ダウン症胎児に該当するQ&A

質問 1.妊娠9週0日のエコーで、胎児の異常は見つかるのでしょうか？ 2.現在34歳(出産予定日も34歳で迎えます)ですが、35歳以上でなくても出生前診断を勧められる事がありますか？ 質問した理由 現在、第２子妊娠中です。 9週0日で妊婦検診を受け、「順調ですよ」と医師から言っていただいたのですが、診察後に「出生前診断はどうしますか？」と聞かれました。 出生前診断は35歳以上が対象だと思っていたので、「特に考えていません」と答えたのですが、家に帰ってからエコーでダウン症の兆候でもあったのだろうか？と、とても不安になっています…。 今までの妊娠・出産 30歳 初めて妊娠したものの全胞状奇胎 31歳 第１子妊娠(出産時は32歳) 34歳 現在第２子妊娠中 第１子に、妊娠中・出産時も異常はなく健康です。今までの１歳半検診でも、特に問題ありませんでした。

先日、妻と胎児ドック（コンバインド検査：12W4d）を受信しました。 妻の年齢が44歳と高齢出産になるので、念のための検査でした。 結果は、ＮＴ2.5ｍｍ。その他、解剖学的には問題ないとの事でした。 血清マーカー、まだ結果の報告書をいただいていない状態なので、詳細な数値は 書けませんが、妻はｈｃｇかなにかの数字で30万というのがあったといっています。 21番がハイリスク（1/4）、残りは問題なし。 今日、NIPTクリニックでは「NTの値が重要で、これなら問題ない。1/4も今は考えなくてよい。」と言われました。 お伺いしたいのはhcgの値についてです。 実際、先生より「主にｈｃｇが高いのでリスクが上がった」と言われました。 ｈｃｇを30万という数値まで上げるような疾患はありますでしょうか。 通常の妊娠でのピーク（16万）の倍となっています。 何か疾患名や解決策等がありましたら教えてください。 また今までの治療の中で「hgc＝30万」という高い数値をみたことはありますか？ それとも、やはりダウン症の影響でｈｇｃが上がっているのでしょうか？

検診で11W3DにNTが厚い（5mm)から、NIPTなどの検査を検討してみてと言われました。 ダウン症などの染色体異常・心疾患などがある可能性が通常より高いとのこと説明を受けましたが、どうしようか悩んでいます。 ただし、2度目に測定した状況では4mmでした。また、鼻骨は形成されていそうであること、心拍は特に何も言われませんでした。 31歳第2子になります。 通常よりどの程度異常の可能性が高いのか、今後NTが薄くなることがあるのか、薄くなれば安心なのか、正常に妊娠が続くには、どうなっていく経過が理想なのか。 鼻骨が形成されていることで少し21トリソミーの確率は減るのでしょうか。また、心拍はこの週数でどの程度あればよいのでしょうか。 音も聞いていただいたようですが、特段何も言われなかったです。どのような音が正常なのでしょうか… また、精密超音波検査・絨毛検査・NIPTなどありますが、31歳で受けるにはNIPTのスクリーニングの確率と胎児ドッグで、大きく変わらない気がしますが、 年齢により、どの方法が良いなどあるのでしょうか。

昨年11月(40歳)で一度妊娠し、8週か9週で稽留流産し1月に手術を受けました。4月に再度妊娠し、現在15週です。12月末が予定日です。産む時は41歳になります。 NIPTを数日後に無認可施設で受ける予定ですが、色々調べ、通っている産婦人科の先生にも確認したところ、13、18トリソミーはエコーでも分かるものの、21トリソミーのダウン症は場合によっては生まれてくるまでわからない場合もあるとのことでした。 なので、21トリソミーの単体NIPTを受けることにしようと思います(料金も少し安いこともあり) 13、18トリソミーが分かるエコーは、通常の妊婦健診時のエコーではなくて、胎児スクリーニングでしょうか。またそれが分かる時期は20週くらいまでには確認できるものなのでしょうか。 もしなかなかわからないのであればNIPTで確認した方がいいのかなど、迷っております。 知識がなく申し訳ないのですが、教えていただけると助かります。 よろしくお願いします。

37w1dの3人目を妊娠中の妊婦です。 胎児のFLが31wあたりからほとんど成長していません。 31w1dの検診では FL 5.42 EFW 1605 と、少し小さめですが、週数どおりでしたが、 33w1dの検診では FL 5.64 EFW 1889 35w0dの検診で FL 5.88 EFW 2114 36w0dの検診で FL 5.82 EFW 2395 で、赤ちゃんの推定体重は小さめながら緩やかに増加しているのはに、FLが全く成長していません。 今日37w1dの検診では推定体重が2465でFLが記載されたエコー写真は貰えなかったのですが、検診中のモニターで見たところ確か32週何日かとなっていました。 あまりに不安で先生に『足短めですか？』と聞いたら『ちょっと短めだけど、短縮症？短足症？(はっきり聞き取れませんでした)とかでもなさそうだけどなぁ』と答えただけでした。 35週あたりの検診から赤ちゃんが小さめとは聞いていますが、足の長さについては全く触れられていません。 赤ちゃんの角度や測定の仕方によって誤差があるのは分かりますが、31週あたりから現在までの検診で殆ど成長していないのでとても不安に感じています。 約1ヶ月FLに成長がみられないとなると、なにか異常や病気が疑われますんか？ ダウン症や短縮症の可能性が高いのではないでしょうか？ 私が通院しているのは個人病院で、この病院での出産を予定しています。 出産が近付いているのでとても不安です。 どうかご回答よろしくお願いいたします。

