脊髄小脳変性症に該当するQ&A

妻（58歳）は、2023年7月に新型コロナに感染した後（ワクチンは3〜4回接種）、歩行に異常が現れ、2024年春には階段などの段差は手すりにつかまるようになりました。耳鼻咽喉科、整形外科、脳神経内科に通院し、MRI検査もしましたが原因が分からないまま歩行の不調が進行し、今年6月に総合病院で造影剤を入れる検査を行ったところ、特定疾患の「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」と診断され、直後から「タルチレリンOD錠5mg 」を服用しています。そこでお伺いしたいのですが、コロナウィルスの影響は完全に否定できるのでしょうか？難病の認定は受けましたが、他の病院でセカンドオピニオンを受けても同じ結果でしょうか？服用している薬は、人により効果は違うのでしょうか？よろしくお願いします。

​【相談内容】 母親（68歳）の診断結果と、提示された入院計画の妥当性について、神経内科の先生のご意見を伺いたいです。 ​【現在の症状・経過】 ​主訴： 呂律が回らない、手足が動きにくい。 ​受診先： 大阪市内の脳神経専門病院（脳外科・神経内科主体）。 ​【実施した検査と主治医の説明】 1. MRI検査 初回の診断で「脳の変性疾患、もしくは小脳萎縮」と診断されました。 画像を見せてもらいましたが、素人目にも脳のスキャン写真に黒色の筋や影（被殻や脳幹部あたりと思われます）が確認できました。 ​2. 脳血流検査（RI/SPECT） 2回目の受診で行いましたが、結果は「血流は悪くない」とのことでした。 ​3. 医師の診断と方針 血流は保たれているものの、MRI所見等を加味して「多系統萎縮症（MSA）」もしくは「脊髄小脳変性症（SCD）」の可能性があると告げられました。 病状を確定診断するために、「3週間の検査入院」が必要と指示されています。 ​【質問したい点】 上記を踏まえ、以下の3点について先生方の見解を教えてください。 ​1. MRIとRIの結果の乖離について MRIで明らかな変性所見（黒い影など）があるのに、RIで血流低下が見られないというケースは、多系統萎縮症などの初期段階ではあり得るのでしょうか？ この所見の組み合わせでも、やはりMSAやSCDの疑いは強いと考えられますか？ ​2. 「3週間」という入院期間について 確定診断のための検査入院として、3週間という期間は神経内科では標準的でしょうか？ 仕事や家庭の事情もあり、また母の環境変化による認知機能への影響も心配なため、期間が長いことに納得がいっていません。外来や短期入院では診断がつかない検査（自律神経のモニタリングや髄液検査など）が必須ということなのでしょうか。 ​3. 専門性の高い医療機関への転院について 現在かかっているのは民間の脳神経外科病院ですが、難病の疑いがあるため、より専門性の高い独立行政法人国立病院機構のような、神経・筋疾患に特化した施設での精査を検討しています。 診断だけでなく、その後のリハビリや長期的なケアの質を考えると、今の病院で検査入院をする前に、こうした神経難病の専門病院へ紹介状を書いてもらい受診先を変えるメリットは大きいでしょうか。 ​お忙しいところ恐縮ですが、よろしくお願いいたします。

