レックリングハウゼン遺伝に該当するQ&A

4歳の頃に、右下腿湾曲症の手術を受けました。(今は運動も歩行にも何も問題ありません) 原因は父親の体にあるカフェオレ班だと言われていたようです。(当時はレックリングハウゼン病だとは言われなかったようです) 自身が、妊活をするようになって、この足の病気について調べていたところ、レックリングハウゼン病に行きつきました。 ▼今わかっていること おそらく、父親はレックリングハウゼン病だったこと 私は、レックリングハウゼン病の合併症である骨の変形があったこと 一方で、レックリングハウゼン病の合併症であるカフェオレ班やイボのようなものはわたしにはありません。(膝の裏にそばかすのような斑点はあります) ▼お伺いしたいこと 1.レックリングハウゼン病について調べたところ、ほかにも合併症のリスクがあるので、大人になっても経過観察にいったほうがよいとありましたが、国内には大きい病院でしかなく、紹介状が必要であると記載があります。 この場合、どんな病院にアクセスして進めていけばいいでしょうか(いきなり大学病院のような大きい病院には紹介状がないので行けない場合の進めかた) 2.レックリングハウゼン病のサイトには、子どもには、50%の確率で遺伝すると記載があります。もし、遺伝した場合の合併症のステージは、親と同じくらいのものになりそうなのか、人それぞれなので目安も立てられないのか、教えていただければと思います。

今年で21歳になる女性です。物心ついた頃から右半身のお腹から背中にかけてそばかすのようなものが多くありました。親からは、特に問題ないと小さい頃に診断を受けたと聞き、あまり気にせずに過ごしていたのですが、年々小さいそばかすようなシミが増えていると感じ、気になって色々ネットで調べていたところ、レックリングハウゼン病のモザイク型に該当するのではないかと思いました。シミ以外に特に自覚症状はないです。近いうちに皮膚科に行こうかと思っているのですが、私はレックリングハウゼン病なのでしょうか？子供ができた場合半分の確率で遺伝すると知り、自分は理想の家庭を築くことができないと思い、1人になると落ち込んでしまいます。私はレックリングハウゼン病ではない可能性はありますか？また、もしモザイク型だとしても、子どもに遺伝してしまいますよね？教えていただけると大変ありがたいです。

9ヶ月の赤ちゃんですが、出生後からの外反足で受診したところ両足に二分踵骨が見られその特徴からレントゲン診断でラーセン症候群と言われました。しかし脇と鼠径部を含む全身にとても沢山のカフェオレスポットがありレックリングハウゼン病疑いでもあると言われました。 現在遺伝子検査中です。それぞれの原因遺伝子はすぐ隣どうしの染色体番号ではないようなのですが先天性異常を2つ合わせ持つことは普通にあることなのでしょうか？ 2つの先天性異常を持っているとしたら、それぞれの病気の症状の出方は1つだけの病気しかない場合よりも軽かったり重かったりするのでしょうか？ 現在の症状は外反足、二分踵骨、カフェオレ斑のみです。特にレックリングハウゼン病のほうの症状である皮膚の腫瘍がこれからどのくらいたくさん出てくるのかがとても気がかりです。

36週で生まれた一卵性双生児の姉の背中に2つ、お腹に1ついづれも5ミリから1センチ弱ぐらいの茶色のあざがあることに生後4か月になったばかりの時に気づきました。(その前からあったのかもしれません)さらにまもなく5か月になるのですが太ももの付け根にもうっすらとあざを発見しました。こちらは少し大きいです。 1.このようなあざはレックリングハウゼン病ですか？ 2.一卵性双生児の妹にはあざはひとつもありません。同じ遺伝子ももつ一卵性双生児であっても突然変異でひとりだけレックリングハウゼン病になることはあるのでしょうか？ 3.妹にもこれからあざがでてくるのでしょうか？ 皮膚科や小児科にかかりましたがひとりだけ突然変異と言うことはあり得ると言われました。まだあざも少ないし典型的ではないが数年間は診察が必要とのことです。 両親、祖父母にはレックリングハウゼン病ではありません。

4歳半の男児です。 新生児のときから、臍の右側にカフェオレ斑の様なもの（10ミリ程）がありました。それは今まで特に大きさ等に変わりはないと思います。 右太ももの裏側にも新生児から小さな薄い茶色いシミ（4ミリ強）がありましたが、こちらも今まで大きさに著変ないと思います。ネットでたまたまレックリングハウゼン病のことを知り、他の部位も探してみたところ、薄いシミの様な物がおしりの穴の付近や上腕、太ももに2〜3ミリ程度の物が3〜4個程ありました。これはカフェオレ斑なのでしょうか？ただのシミの可能性もあるのでしょうか？ 今のところ、5ミリ以上のものは6個以上なく、脇の下や鼠径部に雀卵斑様のものは全く無いです。その他も気になる症状は無いです。 父親にも、腹部に10ミリほど、肩に3ミリ程の薄い茶色いシミがありますが、6個以上はありません。 また、父親母親ともに30代ですが、顔にシミが多くできる体質で、父親は若い頃から腕などにも雀卵斑がとても多いです。日焼けしない場所には雀卵斑はありません。シミが出来やすい体質が遺伝しているのでしょうか？ 相談ですが 現時点でレックリングハウゼン病を疑うことはありますか？ また疑わない場合、4歳半という年齢を考慮すると、もうあまり心配しなくても大丈夫でしょうか？ よろしくお願いいたします。

