脊髄小脳変性症に該当するQ&A

妻（58歳）は、2023年7月に新型コロナに感染した後（ワクチンは3〜4回接種）、歩行に異常が現れ、2024年春には階段などの段差は手すりにつかまるようになりました。耳鼻咽喉科、整形外科、脳神経内科に通院し、MRI検査もしましたが原因が分からないまま歩行の不調が進行し、今年6月に総合病院で造影剤を入れる検査を行ったところ、特定疾患の「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」と診断され、直後から「タルチレリンOD錠5mg 」を服用しています。そこでお伺いしたいのですが、コロナウィルスの影響は完全に否定できるのでしょうか？難病の認定は受けましたが、他の病院でセカンドオピニオンを受けても同じ結果でしょうか？服用している薬は、人により効果は違うのでしょうか？よろしくお願いします。

こんにちは♪ 脊髄小脳変性症と確定診断を2021/01に受け2023/04に退職し リハビリに専念しています。 リハビリメニューはST週2時間、PT.OT共に週1時間他にも鍼灸院週3時間、歩行訓練毎日3500-4000歩 など お聞きしたいのは上記のメニューを消化する事で最近おしゃべりもスムーズになり嚥下も減り、ふらっきも減って体の違和感が緩和された様な気がします。 病気の特性上進行の緩和は勿論理解出来ますが、ある程度の症状の回復は期待されますか？ 宜しくお願いします。

お伺いしたいのですが！？ 最近家族性遺伝によるsod1変異型ALSが発売された様ですがこの新薬は全く脊髄小脳変性症にな効き目がないのですか？ 使用も出来ないですか？ また脊髄小脳変性症の新薬は開発されていますか？ 宜しくお願いします。

お忙しい中お伺いしたいのですが 脊髄小脳変性症の確定診断受けてから３年と少し経過します。 セレジストを服用してますが訪問リハビリを 週3〜4時間程度受けています。 ST.OT.PTそれぞれのリハビリに取り組んでます。 先月1年振りの検査入院した時にSTと再会し1年前と同じテストをしましたらデータが良くなってました。 歩行についてもタイムが改善されていました！ 身体動作で出来ない事が少しずつ増えてきていますが、おしゃべりと歩行については感覚的に良くなっている気がします。 やはりリハビリの効果が効いている事は大きいですか？ 脊髄小脳変性症において症状の改善はありますか？ 宜しくお願いします

こんにちは♪ 私は自病気の脊髄小脳変性症と糖尿病があります。 糖尿病は薬でコントロールしており a1cが5.9から6台後半くらいの数値でしたが約2カ月前の定期診断から7.9まで上がりました。 食事と運動も特段変化も無く気をつけいます。 唯一の変化は極度の便秘状態でした！ 約2カ月前は7.1で1ヶ月前7.9です。 前回の検査結果以後は食事は慎重にしてます。 運動も変わらずウォーキングです。 自病気と血糖値の関係はあるのですか？ 何か因果関係があるとすればお教えください。 宜しくお願いします🙇

私の父が脊髄小脳変性症でした。 20代で発症し59歳で亡くなりました。 今から35年～37年ほど前、都内の病院で脊髄小脳変性症の診断を受けたようですが、もう記録が残っておりませんでした。母に聞くと遺伝子検査はしていなかったようです。 今、私や姉に症状がでていて、父が遺伝子検査を昔していれば…と思い悩む毎日です。 子供の将来を考えると心が安まりません。

