないが背骨が曲がってる。レントゲンで癌はわかりますか？5...８月2日夜中9月２日午前に胸の痛みはなかったですがみぞおちの痛み歯の痛み顎の痛み喉の奥の痛みでニトロ持ってますが服用せず五分くらいで改善。循環器で1月にエコーやホルダー洞性不整脈期外収縮くらいでその後脈が40になったりで何回も心電図長くとりますが引っかかりません。先生も冠動脈造影検査までは？どうかなーと言われてます。1から4までは、神経内科で神経学的検査歩き方や力比べ光を目で追う、音叉など、血液検査は筋無力症はしてません。神経伝導検査はしました。神経学的病気はないと言われ次の日の指の震えは何でしょうか？３月にMRI異常なしでした。歯の食いしばりもありジストニア？気になります。診てもらったばかりでまた行くのはちょっと。。気になる病気は脊髄小脳性、筋無力症、パーキンソン、ジストニアとか狭心症なのかいつ狭心症発作？が起きるか怖いです。背中や腰のレントゲンで癌はわかりますか？またこのような状態でインフルエンザワクチンして大丈夫でしょうか？