生後8ヶ月の息子なのですが 産まれた時から2.5cm程のカフェオレ斑とその横にも小さいものが足にある事は知っていました 6ヶ月頃にネットでカフェオレ斑とレックリングハウゼン病の記事を見かけて、数えてみると全部で5個もありました サイズは 1.足 2.5cm〜3cmの薄いもの 2.すぐ近くに　0.4cm 3.ふくらはぎに 0.3cm 4.近くにもう一つ　0.3cm 5.お尻に長い辺が0.5cmの細長いもの 全て薄い色です 健診や顔の肌荒れでかかっている小児科と皮膚科で一応訊いてみたのですが、どちらの先生にも少しだから違うよ 増えるようなら心配だけど、一応写真で残しておいてと言われました ですが、最近7ヶ月辺りから怪しいなと思っていた6つめのものがお尻に浮かび上がっているような…まだぼや〜っとしていてカフェオレ斑と呼べるか微妙なところですが6. 0.2cm程のものです 両親とも茶アザやできものはなく、遺伝ではなさそうです 上2人の兄弟も産まれた時からのアザなどは１つもなかったです 0.5cmの基準を満たしているのは2〜3個なのですが、 何もない子供でこんな6個もアザがある子はいるのでしょうか？ こんな時期に小さい扁平母斑が増える事は普通でもあるのでしょうか？ 今から心配してもどうしようもないと分かっているのですが、レックリングハウゼン病が心配です 何かアドバイスや先生方の経験上こうだった、などあれば教えていただきたいです 宜しくお願いします

私はレックリングハウゼンを患っていて、その疾患は必ず遺伝すると皮膚科の医師に言われました。違う皮膚科の医師には「遺伝する確率は５０％ですだからこの疾患は誰に起こるかわからないから絶対子どももなるとは限らない」って言われて困惑しています。どちらが正しいのでしょう？

私や両親はレックリングハウゼン病ではありませんが、私の実の兄がレックリングハウゼン病だった場合、私の子供にレックリングハウゼン病が遺伝したりするのでしょうか？もし子供がレックリングハウゼン病で産まれたとしたら、それは遺伝ではなく、孤発という事になるのでしょうか？

子供が2人おります。 上が4歳(男)、下が0歳(女)なのですが、下の子に多くのカフェオレ斑があり、レックリングハウゼン病の存在を知りました。下の子は、現在経過観察中です。 上の子にも1箇所、茶アザがあることを認識していたので、不安になりしっかり確認してみると、もともと認識していたもの(2センチ×1センチ程度)に加え、かなり薄い2センチ×2センチ程度のものが1箇所、直径5ミリ程度の円形ものが2箇所ありました。 私(30代半ば)自身は茶アザは1箇所(2センチ×5ミリ程度の引っかき傷のようなもの(円形、楕円ではない)あり、主人(30代半ば)は認識している痣はなく、これを機に調べたところ、5ミリ×5ミリ程度のものはありましたが、シミなのか、痣なのかはハッキリしません。2人とも瘤のようなものはありません。 このような状況から、両親のどちらかからの遺伝で、下の子がNF1になっている可能性はありますでしょうか。その場合、息子にも可能性があるのかなと心配しています。 また、遺伝ではない場合、突然変異で2人の子供がNF1になる可能性はあるのでしょうか。 もしくは、家系で茶アザが多い家系という可能性もあるのでしょうか。 ちなみに、私の家系はみんな1箇所程度の茶アザがあります。主人の家系は、ない人が多いようです。 よろしくお願いします。

レックリングハウゼン症の遺伝について教えてください。 娘にカフェオレ斑が複数あり、経過観察中です。まだ年齢が1歳で、家族歴もないため、確定診断はありません。 親に症状がなくても、モザイクで子供に遺伝する、というケースもあると聞き、不安になり相談させていただきました。 ちなみに、私と夫にはかなり不鮮明な痣が1つずつあります。息子には典型的なカフェオレ斑とは言えない痣(境界が不鮮明だったり、かなり色が薄かったり)が4つあります。息子はレックリングハウゼン症の疑いを指摘されたことはありません。 具体的にお伺いしたい点として 1.私か主人がモザイクである可能性はありますでしょうか。 2.現在、日本国内でレックリングハウゼン症の遺伝検査ができる病院、機関はありますでしょうか。また、出生前検査は可能でしょうか。 3.(私たち親のいずれかがモザイクだった場合)、新たに子供を望んだ場合、その子供に遺伝する確率はどれくらいでしょうか。 4.(私たちの親のいずれかがモザイクだった場合)、子供がレックリングハウゼン症にならなかった場合でも、その子供(私ちちの孫)に遺伝する場合はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。