42歳女性です。 既往歴として、脊髄小脳変性症があります。9月に耳下腺腫瘍（多形腺腫　疑い）3月末に耳下腺腫瘍（多形腺腫、良性）の摘出手術を受けました。 表題の件です。（背景） 昨年10月半ばほどから、耳下腺腫瘍への不安と、脊髄小脳変性症からの筋緊張？で夜眠れなくなり、睡眠外来（オンライン）でリスミー2mgを処方してもらい、 筋緊張も治り夜間も若干眠れるようになりました。3月末に耳下腺腫瘍の摘出手術を受けて、筋緊張が軽くなり、（特に首からの筋緊張はなくなりました。）癌化への不安もなくなり、リスミー2mgを1mgに脳神経内科で処方していただいたのですが、1mgだと夜間に筋緊張がまた起きてしまい、夜中にもう1錠飲みました。朝起きると体はスッキリしていました。 1mgを試したのは昨夜が初めてでした。 （関係あるかは分かりませんが、3年ほど前から夜寝てると首が緊張するようになりました。今思うと耳下腺腫瘍の影響かとも思います。） 質問なのですが ⚪︎1mgでしばらく様子を見たほうが良い か、2mgに戻したほうが良いのか？ ⚪︎睡眠薬としての効果はあまり感じておらず、筋弛緩薬として使用している。この場合、認知能力の低下を懸念して、リスミー以外の薬にした方が良いのか？（筋弛緩薬は、筋弛緩薬として、睡眠薬は睡眠薬として分けて考えるべきか） ⚪︎別の薬を選択した方が良い場合、リスミー2mgと同程度の筋弛緩薬は何があるか？夜寝る前に一回の服用を望みます。 ※遺伝子検査は未実施です。 予後を知るためにも、今後受けるか検討中です。 お忙しい中、長文となってしまいましたが、よろしくお願いします。

41歳女性です。昨年8月末に右胸の上側にしこりと痛みがあり、婦人科を受診しました。その際、マンモグラフィー、超音波検査をしていただき、悪いものではないが、念のため年内にもう一度受診してください、とのことで1週間前に再度エコーをしてもらいました。8月の受診のときには、上のシコリ以外にも下に石灰化したものがあり、悪いものではないと、言われました。今回のエコーでは、8月の痛みがあったシコリは小さくなっていました。今は違和感も痛みもありません。今回生理が遅れていて、先ほどから右胸の下あたりが痛みます。左も少し張っているのですが、違和感が右胸にはあります。わたしは28歳のとき、卵巣嚢腫で片方を摘出しています。そのため閉経が近いのかな？と今回の生理の遅れを見ています。 本題です。1週間前のエコーの検査で問題なしとなったのに、また再検査した方が良いかどうかです。 ※わたしは持病で脊髄小脳変性症があり、歩行器を使用するため、右脇下に痛みを感じて、今回の検査で見ていただいています。

30歳女性です。 昨年12月に左内頚動脈に2ミリの脳動脈瘤が見つかり、以来見つかったショックでストレスを抱え心身に不調が出ております。 特にひどく困っているのは、今年の2月くらいから日中に気づくと左脚(たまに左腕)に違和感があることです。 最近は特に症状が酷く、1週間前くらいから、起床直後に左脚(特に膝下から足の甲、裏まで)が硬いような、重だるいような、力が入らないわけではないが脱力しているような感覚になることがあります。しびれに近いような、でもしびれてはいないような表現するのが難しいです。 時間が経つと症状が改善することもあれば、日中〜夕方になってまた悪化することもあります。 症状の強さは時間や日によって波があります。 酷い時は左腕も重だるさを感じます。 しかし症状が軽い日はほとんど気になりません。 2月に整形外科で左脚のレントゲンを撮ってもらった際は異常なしと診断。 また、先月定期検査で頭部MRI/MRAを受けましたが脳動脈瘤以外は異常なしと診断。 メンタルクリニックでは、ストレスや自律神経の乱れで手足に力が入るようなこともあると言われ納得しましたが、症状が長引いているため相談させていただきました。 なんとなくですが、仕事がある日や、病院に行く日などストレス強くを感じるときに症状が強くなるような気もします。 当方メニエール病で耳鼻科、心気症でメンタルクリニック通院中、その他現在下記薬を服用中です。 ・メコバラミン ・イソバイドシロップ ・アデホスコーワ ・メイラックス ・アルプラゾラム ・ラックビー ・ガスコン 現時点で歩けなくなるや、極度に力が入らないなどの症状まではないですが、どんどん進行していくとなるとALSや、脊髄小脳変性症などを疑ってしまい怖くなりました。 そして何よりも左だけに症状が集中するのが不安で仕方ありません。 ストレスの影響なのか、それとも他に考えられる病気があればご教示いただきたいです。 ※念の為脚の写真も添付いたしましたので、太さに左右差がないかをご確認いただきたいです。

