痙性対麻痺症状に該当するQ&A

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痙性対麻痺と言われましたが

person 30代/男性 -

遠方に住んでおります35歳の息子のことでご相談いたします。歩き方が数年前からおかしくなり、整形外科を何件か受診し脚のCTを撮り診て貰いましたが、筋力の低下、足の長さが違うなどの診断ばかりでした。昨年から一段と歩き方がおかしくなり骨盤が下がった感じで、肩を揺らして歩きます。大学病院の脳神経内科を受診し痙性対麻痺ではないかということで4月8日から1週間検査入院し、脳MRI、腰MRI、背椎MRI、胸部XP、髄液検査、血液検査、節電図、超音波と調べましたがどこも異常なしでした。また、両親の家系に同じ症状になった人はいませんでした。立つ時、階段の下降につま先が先につき膝がガクガクしてしまう。足首にも麻痺のような違和感があり、最近ではサンダルを履いて歩くと足を引きずっている感じがして歩きにくいと強く感じるようになった様子です。検査入院後の対処法としては週一回のリハビリとリオレサール錠5mgを処方されましたが、薬は体に合わず、飲むと頭痛と吐き気があり服用はしないことになった様子です。 お聞きしたい事は、 1、検査の結果は異常なしでしたが、症状を診て(脊髄小脳変性症)痙性対麻痺と診断されたようですがそれで良いのでしょうか? 2、原因が分からないままでは対処法も何をして良いのか分からないので、セカンドオピニオンをするべきでしょうか? 3、上記以外の検査で遺伝子検査はした方が良いですか?更に必要な検査はありますでしょうか? 4、この症状でボツリヌス療法(ボトックス注射)の治療をするという選択はどうなのでしょうか? どうぞ宜しくお願い致します。

3人の医師が回答

痙性対麻痺の疑いが考えられると言われたが、確定診断の判定基準は?そして難病指定に該当するの?

person 50代/男性 -

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか?60種類という情報も目にするのですが? 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は?もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか? そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

2人の医師が回答

お手伝い先生 小児脳神経科の先生 お願いします。

person 30代/女性 -

ジストニアについて詳しく教えて下さい。 4歳女の子 病歴 生後6ヶ月頃〜1歳半 無熱性痙攣 てんかん疑いで通院してました。 無熱性痙攣で発作前にぐずりが必ずありました。泣きながらハイハイでヨロヨロすることも。その後力が入らなくなったようにグタッとします。これが1日多い時に4回なったりしました。たまに強直間大発作になりました。また頭を打った時など意識が朦朧としてから大泣きしたり、頭をうち泣く時に呼吸を吐き出さずそのまま強直間大発作になったりで1歳半を最後に自然と無くなりました。薬は飲んでません。 つかまり立ちから尖足歩行 低血糖に一度なり、胃腸炎で歩行時ふらつきがあったりしましたが2日程で普通に戻ったり、早発乳房で通院したり色々ありました。 以上が娘の病歴で最近になり2時間ほど痙性対麻痺になりました。両足膝から下がピンと突っ張った症状です。 ここで相談したらジストニアの可能性が高いとの事です。 今自分なりにジストニアの事を調べてますが、種類が多くて何が1番娘に近いジストニアなのかわかりません。 幼少期発症だから遺伝性のジストニアなのか?と思ったりしますが痙性対麻痺の症状は6月9日の二時間後から落ち着いています。 遺伝性のジストニアもこんな風に良し悪しを繰り返して全身に広がるのでしょうか? あと、娘をみていて不安やストレス、緊張なども関係してるように感じます。 確実な回答をしていただきたい訳じゃないですがジストニアの種類で娘はどれが近いように思いますでしょうか? 追伸、今月か来月に検査入院する予定です。

1人の医師が回答

原因不明の上位運動ニューロン徴候

person 30代/女性 -

30代女性、医療従事者です。 私自身の症状についての質問をさせてください。 既往歴:橋本病  抗TPO抗体、Tg抗体が陽性です。  (TSH軽度上昇、FT3,4は正常)。 家族歴:特記なし 3年前頃より手関節、足関節の屈曲伸展時にカクカクとした違和感を自覚するようになりました。当初は手,足関節のみの軽い違和感程度でしたが、次第に歯車様のカクカクとした動きが強くなってきています。下肢のつっぱり感もあります。全身の腱反射亢進を認め、時に線維束性収縮も認めます。上下肢の痙性、クローヌスを認めますが、明らかな筋萎縮や筋力低下は認めません。 某総合病院神経内科にて各種検査を行いましたが(血液検査、頭部および脊椎MRI、髄液検査、針筋電図、遺伝子検査)、これといった所見がなく原因不明のままです。HTLV-1抗体、GAD抗体、抗核抗体など陰性です。針筋電図は時期を変え数回実施しましたがいずれも特記すべき初見はありませんでした。診断的治療のような形でステロイドパルス1クール実施しましたが著変なしでした。 上位運動ニューロン徴候があるのは確かですが、原因がわからず緩徐に進行する現状に不安しかありません。神経疾患や自己免疫疾患含め様々な鑑別があがるとは思うのですが…このまま通院していても診断に進展がなさそうです。ALSやPLS、遺伝性痙性対麻痺など治療の見込みのない疾患の可能性も覚悟しておりますので、この場を借りて皆様の忌避のないご意見をお伺いできますと幸いです。

