脊髄小脳変性症に該当するQ&A

兄弟が脊髄小脳変性症、マタャドジョセフ病3型と診断されました。 神奈川県、東京都でこの病気の最先端治療をしている病院、もしくは症例数が多い病院を教えて下さい。 ヒルトニンという薬を処方されていますが、どの様な効果があるのでしょうか、 遺伝性があると言われました。 私は瞼の下が時々痙攣したり、こむら返りになったり、眩暈を起こします。 私も同じ病気の可能性は高いでしょうか？

健康診断の血液検査で 総蛋白　8.5→8.1（再検査） と基準値を超えて、血液内科にかかることにしました 血液内科の検査で 総蛋白　8.3 アルブミン　58.8 γグロブリン　22.9 免疫グロブリンIgG 2142 の項目が基準値から外れまたが 病気の可能性は低いとのことで 経過観察で3ヶ月後に再受診することになりました 帰宅後、疑問に思ったことがあります 親戚に脊髄小脳変性症の患者がいて この病気は異常なタンパク質が蓄積すると聞いたことがあるのですが 今回の血液検査の内容から 脊髄小脳変性症の疑いはあるのでしょうか？

頭のてっぺん辺りがモヤモヤします。 普段から首コリ、肩コリはひどい方ですが、それは関係あるでしょうか？コリが解消したら少しはモヤモヤがよくなるでしょうか？このモヤモヤのせいで、何にも興味が持てず、気力がわかず、休日は一人で家にいることが多いです。 ただでさえ、普段でもめまいがするのに、緊張性頭痛と片頭痛があり、頭痛があるとまたさらにめまいがひどくなり、うんざりしてしまいます。 辛いです…。

​【相談内容】 母親（68歳）の診断結果と、提示された入院計画の妥当性について、神経内科の先生のご意見を伺いたいです。 ​【現在の症状・経過】 ​主訴： 呂律が回らない、手足が動きにくい。 ​受診先： 大阪市内の脳神経専門病院（脳外科・神経内科主体）。 ​【実施した検査と主治医の説明】 1. MRI検査 初回の診断で「脳の変性疾患、もしくは小脳萎縮」と診断されました。 画像を見せてもらいましたが、素人目にも脳のスキャン写真に黒色の筋や影（被殻や脳幹部あたりと思われます）が確認できました。 ​2. 脳血流検査（RI/SPECT） 2回目の受診で行いましたが、結果は「血流は悪くない」とのことでした。 ​3. 医師の診断と方針 血流は保たれているものの、MRI所見等を加味して「多系統萎縮症（MSA）」もしくは「脊髄小脳変性症（SCD）」の可能性があると告げられました。 病状を確定診断するために、「3週間の検査入院」が必要と指示されています。 ​【質問したい点】 上記を踏まえ、以下の3点について先生方の見解を教えてください。 ​1. MRIとRIの結果の乖離について MRIで明らかな変性所見（黒い影など）があるのに、RIで血流低下が見られないというケースは、多系統萎縮症などの初期段階ではあり得るのでしょうか？ この所見の組み合わせでも、やはりMSAやSCDの疑いは強いと考えられますか？ ​2. 「3週間」という入院期間について 確定診断のための検査入院として、3週間という期間は神経内科では標準的でしょうか？ 仕事や家庭の事情もあり、また母の環境変化による認知機能への影響も心配なため、期間が長いことに納得がいっていません。外来や短期入院では診断がつかない検査（自律神経のモニタリングや髄液検査など）が必須ということなのでしょうか。 ​3. 専門性の高い医療機関への転院について 現在かかっているのは民間の脳神経外科病院ですが、難病の疑いがあるため、より専門性の高い独立行政法人国立病院機構のような、神経・筋疾患に特化した施設での精査を検討しています。 診断だけでなく、その後のリハビリや長期的なケアの質を考えると、今の病院で検査入院をする前に、こうした神経難病の専門病院へ紹介状を書いてもらい受診先を変えるメリットは大きいでしょうか。 ​お忙しいところ恐縮ですが、よろしくお願いいたします。

親が遺伝性の脊髄小脳変性症です。わたしは現在健康には問題ありませんが、献血は可能なのでしょうか？ 脊髄バンクの登録は断られました。 以前、プラセンタの注射をしたことから今まで献血ができなかったのが、今秋頃からプラセンタの注射をしていても献血が可能になると聞いて気になりました。