70代の母のことで、一般的なことを教えてください。神経の病気（脊髄小脳変性症）で姿勢を保つのが不安定で、骨粗鬆症の治療を受けており、胴に固定用のコルセットを巻いています。 先日、車椅子への移乗の際に、頭や肩はどこにもぶつけず、ゆっくりとお尻を床につける形で低い位置まで下がりました。そこから持ち上げられる際に、コルセットが胸から脇の下までずり上がり、両腕がばんざいのように挙がった姿勢のまま何度か引き上げられ、そのときに左の脇に痛みが出ました。数日後に、左鎖骨の中央あたり（骨幹部）にずれを伴う骨折が確認されました。 今後の回復と、家庭での介助の仕方に気をつけるために、力のかかり方を理解したいと思っています。一般論として教えてください。 1. 頭や肩をぶつけず、ゆっくりお尻を床につける程度の接地で、鎖骨の中央部がずれを伴って折れることは、力学的に起こりやすいものでしょうか。それとも起こりにくいものでしょうか。 2. 一方、脇の下までずり上がった固定具を介して、腕が挙がった姿勢のまま体を繰り返し持ち上げられた場合、鎖骨にはどのような力（引っぱり・曲げ・ねじれなど）がかかりますか。その力で中央部の骨折は起こり得ますか。 3. 上記のような骨折（中央部・ずれあり）は、1と2のどちらの力とより整合しやすいと考えられますか。 4. 骨折に伴う皮下の内出血（あざ）は、受傷してからどのくらいの時間を経て、体の表面に見えるようになるのが一般的ですか。受傷の2日後に鎖骨のあたりにあざと押した時の痛みが現れた場合、受傷の時点はいつ頃と考えるのが自然でしょうか。 5. 骨折が疑われる状況で、痛みが続く中で腕を動かす訓練を続けることは、一般的に症状の悪化や痛みの増強につながる可能性がありますか。 責任の判断ではなく、家庭での介助の仕方に気をつけるために、一般的な医学的な可能性を知りたいという趣旨です。よろしくお願いいたします。

下肢に緊張の変化があり経過観察中です。 今まで脳脊髄のMRI、神経伝導検査、医師の触診と受け異常無しで約２年半経過観察中です。その間小脳変性の症状、足の痙縮、麻痺も出ていません。筋緊張が強い時は歩きにくさはありますが日常生活に差し支えることはありません。筋緊張が普通の時は結構普通の歩行感覚です。 １．今の症状で筋電図検査を受けると何かわかりますでしょうか？ 　　特に知りたいのがこの検査で痙性対麻痺になっているかどうかわかるか？と云うことが 　　一番知りたいです。 ２．筋緊張が不調になると将来ほぼ確実に痙性対麻痺に進行するものなのでしょう 　　 か？　あと１５年位で平均寿命に達するので１０年頑張れれば御の字です。 ３．現在股関節は柔らかく開脚は１２０度位開きますし、前屈もかなりおでこは床に近 　　づずけられます。この柔軟性を維持することは痙性痙縮に対し有効でしょうか？

脊髄小脳変性症は立ち上がる際に腰が震えたり、顔を上げる際に首の後ろが震えたりしますか？ 凝ったりしますか？  

ミニバレー大会があり試合中、ボールがくるので構えてたら、後ろに倒れそうになって、バランスをとろうとしたら足が動きませんでした。慌てて手を広げて動かしてバランスをとったので倒れずに済んだのですが、とっさの時に足が動かないのは脊髄小脳変性症の症状のような気がして怖くなりまして…。うまく説明できませんが、平均台を渡ってる時にバランスを崩して倒れる時に足は動かさず止まって手を動かしてバランスを取る状況に似てる感覚です。それを何もない平坦でやってる感じです。 足が動かないのは、この時だけで、あとは試合できました。子供の行事で仕方なくやったバレーですが、運動は苦手なので、久しぶりのバレーで日頃は全く運動しません(仕事も事務です) 今までも、あれからも倒れたりこけたりした事はないんですが、たまに普通に座ってて、フッ〜と後ろに引っ張っられる感覚がありますが、感覚だけで倒れた事はないです。大丈夫でしょうか?宜しくお願い致します