重度知的障害 女性に該当するQ&A

義弟（夫の弟）が重度の知的障害をともなう自閉症です。 私はお会いしたことがないのですが、夫曰く「簡単なことであればこちらの言うことを理解できるが、基本的に会話は成り立たない」とのことです。 義父は、診断はついていませんが、空気を読めない発言をする印象があります。 夫は健常で、日常生活に問題はありませんが、少し内向的で感覚過敏なところがあります。学業や仕事（専門職）面では優秀だと思います。 私の家系や、夫の母方の家系には、発達障害をもつ親族はおりません。 お聞きしたいのは、4点です。 1.子どもができたら、発達障害をもつ可能性は何%だと思われますか。 2.その子が「重度」の自閉症を抱える可能性は何%だと思われますか。 （個人的な見解で結構です。） 3.夫の祖父は他界しており、祖母や叔父は遠方に住んでいるため会ったことがありません。 そのため、家系内の遺伝性がどれほどあるかはっきりとしたことがわかりません。他の親族に発達障害をもつ人がいないか確認した方がよいでしょうか。 4.病院で相談する場合、遺伝カウンセリングがあると思いますが、どの程度のことがわかるのでしょうか。また、カウンセリング前にどの程度の家系内の遺伝情報を集めればいいのでしょうか。 夫は優しい人なので、結婚はまったく後悔していませんし、夫を愛しています。 夫婦ふたりで仲良く生きる未来を考えていましたが、最近、やはり子どもと暮らす未来も捨てきれない思いが出てきてしまいました。 自閉症は程度も様々で、遺伝するかもわからないことは重々承知です。 アスクドクターズで多くのQA を拝見しましたが、やはり遺伝が不安で仕方がありません…。 沢山の質問をしてしまい申し訳ございませんが 先生方の体感や個人的な意見で結構です。 どうか多くの意見をいただけますと幸いです。

妊娠４週３日に妊娠に気づかず、ワインを中心にテキーラなども勧められるままに飲んでしまいました。全部でワインボトル1本分程のアルコールで、帰宅後、未だかつてなく頭がぐらぐらしたことを覚えています。 妊娠期間中に飲酒したのはその1回のみでしたが、障害のある子供が生まれました。 妊娠期間中から生後10か月になるまでなんの異常も指摘されておらず、伝い歩きまでは成長が早いくらいでした。 しかしそこから一切発達が進まず、1才2か月から保育園に通い始めると毎月高熱を出して、高熱の後体がガタガタしたりと様子がおかしかったので、大きな病院でMRIを撮ったところ、小脳が小さいことがわかりました。 その頃には10か月のときにできていたぱちぱちやばいばい、指差し、手掴み食べなどできなくなり、移動もずり這いになってしまいました。 熱の影響で小脳が萎縮し、退行した可能性が高いと言われ、今は自宅で保育しています。それから2歳半の今まで熱を出さず退行は進んでいませんが、重度の知的障害と身体障害児となっています。 障害が発覚した1歳半から今までずっと妊娠初期に飲んだお酒のことが気になっています。もしその1回の飲酒は今の障害に関係ないと明確に否定してもらえれば心が軽くなります。 ・子供は特徴的な顔貌はないと思いますが、頭囲は10か月程から伸びが悪くなり、小さいです。 ・ご飯はよく食べていますが、体重も1歳くらいから伸びが悪く、2歳半で10キロです。 ・小脳が小さいです。 妊娠4週〜7週はアルコールの影響で特異顔貌や種々の奇形が表れると言われますが、種々の奇形に小脳の低形成は含まれますか？ 胎児アルコール症候群は生まれたときには問題がないのに、1歳以降に退行して重度の障害となることはありますか？ 胎児アルコール症候群は遺伝子検査でわかりますか？

2歳2ヶ月の娘についてです。 1歳頃に低緊張と言われ、運動発達が非常に遅く、1歳6ヶ月でつかまり立ちをし、今はつたい歩きもしていますが、まだ一人歩きができません。1歳1ヶ月でMRIとCTを撮りましたが、特に異常はありませんでした。 1歳1ヶ月から半年ほど病院の運動リハビリに通っていましたが、全体的に発達がゆっくりで心配だったので、1歳9ヶ月から療育に変えて週2で通っています。喃語はよく喋りますが、1歳4ヶ月頃から発語が出てきては消え、出てきては消え…を繰り返しています。先日、療育先でお喋りが上手になった、出てくる発音の種類が増えている、と言っていただきました。ボールを落とすと動きを真似したり、ボールを転がし合って遊んだりできるようになってきました。フォークに刺してあげれば自分で食べていましたが、最近固いものであればスプーンで食べたり、私と一緒にスプーンを持って食べたりできるようになってきています。 ただ、全体的に1年ほど発達が遅れている感じで、一番気になるのが意志疎通が難しいことです。言葉の理解をどれほどできているか分からないのですが、おそらく言葉よりも状況で判断している感じです(例えば部屋を暗くすれば寝る時間だと思って自分で寝室まで行く、ご飯の乗った皿を見ると、ご飯だと思ってテーブルまで来る等)。そこで質問です。 1　この年齢で1年前後の遅れがある場合、やはり知的障害のレベルだと重度の可能性が高いでしょうか？ 2　嬉しかったり楽しかったりすると、足を前に伸ばして座った状態で、足をバタバタ、手をぱちぱち叩いて喜びます。ただ、時々何もない所や寝る前に暗闇の中でやっていたりします。自閉症の兆候でしょうか？(好き嫌いは出てきましたが、偏食はなく、日常生活の中でこだわり等があるようにも感じません。)コミュニケーションが取れないのも、自閉症の症状なのかと気になっています。

もう直ぐ6歳になる息子がプラダーウィリー症候群のUPD型です。 一般的にプラダーウィリーは知的障害は軽度〜中度で、UPDは欠失型に比べ軽度の傾向があるとききますが、息子は歩き始めも3歳過ぎでしたし、知的障害も重度の判定を受けていて未だに意味のある言葉も話しません。 こちらの言ってる事もあまり分かっていません。 欠失型と比べても重度な感じがしますが、ネットで検索してもUPDで重度知的の例は見かけません。 担当医に聞いても個人差が大きいから、と言われてしまいます。 発達障害に似ている事もあるとも見かけるので、自閉傾向が強い（と療育相談で言われたことがあります）のか、自閉症も合併として持っているのか、でも人懐こく目が合う事も多いのでまた違うのか。 UPD型でも特に他の障害と合併してなくても重度の事ってあるのでしょうか？ 他の障害も重複してる可能性が高いのでしょうか？