遺伝科に該当するQ&A

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

48歳の主人ですが、５年前から年一度の人間ドックのエコー検査で両腎臓に一個ずつ嚢胞があると指摘されていました。昨年の人間ドックのエコーで両方とも多発性腎嚢胞と記載され、 泌尿器科で造影CTを受けると、遺伝性というほどではないが、たくさん嚢胞がある、腎機能が低下すると将来、透析になる場合があると言われました。またそのうちの一つに、壁が少し厚くなって、隔壁が見える嚢胞があるので、ガン化しないか半年ごとに検査しますが、今は血液検査で腎機能は全く正常なので、経過観察と言われました。 質問です。 １　身内に多発性腎嚢胞の人はいません。主人が遺伝の始まりかもしれません。もしそうであれば、47歳から嚢胞が増え始めた場合も遺伝性のものだと考えられますか？遺伝の場合はもっと早くから多発し40代で腎機能低下が始まると聞きました。子どもがいますので心配です。 ２　主人が後天的に多発したのだとしたら、それでも遺伝していくものですか？ ３　壁にできる腎臓がんは稀ですか？ 悪性度は高いですか？ よろしくお願いします。

遺伝性プリオン病について詳しい神経科等の先生はいらっしゃいますか？ 遺伝性プリオン病患者の飛沫を目に浴びてしまいました。 歯肉に血が混じることもある患者のため飛沫に血液が混じっていた可能性もあります。 ガイドライン通りに眼は流水で洗い流しましたが、感染に怯えています。 そもそも、ガイドラインには流水で洗い流す、十分注意するぐらいしか書いていなくて、感染する可能性は0%ではないんだなと落ち込んでいます。 以前、オペ中に肝炎患者の血液を目に浴びた医師が同じく肝炎に感染したと目にしました。プリオン病と肝炎は違うものですが、万が一、唾液に血液が混じっていて、そこに異常プリオンがあった場合、少しの量でも感染する可能性はあるでしょうか？ まだ感染経路やその全貌がわかっていない病気であり、感染したかどうかがわかるのもかなり先なので、今どうする事も出来ないんですが、これから一生気にして生きていかないと思うと苦しいです。 これから妊娠等しても、その子に感染したらどうしようとか考えてしまいます。 全く原因がわからない孤発性ではなく遺伝性なので、まだ感染リスクもそんなに高くないかも、、と考えたりもしますが、孤発性も遺伝性も感染リスクは変わりませんか？ もう一つ質問ですが、プリオン病の遺伝性か孤発性かは異常プリオンの型を調べれば判別がつくんでしょうか？ よろしくお願いします。

6月に大きな病院でＰＲ３ANCA10.1を指定され６月鼻から下の内蔵CT７月神経伝達検査や皮膚生検全て異常なしで来年の受診です。大きな病院に行ったのは足がこわばるしグラグラするたでした。1週間ほど前から顔や両手がむくみがあります。手足のピリピリしびれはある時やない時もあります。同じくらいから右の喉の違和感何かできてる感じです。調べたら遺伝性血管浮腫と出て何回もヒットしました。喉の狭窄が起きたら緊急と書いてて怖くなり大きな病院は予約のため近くの耳鼻咽喉科に行き鼻からスコープをしたが何もできてないと言われました。１。喉の血管浮腫なら耳鼻科でわかりますか？先生に血管炎と関係あるかと聞いたら何もできてないけどそれは始めの病院に聞いてと言われました。電話したらいいですか？と言うとしなくていい何もないと言う始末。耳鼻科でスコープしても喉に起こった遺伝性血管浮腫についてはわからないのでしょうか？

皮膚科で遺伝子疾患を調べている過程で、左腕の赤いポツポツが被角血管種と判明し病理検査もしましたが陰性でした。主治医はファブリー病を疑ったそうです。これは良性と言われましたが、消える事はなく少し広がっています。放置しても大丈夫なものなのでしょうか？ 現在、30代後半です。

年齢や遺伝も関係あると思いますが、3ヶ月まえより、泌尿器科での男性ホルモン注射をやっています。その後も、もう3ヶ月ホルモン注射の予定になりました。男性ホルモン注射を3ヶ月やってみて、一段と薄毛になった気がしますが、気のせいでしょうか？ ホルモン注射辞めたら薄毛も良くなるのか、良いアドバイスをよろしくお願いいたします。

月に2〜3回ほど、胸や上半身に痛みが出ます。 胸の辺りから、喉奥、奥歯、頭まで痛くなり、 うずくまって動けなくなります。 30分ほど座ったり、横になっていると段々楽になってくるのですが原因が分かりませんし、受診するにも何科に行けばよいのか分かりません。 遺伝的な脂質異常症で、健康診断ではコレステロール値で引っ掛かります。 心臓に異常があるのかが不安です。

1年前に3.4センチだった筋腫が今回6.1センチで急に大きくなってるから悪いものではないだろうけど貧血もあるし取った方がいいと総合病院を紹介されました。生理も最近は10日ぐらい続いてました。終わりかけに茶色いおりものがダラダラと続きました。母親が子宮がん肉腫になった事もあり、婦人科の先生に心配だと言われました。肉腫は遺伝するのでしょうか？母は69歳で亡くなってます。不安です。

9歳と5歳の息子が真性包茎で中を洗うことも出来ません。 もちろんお風呂の時など剥いて洗おうにも出すことができずとても嫌がります。 特に痛がったり炎症は起きていませんが、衛生面や成人の時を考えると一度泌尿器に連れて行くべきか悩んでいます。 小児科から受診するべきかも悩んでます。 私は、かなり幼い時に病院に連れてってもらったと両親から聞いてます。 遺伝なのでなんとかしてあげたいのですが、ご教授頂きたいです。