脊髄小脳変性症・多系統萎縮症疑いでの3週間の検査入院の妥当性と、専門病院への転院について

person30代/男性 -

​【相談内容】
母親(68歳)の診断結果と、提示された入院計画の妥当性について、神経内科の先生のご意見を伺いたいです。
​【現在の症状・経過】
​主訴: 呂律が回らない、手足が動きにくい。
​受診先: 大阪市内の脳神経専門病院(脳外科・神経内科主体)。
​【実施した検査と主治医の説明】
1. MRI検査
初回の診断で「脳の変性疾患、もしくは小脳萎縮」と診断されました。
画像を見せてもらいましたが、素人目にも脳のスキャン写真に黒色の筋や影(被殻や脳幹部あたりと思われます)が確認できました。
​2. 脳血流検査(RI/SPECT)
2回目の受診で行いましたが、結果は「血流は悪くない」とのことでした。
​3. 医師の診断と方針
血流は保たれているものの、MRI所見等を加味して「多系統萎縮症(MSA)」もしくは「脊髄小脳変性症(SCD)」の可能性があると告げられました。
病状を確定診断するために、「3週間の検査入院」が必要と指示されています。
​【質問したい点】
上記を踏まえ、以下の3点について先生方の見解を教えてください。
​1. MRIとRIの結果の乖離について
MRIで明らかな変性所見(黒い影など)があるのに、RIで血流低下が見られないというケースは、多系統萎縮症などの初期段階ではあり得るのでしょうか?
この所見の組み合わせでも、やはりMSAやSCDの疑いは強いと考えられますか?
​2. 「3週間」という入院期間について
確定診断のための検査入院として、3週間という期間は神経内科では標準的でしょうか?
仕事や家庭の事情もあり、また母の環境変化による認知機能への影響も心配なため、期間が長いことに納得がいっていません。外来や短期入院では診断がつかない検査(自律神経のモニタリングや髄液検査など)が必須ということなのでしょうか。
​3. 専門性の高い医療機関への転院について
現在かかっているのは民間の脳神経外科病院ですが、難病の疑いがあるため、より専門性の高い独立行政法人国立病院機構のような、神経・筋疾患に特化した施設での精査を検討しています。
診断だけでなく、その後のリハビリや長期的なケアの質を考えると、今の病院で検査入院をする前に、こうした神経難病の専門病院へ紹介状を書いてもらい受診先を変えるメリットは大きいでしょうか。
​お忙しいところ恐縮ですが、よろしくお願いいたします。

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