42歳女性です。 既往歴として、脊髄小脳変性症があります。9月に耳下腺腫瘍（多形腺腫　疑い）3月末に耳下腺腫瘍（多形腺腫、良性）の摘出手術を受けました。 表題の件です。（背景） 昨年10月半ばほどから、耳下腺腫瘍への不安と、脊髄小脳変性症からの筋緊張？で夜眠れなくなり、睡眠外来（オンライン）でリスミー2mgを処方してもらい、 筋緊張も治り夜間も若干眠れるようになりました。3月末に耳下腺腫瘍の摘出手術を受けて、筋緊張が軽くなり、（特に首からの筋緊張はなくなりました。）癌化への不安もなくなり、リスミー2mgを1mgに脳神経内科で処方していただいたのですが、1mgだと夜間に筋緊張がまた起きてしまい、夜中にもう1錠飲みました。朝起きると体はスッキリしていました。 1mgを試したのは昨夜が初めてでした。 （関係あるかは分かりませんが、3年ほど前から夜寝てると首が緊張するようになりました。今思うと耳下腺腫瘍の影響かとも思います。） 質問なのですが ⚪︎1mgでしばらく様子を見たほうが良い か、2mgに戻したほうが良いのか？ ⚪︎睡眠薬としての効果はあまり感じておらず、筋弛緩薬として使用している。この場合、認知能力の低下を懸念して、リスミー以外の薬にした方が良いのか？（筋弛緩薬は、筋弛緩薬として、睡眠薬は睡眠薬として分けて考えるべきか） ⚪︎別の薬を選択した方が良い場合、リスミー2mgと同程度の筋弛緩薬は何があるか？夜寝る前に一回の服用を望みます。 ※遺伝子検査は未実施です。 予後を知るためにも、今後受けるか検討中です。 お忙しい中、長文となってしまいましたが、よろしくお願いします。

41歳女性です。昨年8月末に右胸の上側にしこりと痛みがあり、婦人科を受診しました。その際、マンモグラフィー、超音波検査をしていただき、悪いものではないが、念のため年内にもう一度受診してください、とのことで1週間前に再度エコーをしてもらいました。8月の受診のときには、上のシコリ以外にも下に石灰化したものがあり、悪いものではないと、言われました。今回のエコーでは、8月の痛みがあったシコリは小さくなっていました。今は違和感も痛みもありません。今回生理が遅れていて、先ほどから右胸の下あたりが痛みます。左も少し張っているのですが、違和感が右胸にはあります。わたしは28歳のとき、卵巣嚢腫で片方を摘出しています。そのため閉経が近いのかな？と今回の生理の遅れを見ています。 本題です。1週間前のエコーの検査で問題なしとなったのに、また再検査した方が良いかどうかです。 ※わたしは持病で脊髄小脳変性症があり、歩行器を使用するため、右脇下に痛みを感じて、今回の検査で見ていただいています。

59歳の妻が昨年12月に多系統萎縮症（MSA）と診断されました。2023年の秋に頭がクラクラする、歩行の様子がおかしいという症状が現れ、その後進行して行き、耳鼻咽喉科、脳神経内科などでの検査では原因が分からず、2025年6月に総合病院での検査で、脊髄小脳変性症と診断されました。同11月に大学病院のセカンドオピニオンでも病名は同じで、同（昨年）12月に主治医からMSAに進行したと告知されました。主治医から私だけに、不整脈で突然意識がなくなることがよくある、10年以内にはほぼ起こるので驚かないようにと言われました。質問です。これは余命宣告なのでしょうか？また、ネットでも同じような趣旨のことがよく書かれており、平均余命は5〜9年とか10年とかになっていますが、この起点は症状が現れた2023年の秋か、あるいはMSAと診断された昨年12月でしょうか？また、不整脈や、その他の死因（起立性低血圧）などはMSAでは必ず発生するものですか？つまり、妻は10年以内に（2023年からであれば7年以内に）かなりの確率で亡くなるのでしょうか？よろしくお願いします。

母が脊髄小脳変性症と診断されました。介護している父が特定疾患の申請を行いましたが、認定を受けられるまでに三ヶ月かかると言われました。 認定されるまで治療は受けられないのでしょうか?? 歩行障害、眼球運動障害、構音障害も進行している上に、自宅で転倒して上腕骨骨折してしまい近日オペ予定なんです。