ダウン症染色体検査違ったに該当するQ&A

29週の妊婦健診にて、FLが短いとの 指摘があり、大学病院を紹介され、通院中です。 当初はFL短めとの話だったのですが、 34週時点で、発育不全と診断されました。 35週現在、推定体重1848gです。 母体については、高血圧、妊娠糖尿病はなく、 トキソプラズマ等の感染症、甲状腺疾患も陰性、血液検査で胎盤機能の異常も見つからず、臍の緒の血流もエコーで見る限りでは問題ないとのことでした。 胎児の心エコーもしましたが、問題ないとのこと。私自身、体重は妊娠前より10kg近く増えてますし、身長は高めです。主人も含め小柄な家系ではありません。 母体側に原因がみつからないので、 胎児に疾患があるのでは、、、と色々な疾患を調べているですが、結局わからないので ずーっと考え続けてしまい、気が滅入っています。 つきましては、下記2点、質問させていただきます。 1）考えられる疾患について教えてください。 出生前診断はしていませんので、 ダウン症等の可能性は覚悟しておりますが、 その他にはどんな疾患が考えられますでしょうか。13、18トリソミー等も疑わしいでしょうか。 もしわかればご教授頂ければ幸いです。 （病院の医師からは、骨の病気は積極的には疑わない、染色体異常は可能性は高くないが否定はできないと言われています） 2）現在逆子なのでこのままだと帝王切開の予定です。予定日待たずに出すことになるため、 低体重での出生は避けられないと考えています。その場合、脳性麻痺や運動発達障害等が 発症するリスクはどの程度ですか。 経過は下記の通りです。 FLは一貫して短め、ACは最近になって遅れが顕著になってきた印象です。頭部の発育のみ保たれているようです。 29週　（逆子） BPD 72.5mm −0.3SD AC 232.7mm −0.4SD FL 46.6mm −1.9SD HL 41.9mm −2.4SD 体重　1165g −1.2SD 31週2日（逆子） BPD 81.4mm +1.0SD AC 254.8mm 0.0SD FL 48.9mm −2.4SD 体重　1530mm −0.7SD 32週3日（頭位） BPD 83.3mm +1.1SD AC 241.1mm −1.1SD FL 52.8mm −2.0SD 体重　1545g −0.8SD 33週 2日（逆子） BPD 80.1mm −0.6SD AC 264.6mm −0.4SD FL 54.8mm −1.7SD 体重　1701g −1.4SD 34週3日（逆子） BPD 86.4mm +0.5SD AC 247.6mm −2.5〜−2.7SD FL 55.3mm −2.5〜−3.0SD 体重　1707g −2.0SD 【本日】35週3日（逆子） BPD 88mm +0.3SD AC 263.8mm −1.8SD FL 53.6mm −2.8SD〜3.0SD 体重　1848g −2.0SD ※紹介元と紹介先の病院を交互に通院したり、毎回医師が違うので測定誤差が多少あると認識しています ※ これより前も遡って確認したところ、 −1.5S D未満ではありましたが、推定体重は ずっと平均より少しだけ小さいくらいでした。 頭、胴回りに比べFLはずっと短めです。 お忙しいところすみませんが、よろしくお願い申し上げます。

先日羊水検査を受けました。 検査結果ははっきりと出ていないのですが 染色体に異常がありトリプルXの可能性があると言われました。 トリプルXについて説明を受けましたが、ダウン症とは違うのですか? ダウン症のように容姿に極めてはっきりした症状が出るのでしょうか? 例えば 目と目が離れているとか 手の指が短いとかなど現れるのでしょうか?

ダウン症の疑いがあるため染色体検査をします、と告げられ現在検査結果待ちです。 生後４週間経過した写真ですが、顔貌から(目、鼻だけですが)、ダウン症の可能性についての印象はいかがでしょうか？ これをつり目というのか、違うのか、自分ではよくわかりません。 検査結果を待つしかないのはわかっているのですが、専門家の方々の印象をお答え頂けるとありがたいです。

29週の初産婦です。前々回の妊婦検診で実際の週数より胎児の大きさを指摘され、前回妊婦検診の時糖尿病負荷検査（糖尿病ではありませんでした。）をし、羊水過多の指摘をされ胎児の十二指腸閉鎖の疑いがあり、小児外科のある総合病院に切迫早産で頚管長19mmで入院しています。本日小児外科の先生にエコーで見てもらい、やはり十二指腸閉鎖症の疑いがあると言われ、MRI検査の後羊水検査で染色体検査を勧められました。 自分でインターネットで調べてみると十二指腸閉鎖はダウン症の確率があると書いてあることが多く不安です。 インターネットの情報だとダウン症の子は手足が短い特徴と浮腫など多く書いてありますが、私の場合現在29週の検診でFL52.8mm AC260.5mm BPD77.4mm 約1571gで平均より大きめ（30週くらいの大きさ）です。それまでの検診でも浮腫など指摘された事もないので違うのかなと思う所もあります。ダウン症の可能性は高いのでしょうか？これから検査をするという事でとても不安です。

生後2ヶ月の赤ちゃんがいます。胎児の時から足が短かったり、生まれてからは甲状腺刺激ホルモンが高かったり、ミルクの飲みが悪かったり、吐きすぎたり(これは症状ではないかもしれませんが)と ダウン症に合併しやすいと言われる症状がありました。 生後1ヶ月の時、他の病気で総合病院へ行ったとき、「ダウン症ではないですよね」と聞いたら、先生(専門は新生児)は見たり触ったりして「違うよ」と言っていました。 染色体検査をしなくても小児科の先生であれば大体分かるものなのでしょうか?染色体検査をしようか悩んでいます。失礼な質問かもしれませんが、本当に悩んでいるため質問させていただきました。

予定日より早くに産まれ今、産まれて5ケ月半ぐらいです。 染色体の検査で21トリソミー染色体異常だと言われました。 ただ…別の先生にはダウン症とは違うと言われ分からなくなっています。 47,XY,+abb(21)(q22.1)の核型と言われましたが、いったいどういうものなのでしょうか? 心室中核欠損・臍帯ヘルニア・脱腸・陰嚢水腫・股関節脱臼・膝関節脱臼があります。 今後のリスク・予後等の分かりましたら教えて頂ければ幸いです。

ダウン症ではないかと感じています。一ヶ月検診のとき医師に伝えましたが顔をみて違うと言われました。ですが、両親とも吊り目ではないのに目が吊っている、両親の幼い頃に似ていない。また猿線、折れ耳、耳が小さく丸い、皮膚が柔らかい、首の後ろの皮のあまりがある。手足も短い気がします。あまり泣かないことなど身体的な特徴は当てはまることが多く、不安です。ダウン症であれば身体的特徴があっても顔で判断できるのでしょうか？染色体検査を進めるか聞きたいです。またいまはダウン症の顔貌でなくても今後顔が変わる可能性はありますでしょうか？ ダウン症であれば、早期に療育や何か隠れている疾病があれば治療を考え、できることをしてあげたいと思うのですが、生後まもないうちに血液検査を受けるのにはリスクがあるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。