球脊髄性筋萎縮症に該当するQ&A

8ヶ月前くらいから両手をパーにして手のひらを下にして前に出した状態で少しずつ指と指の間を狭めていくと両方とも指が震えます。また唇をあひるのように前に突き出すとかなり上下の唇が震えます。一度神経内科に行き相談しましたが本態性振戦ではないかということで経過を見てました。相変わらず上記の震えはあり、その他にも最近料理をしていると手指がちょくちょく攣ったりするので心配です。今は筋力低下や力が入りづらいなどありません。ネットで調べるとパーキンソン病やalsの初期、また球脊髄性筋萎縮症は筋力低下よりも先行して震えや攣りがでると知ったのですが上記の可能性はどうでしょうか??本態性振戦として様子見でいいのか細かい検査をお願いしたほうが良い状況でしょうか？よろしくおねがいします。

60歳男性。約半年前に右腕の筋力低下を感じ、現在まで右腕挙上不能、右腕右肩の筋萎縮まで病状が進行しています。 整形外科で頚部MRI、脳神経内科で血液検査、神経伝導検査、腱反射等行いましたが異常なく、次の筋電図検査で何らかの異常が出るのではと思います。 可能性としてALSや頚椎症に起因するものが考えられそうですが、同様な症状の疾患に、確率は少なそうですが、脊髄性筋萎縮症4型や球脊髄性筋萎縮症があるのを知り、どういうものか知りたいと思いました。 遺伝性とありますが、これらの疾患だとすると、そもそも以前より症状があり、現在の症状の様にある日突然発症し、比較的早いスピードで進行するケースはほぼ無いという理解でよろしいでしょうか。　遺伝子検査次第とは思いますが。 よろしくお願いします。

6回目の投稿です。 明らかな異変は、2024年9月、唾が一時的に飲み込めなくなり、その後も球麻痺主体で呼吸機能低下、全身のファスキレーション(医師から確かにファスキレーションが頻繁)もあり、6分歩行テストで53歳ですが、300mくらいしか歩けず、体幹筋、顔面筋、両足、両手含め明らかにALSを自覚的には疑う進行に悩まされております。 これまでの神経内科医師は、病的な筋力低下がない事や、明らかな筋肉萎縮がない事、加えて各部位の筋電図に異常がない事から、ALSは全員が否定しており、機能性神経障害として、精神科治療と運動療法を3ヶ月継続してますが、まったく改善がなく、箸もつかいずらくなってきました。 自覚症状だけはALSを心配せざるを得ない進行を感じ、メンタル治療も効果なし、運動療法をすればするほど呼吸機能や筋力の低下を自覚してしまいます。夜間のspo2も86まで低下、睡眠時無呼吸症候群は軽度との事です。 学生の頃、柔道をしていたため、握力は両方65程度ありましたが、発症から一年以上たって、55程度まで低下しました。 会社も休職しており、現在の主治医も、 ・全身の筋肉ピクツキや筋力低下はあるが、肺活量はまだ正常範囲内、嚥下も多少の唾液や痰の滞留はあるが、ALS呼吸型、球麻痺型にしてはあまりにも経過が緩やかすぎる。 ・自己免疫疾患は血液検査のみならず、マウス実験にて除外した、脊髄性筋萎縮症や球脊髄性筋萎縮症を疑い、遺伝子検査をしたが異常はなし ・徒手筋力テストは近位筋優位に若干の低下はあるがほとんどの部位が5。寝たきりになるような体力や筋力ではないはずだが、ALSに特徴的な所見は確かにある。腱反射亢進、ホフマン陽性、バビンスキー陽性の上位ニューロン異常や緩やかな握力低下等。 現在の主治医も経験した事のない多岐にわたる症状の進行と経緯を訴える患者のようです。 長文すみません。 日に日に家の中の移動、トイレお尻拭き等の動作困難、ちょっとした動作で息切れや喉が絞められる状態です。 仕事はおろか、日常動作も厳しくなってきており、機能性神経障害の有効な治療法や、診断が難しいALSだった場合、このまま診断されず、呼吸不全や誤嚥を起こさないか心配してます。 今の主治医以外からは、貴方はALSと診断してくれる医師を探しているだけ、と呆れられてすべての病院で終診 とされております。ただただ、適切な治療をしたい、一度も改善がなく、かつ、どんどん進行する精神疾患や機能性神経障害があるのか？聞いているだけなのですが。家族も複数の医師からALSの恐怖に苛まれているだけと説明されてますので、もはや孤独との戦いになってます。今一番つらいのは、 ・鼻呼吸がほとんどの時間できず、口呼吸メイン。 ・普通食が辛くなってきた。 ・水分でむせる事が多い ・ピクツキが酷いところが緩やかに筋力低下している自覚あり。 ・顔面筋低下 仮にALSだったとしても、球麻痺型や呼吸型はやはり考えにくいでしょうか？よろしくお願いします。

ここ半年２つの症状がありました。 １．むせやすく、そのせいで咳が出やすくなった　　 ２．夕方近くに呂律が回らなくなる １．は耳鼻科、胃腸科外科　２．はメンタルクリニックで診察してもらいましたが１．は原因不明　２．は脳神経外科でMRIをまず撮るようにと言われました。MRIは問題なしの結論。さらに脳神経内科で相談してくれと言われ、重症筋無力障害は否定されましたが、筋電図検査から「脊髄性筋萎縮症球脊髄型」の可能性があるが確定的ではないので、ビタミンB12を服用して様子を見ながら治療を考えていこうということになりました。グレーゾーンとのことです。筋電図は振幅が判断指標を少し超えていた程度です。一日3回500μgのビタミンB12を5日間飲んで、１．２．とも少し緩和する傾向にあります。色々調べていらビタミンB12不足でも脊髄性筋萎縮症と似た症状があるようですが、12年前に盲腸がんで回盲切除（回腸部分は5-10cm）していますが、回腸を切除するとビタミンB12の吸収を阻害するのの記載もありましたが、私のように回腸10cm＋盲腸＋上行結腸20cm+D3郭清した場合も同様な影響が出るのでしょうか。ご教示いただければ幸いです。ただのビタミンB12不足であることを願うばかりです。

AGA遺伝子検査では、CGAリピート数を調べますが、CGAリピート数の中のオクソン1とゆうところを調べるとありますが、球脊髄性筋萎縮症でも同じオクソン1を調べるとあります。必然的に私みたいに知識があるとAGA検査で他の遺伝のこともわかってしまうのでしょうか？