先日19週4日で検診に行った際いただいたエコー動画を帰宅後見ていてら、胎児の頭が大きく足が短いことが分かりここ数日不安で涙が出てきます。 妊娠初期にNITPを受けるか迷っており、11週4日の検診にて先生に相談したところ、「エコーでは首もお腹も綺麗で異常はない」と言っていただけたので安心し、結局受けませんでした。 その後15週4日の検診ではBPD3.24cm 0.4SDと少し大きい程度で、夫の頭がかなり大きめ（道着が入らない・キャップを1番緩くしても入らない時がある）なので遺伝かなぁくらいに思っていましたが、先日の検診で以下の通り頭が大きく足が短い結果となりました。 19週4日 BPD 4.97cm 1.7SD AC 13.48cm -0.6SD FL 2.69cm -0.9SD EFW 278g -0.1SD MVP 5.13cm エコーでは脳や心臓等じっくり見てくださった後それぞれ「異常は見られない、きれいです」と言っていただけ、検診後も順調ですね〜といった感じだったので安心していたのですが、エコー動画を見て頭と足の大きさの差に気付き、ネットで検索するとダウン症や怖い病気がでてくるのでとても不安です。 昨日産院に電話し改めて聞いてみたのですが 、助産師さんより「今までの経過も含め先生が特に異常はないと判断してるので心配しないで」と言われました。 17週から胎動を感じ、最近はたまに痛いほど蹴られる時もあったので元気そうだなぁと嬉しく思っていましたが、今は心に余裕がなくなってしまいお腹の息子に申し訳なく思ってしまいます。 初期にNTの指摘がなかった場合でも、足の短さが顕著になってきた場合にダウン症など病気の可能性は高いでしょうか。 長くなりすみません。よろしくお願いいたします。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

現在12W4Dの26歳妊婦です。 実は今回の妊娠した排卵の際に出血がありました。 産婦人科で超音波エコーで見てもらったところ排卵は終わっていて内膜が少し剥がれている箇所がある。また排卵出血には量が少し多すぎるので卵巣機能不全かもしれませんとの診断を受けました。出血の量はナプキンに少しつくくらいの量でした。その後3〜4日で出血は止まり、その時の排卵で今回妊娠しました。 卵巣機能不全の場合、卵子の質が悪くなる等の可能性はありますか？ダウン症や先天性の異常、障害などの可能性は健康な妊婦さんよりも高くなるのでしょうか。 また妊娠発覚からチョコレートを時々食べてしまいました。 チョコレートがかかっているドーナツ2つ食べた日や、チョコレートマフィンを朝食に食べた日もあります。仕事中にチョコレートを5粒くらい食べたりもしました。毎日は摂取していませんが週に2〜4日食べた週もあります。コーヒーや紅茶は妊娠発覚後一切飲んでいません。 上記くらいの量は胎児に影響は無いでしょうか。

今妊娠30週です。10年ぶりの妊娠になります。4人目です。 今回の妊娠前に不正出血を止めるのにプラノバールを3年服用していました。 そして今回妊娠前に約8ヶ月間休薬なしでプラノバールを服用し、妊娠したかったので、9ヶ月目にプラノバール服用を止め、その後毎月遅れず生理が来ていましたが妊娠せず、妊活開始5ヶ月目にクロミッド服用で妊娠に至りました。 そして今妊娠30週目です。 休薬なしで8ヶ月間プラノバール服用後5ヶ月目で妊娠したんですが、この場合、胎児に障害とかないか不安で仕方ありません。8ヶ月間プラノバール休薬なしの場合は卵巣、卵子はどんな状態なんですか？？ 又、こないだ検診で赤ちゃんがベーって舌を出していました。 初じめて見たんですが普通の事ですか？ダウン症とか不安です。 ちなみに34歳妊娠35歳で出産 10年ぶり妊娠で4人目です。 30週の現在赤ちゃんは1700グラムFL57mmです 順調と言われ続けています

28週の妊婦です。 産院にて24週から、胎児の左腎臓に嚢胞が見られるとの指摘があり、今後も経過観察していこうとのことでした。 先日、念のため28週で総合病院を受診しました。エコー検査のみで、33週にMRIを受けます。 添付した写真の真ん中の黒い丸が、２cm程の嚢胞、その右側に見られるのがまだはっきりしないが、尿管が腫れているのではとのことでした。羊水は適正量です。 【質問１】 ２cmの腎嚢胞は大きいですか？また、この１つの腎嚢胞が、腎臓の機能や腎臓の形成を邪魔することはあるのでしょうか？ただ存在しているだけで無害、ということもあるのでしょうか？ 【質問２】 この写真から、尿管の腫れだと思われますか？医師には、もし尿管の腫れでもこの程度だったらしぼんでいって問題ないことも多いと言われましたが、先生方から見てもそのような希望を持っていてもよいと思われますか？ 【質問３】 ダウン症を合併する可能性は高いですか？ MRIの予約が１ヶ月先しか取れず、それまで不安な日々がまだ続くと思うと辛いです。少しでも情報があれば覚悟もできるだろうと思い、質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。