​【相談内容】 母親（68歳）の診断結果と、提示された入院計画の妥当性について、神経内科の先生のご意見を伺いたいです。 ​【現在の症状・経過】 ​主訴： 呂律が回らない、手足が動きにくい。 ​受診先： 大阪市内の脳神経専門病院（脳外科・神経内科主体）。 ​【実施した検査と主治医の説明】 1. MRI検査 初回の診断で「脳の変性疾患、もしくは小脳萎縮」と診断されました。 画像を見せてもらいましたが、素人目にも脳のスキャン写真に黒色の筋や影（被殻や脳幹部あたりと思われます）が確認できました。 ​2. 脳血流検査（RI/SPECT） 2回目の受診で行いましたが、結果は「血流は悪くない」とのことでした。 ​3. 医師の診断と方針 血流は保たれているものの、MRI所見等を加味して「多系統萎縮症（MSA）」もしくは「脊髄小脳変性症（SCD）」の可能性があると告げられました。 病状を確定診断するために、「3週間の検査入院」が必要と指示されています。 ​【質問したい点】 上記を踏まえ、以下の3点について先生方の見解を教えてください。 ​1. MRIとRIの結果の乖離について MRIで明らかな変性所見（黒い影など）があるのに、RIで血流低下が見られないというケースは、多系統萎縮症などの初期段階ではあり得るのでしょうか？ この所見の組み合わせでも、やはりMSAやSCDの疑いは強いと考えられますか？ ​2. 「3週間」という入院期間について 確定診断のための検査入院として、3週間という期間は神経内科では標準的でしょうか？ 仕事や家庭の事情もあり、また母の環境変化による認知機能への影響も心配なため、期間が長いことに納得がいっていません。外来や短期入院では診断がつかない検査（自律神経のモニタリングや髄液検査など）が必須ということなのでしょうか。 ​3. 専門性の高い医療機関への転院について 現在かかっているのは民間の脳神経外科病院ですが、難病の疑いがあるため、より専門性の高い独立行政法人国立病院機構のような、神経・筋疾患に特化した施設での精査を検討しています。 診断だけでなく、その後のリハビリや長期的なケアの質を考えると、今の病院で検査入院をする前に、こうした神経難病の専門病院へ紹介状を書いてもらい受診先を変えるメリットは大きいでしょうか。 ​お忙しいところ恐縮ですが、よろしくお願いいたします。

現在32歳の女性です。 産後11ヶ月目なのですが 最近3週間くらいの間に7.8回、 食べ物こぼしたり落としてしまうことがあります。(汁物や、飲み物、塩など) 掴んで落とすというより 掴もうとしてこぼしてしまうみたいな感じです。 父、祖母(父側)が脊髄小脳変性症で 2人とも50代前半で発覚しています。 父に相談したところ、まだそんな症状が少ないし、色んな症状がでてから脳のMRIを撮ってわかったみたいなので まだ病院は行ってもわからないと思うと言われました。 これは脊髄小脳変性症の前兆でしょうか？ 他には特に症状はありません。 思い込みでそうなってしまってるだけかもしれないのですが、どなたか何かわかる方がいらっしゃれば教えていただきたいです。

53才女性です。話しづらい、字がに汚くなったという症状から、脳外科病院で初のMRIを受診。結果、血管や詰まりもなく、緊急性は無いから大丈夫と医師の判断。 ただ小脳が年齢的のわりにシワが多いと指摘。２つの症状も小脳が原因かもと脳神経内科の受診を勧められた。脳外科の病院でたくさん画像を見てきた先生が別の科を勧めるのは、担当外だからか、ある程度わかってるけど言えないのか？ ネットの情報や映像がショックで寝れなくなった。 診察がお盆なので、しんど過ぎる。 小脳変性症になってる可能性は高いか？ 早期すぎるか？ 1回の診察で判断できないか？ 悩みは尽きない。ひとり暮らしなので、ずっと悪いことばかり考えてしまう。 ふらつきなどなく、細かい作業もできている。自転車も乗っている。 やはり、小脳変性症ですか？ 脊髄小脳変性症にもなる可能性は高いですか？

来月で4歳になる娘がいます。 幼稚園の連絡帳に、4回連続で転んだことが記載されていました。その状況を聞くと教室に入る事を嫌がって(外遊びをまだしたかった)入った時に段差につまづいて転び、そっから何も無い所で続けて転んだらしいのです。体に力が入ってない感じで転んでたのとさすがに連続だったのが驚いて連絡帳に書いてくれたみたいです。 今まで歩行に関して違和感を持ったことも無く、発達面などもずっと引っかかることもなかったのでこちらもびっくりしました。わざと転んだりすることは確かにあり、ただ先生なので見分けはつくのかな？と思いました。 ※鼻風邪をひいています。 質問ですが、 1.泣いたり機嫌が悪いと何かしらの病気で転びやすくなりますか？ 2.この1回のみでしたら様子見でよろしいですか？ 3.逆に増えることがあるのならどんな病気がありますか？ 4.脊髄小脳変性症や、脳腫瘍とかの可能性はありますか？ よろしくお願いします。