脊髄小脳変性症 男性に該当するQ&A

お忙しい中お伺いしたいのですが、今現在薬の種類の一つにセレジストを服用していますがヒルトニン点滴薬の方が効果性は高いのですすか？ 宜しくお願いします。

症状 昨年秋頃にいきなり足が冷え性となり、３日ぐらいしたら今度は両足膝下が熱いなりました。 毎朝起きたら両足が熱い。手は痛くない。上半身は異常なしです。30分くらいすると治るが、また火照りや痺れが長く出る。朝は歩くと足裏が痛い。痛みは足裏に足ツボをされてるような感覚です。さらに足が重くなり、フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足に力が入れにくいので歩いてるとバランスが悪く、ふらつくことがあります。両肩がたまに重くなり、筋肉痛みたいな痛みがおきる。お風呂で頭を洗ってるだけで肩が疲れる。たまにめまいがする。ろれつ、かつぜつが悪くなった。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。睡眠時無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に１回〜２回と慢性便秘。尿漏れが始まり、泌尿器科で検査すると前立腺肥大症と言われました。 持病は、椎間板ヘルニア、前立腺肥大症、逆流性食道炎、睡眠時無呼吸があります。今の症状で、脊髄小脳変性症の疑いはありますか？

夫、55歳です。 去年の始め頃から見えづらいという症状があり、眼科にかかったところ斜視と診断されました。 その後去年の秋ぐらいから歩きづらさや複視が出始めたため、先日脳神経外科に受診しました。 頭部MRI、頸椎MRIは異常なしで、脳神経内科にも受診しましたが、そこでも原因が断定できないと言われてしまいました。 今は ・右目外転筋麻痺 ・痙性歩行（補助無しで歩けますが、走れません。急ぐと転びます。）の二つの症状があります。 その他にはすごく疲れやすく、常に頭痛もあるようです。 そして昨日、神経内科に再受診し、確定ではなく可能性だけで言うと「脊髄小脳変性症」と「遺伝性を含む痙性対麻痺」の可能性があると言われました。 その病気を調べてみると通常頭部MRIで小脳の萎縮が確認されるとあったのですが、頭部MRIが異常なしの場合でも、その２つの病気と診断されることはあるのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

こんにちは♪ 脊髄小脳変性症と確定診断を受けてから2.5年経過します。 日常的慢性的にある痺れと左側、毎日格闘しています。 電気的低周波機の自宅治療や毎日夜食後プレカバリン25を2錠の服用等してます。 しかしながら徐々に右側にも痺れを感じて来るのですが、これが症状の進行かなと思ってます。 末梢神経障害に有効な対処の仕方なんでもいいのでレクチャーをお願いします。 最近猛暑の為歩行訓練も控えています。 それも原因であるのですか？ アドバイスをお願いします。

確定診断の1年ほど前から、下肢が重く背骨がグラグラした感じで歩行困難です。頭も重く左右に顔を動かすと、ふらつきがすごくなります。長くは歩けず、どんどん歩行距離は少なくなってます。 今では5分くらいしか歩けません。性能が弱って物は少し重い物でも持てません。

5歳になる息子です。 以前から「足が痺れた」と訴える事があったのですが、最近は2日に1回ぐらい「足が痺れた」と言ってくる事があります。 特に朝ごはんを食べてる途中に訴えてくる事が多いです。 「足が痺れて歩けない」と言った直後でも普通に歩いたり、走ったり、ジャンプしたりしています。歩き方も見た感じおかしい点は無いと思います。 食事や遊び、排泄などの日常生活の様子は特に変わりありません。 「足が痺れた」というだけでその他は元気なのと、子供の言う事なので、どこまでが本当かよく分からず、様子を見るだけにしていましたが、最近になり夫が「脊髄小脳変性症、もしくは遺伝性を含む痙性対麻痺の可能性あり」と言われました。 夫は痙性歩行があり、常に足が少しピリピリ痺れてる感じと話します。 それがあったからか、「まさか遺伝性の何かしらの疾患の可能性もある？」と心配です。 夫が「脊髄小脳変性症」や「遺伝性を含む痙性対麻痺」だった場合、今の息子の状態で、この病気は疑われますか？ また、息子も受診した方が良いのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

何度も質問させていただいてます。疑問点がでてきたので教えてください。 ふらつきがあり小脳萎縮がみつかりましたが、小児神経の医師から脊髄小脳変性症より低形成の可能性のほうが高いと言われました。小児神経の医師からは、胎児エコーでは小脳はみえないから妊娠中にわからないと言われました。しかし、産婦人科の先生にきいたら産まれつき小脳低形成なら、胎児エコーでわかるし見逃すことはよっぽど無いと言われました。 どういうことですか？妊娠中に指摘されなかったからよっぽど産まれつきの低形成はないのでしょうか？しかし小児神経の先生はこの歳で萎縮しているのは低形成が多いと言うということは妊娠中にわからずに、後々萎縮がわかって低形成だった子がいるんですよね、、、

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは？」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか？

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

以前から何度も質問させていただいている息子の小脳萎縮についてです。 A病院で小脳萎縮がみつかり専門のB病院でみてもらい遺伝子検査など脊髄小脳変性症の血液検査をしました。しかしA病院にお願いをして大学病院を紹介してもらい今後大学病院でみてもらうことにしました。大学病院の医師に血液検査の結果を知りたくないことを相談したら、聞かなければ良いと言われ、夫と相談して、治療ができるものの結果だけ聞くことにしました。 明日結果を聞くためにB病院の受診ですが、事前に治療ができるものの結果だけ聞くことを伝えたほうが良いと思い、今日B病院に電話したら医師とはかわってもらえず、受付がそのように伝えとくと言われました。 しかし、そんな大事な内容がちゃんと伝わってるのか心配で、明日受診してすぐに結果を話されてしまったらと思うと心配です。また、結果はB病院の医師は知ってしまってるから結果を紹介してくれたA病院の医師に伝えたり、大学病院に伝えたりしないでしょうか？A病院の医師とは小脳萎縮がみつかった時点で電話でやりとりしてたようなので、もうA病院の医師に伝わってないか心配です。A病院にはリハビリで定期的に通っているので私が結果をしることになってしまわないか、、、 検査をしてしまったことで結果はきかなくても、結果を知っている医師がいることになってしまったのでA病院や大学病院の医師も知ってしまうことになったら今後診察時に言葉のニュアンスに神経質になりもしかして異常があったのか、、、など私自身が神経質になりそうです。 また明日一部の結果だけ聞きますが、聞かないといった検査結果でも異常が無ければ言ってしまうこともありますか？そういうことがあるのなら明日何も言われ無ければ異常があったのか、と考えてしまいそうです。