3人の医師が回答

ロフストランド杖/杖歩行に関して

person 20代/男性 -

杖について質問させてください。 現在、レックリングハウゼン病で歩行障害(痙性対麻痺)になっています。 短距離なら杖なしでも歩けますが(自宅内なら何とか歩ける)、立っていることが大変(もたれていても)なのと、転倒をさけるために、かかりつけの医師から杖歩行を勧められ、今は右手一本杖で歩行しています。 しかし、手だけで体重を支えられない事、手の力が衰えていること(物を持つと痺れて落としてしまう、ペンで文字をなかなか書けない、タイピングもすぐに痺れてしまう)、両足が痛み、脱力、痺れの症状があるので右だけの一本杖ではかなり大変な状態になりました。 先日、大学病院の通院があり、ロフストランド杖を勧められました。 そこでお尋ねしたいのですが、ロフストランド杖は幾らくらいで購入できるのでしょうか。 私のように、両足に麻痺(といっていいのかわかりませんが)症状がある場合、片方でも大丈夫なのでしょうか。両手で支えた方がいいのでしょうか。 両足とも脱力や痺れの症状がある中、どうやって歩けばまだ楽に(安全に)歩行できるのでしょうか。 階段も昇降が困難になり、本当にゆっくりしか(1.8km/h未満)歩けなくなり、歩くとすぐに痛みと痺れに襲われ座り込んでしまい(かといってしゃがめないのでかろうじてもたれるのが精いっぱいなことが多い)、転倒しかけてホームから落ちそうになったり、バリアフリー環境でも転倒しそうになったりします。 通勤でそこそこ(400m位)歩かないといけなく、毎日苦慮しています。

1人の医師が回答

歩行障害と胸椎の症状について

person 40代/男性 - 解決済み

軽度歩行障害で左右差のある痙性対麻痺として検査を進めています。 初発は、2年以上前の運動後の膝クローヌスです。(ただし腱反射亢進自体は5年前からあったようです。) その後昨年4月に歩行時の右足のつまずきに気づき、昨年8~10月に走りにくさと全身の筋肉ぴくつきに気づきALSの不安から受診。 現在は僅かに左足にも症状が出ており、クローヌスも強く出る為走る事は更に難しくなりました。 ただ歩行はウォーキングマシンで3km/h 15分程度であればクローヌスの影響も小さく問題ないようです。 見た目の筋肉の萎縮は見られず、ぴくつきの多い右腕がやや重く僅かに手の動きも固く感じますが、ペットボトルの蓋が開けられなかったりという事はありません。握力は半年前と変わりありません。 依然ALSの不安はつきまといますが、今は15年以上前からある胸椎周りの症状も気になっています。 具体的には、第3~5胸椎でしょうか?左右肩甲骨の間あたりの胸椎の強い鈍痛です。また、その周辺はほとんど感覚がありません。 更に、10年くらい前から数年ほどは、ちょうどその胸椎の反対側、胸骨の中心部に、くしゃみや伸びをした程度の衝撃でのたうちまわるような電撃痛が走る症状が続いていました。 また、5年ほど前から1年ほどは、首を下に垂れた状態から上に上げた時に、胸椎の問題の部分に電撃痛が走る症状がありました。 以上の経過から、やはり胸椎の問題ではないのかという疑問がどうしても拭えませんが、MRIの結果は「ヘルニア気味ではあるが歩行障害が出るほどではない」という物からずっと変わりありません。 そこで質問ですが、通常のMRIの撮り方では出ないような整形外科的な非常に珍しい病気はあるのでしょうか? なお、該当の胸椎にはうっすら白点も見つかっています。主治医は多発性硬化症には否定的です。

2人の医師が回答

毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) について

person 30代/女性 -

毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) について。 娘は今 ジストニア 遺伝性痙性対麻痺 脳性麻痺 かもしれない状態で検査入院待ちです。 (↑ 6月に両足の突っ張りが2時間あった為) 何度もここで相談していますので過去の質問を見て頂けたら嬉しいです。 現在4歳8ヶ月です 入院日程がまだ決まってなく不安な毎日でネットで調べているうちに 毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) と言う病気がある事を知りました。 少し症状が似てる所があり相談させて頂きます。 歩き始めは1歳1ヶ月ごろです。その他の寝返りなども標準でした。つかまり立ちからつま先でたったり今でも尖足歩行になったりします。娘が2歳になる前少しだけ外そくホイップ?の様な歩き方をしてた時があり1ヶ月たたない間に自然としなくなりました。言葉も人並みで今ではハキハキ喋っています。ただよく風邪をひく子で特に鼻づまり(透明な鼻水)はすごく長引きます。長い時は1ヶ月間薬を飲んでた事もよくあり、その他には胃腸炎、低血糖、原因不明の嘔吐を今までに2回しました。早発乳房もありました。あとは1歳半までに無熱性痙攣がありました。ふらつきなどは今までに感じた事はありません。でも足癖が悪いです。寝転んでる時常に動かしたり、ふらつきとは違いますがダラダラ足を動かしてる様に立ったり‥内股だったり、尖足歩行だったり‥。 ピシッと立つ様に言うと立ったりできます。片足だけで立ったりきちんと座ったりもできます。ただ食事中はまた足がダラダラしたり椅子の上で体育座りなどしたりする時もあります。 頭をフラフラしたり、身体をフラフラしたりはありません。犬が鳴いたりトイレの流す音が苦手そうだったりします。生まれた時からほっぺの外側に毛細血管が透けてみえます。 娘の様子はこんな感じですが毛細血管拡張性運動失調症 の可能性はありますでしょうか?

1人の医師が回答

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