トリソミー8に該当するQ&A

対外受精による治療を始めて1年が経ちます。年齢は40歳です。 (治療経過) クロミッドとヒュメゴンによる誘発で1月に採卵(14個)し、3個のフレッシュ胚盤胞を移植するも、尿検査による陽性反応まで。 4月に凍結受精卵を解凍し、ホルモン補充周期で胚盤胞3個を移植するも、尿検査による陽性反応まで。 7月にクロミッドとヒュメゴンによる誘発で、21個採卵、11個受精。 8月にホルモン補充周期で胚盤胞3個を移植し、胎嚢2個確認し、うち1つは心拍確認したが、9週で稽留流産し、手術。胎児は、16トリソミーでした。 12月に凍結卵6個を解凍し、胚盤胞まで追加培養、3個を移植し、3個を再凍結。移植7日目に尿検査で陽性反応がでたが、14日目の血液検査でHCG10で妊娠継続できませんでした。 2回目の化学流産の後に詳しい血液検査をしたところ、甲状腺機能低下、抗リン脂質抗体症候群の疑い、SLEの疑いのため、移植後5日目からプレドニンとバファリンも服用しています。 主治医によると、年齢が高いため良い卵が取れないことが、妊娠が継続しない原因だそうです。今後は、再凍結卵はありますが、もう一度採卵から始めたいと考えています。 同じような治療を繰り返すしかないのですが、出産できる可能性はあるのでしょうか。なお、主人はEDのため、自然妊娠の可能性はわかりません。

現在妊娠12週です。 11週時にNTが2.6ミリあるといわれ、さらに大きくなった場合の羊水検査の説明を担当医から受け、前回もこちらで相談させていただきました。 以下、担当医の方とのやりとりで、我が子がダウン症か否かということより、先生の診断の結果や羊水検査への促しかたや考えに疑問を持っています。 正直、説明の仕方に不信感が募り、転院を考えています。先生方はどう考えますか、いちご意見をお聞かせください。 再検査の結果浮腫は1.8ミリから見方によると大きいところで3ミリと言われました。担当医の方から、大きくなってないものの、背中まで浮腫が覆われていることが気になる、羊水検査どうしますか？ご主人はなんと言ってた？ と矢継ぎ早に聞かれ、 年齢とNTの厚さで確率を見るとインターネットにあったのですが、3ミリ以下で私の年齢(32)だとそこまで確率は高くないと思うのですが、懸念される理由は背中までの浮腫ですか？羊水検査も様々なリスクがあると聞きましたが。 と尋ねると そう、首から背中まで浮腫があるのが気になる。ネットで調べたならわかるのよね？13,18トリソミーとか。年齢もね、20代の妊婦さんでもダウン症1人いたことあるんだよ、羊水検査もね、一応リスクは話すけど僕も前の病院で羊水検査やったいたけど危ないことになった妊婦さん1人もいないよ。まあ次の検診14週だからご主人とよく相談してみて。やらないと決めて後になってやりたいってのはできないからね。 とのことでした。 産婦人科の先生方は羊水検査やダウン症が稀なケースではないのかもしれませんが、とても軽く、まるで妊娠検査薬で検査するかのようなライトな感覚で告げられたことがショックでした。 このような診断はポピュラーなのでしょうか。

現在、妊娠10週の40代妻の夫です。 不妊治療歴があり、第一子は22トリソミーで子宮内胎児死亡、第二子、第三子は問題なく育っております。 今回、第4子を妊娠しましたが、8週の時点でNTを指摘され、10週では更に増大して隔壁はなさそうですが、後頭部からお尻までの皮下浮腫があるように見え、厚さは5ミリを指摘されており、ヒグローマであろうと言われ、染色体異常や心臓奇形の可能性を伝えられています。医師からは羊水検査を勧められたのですが、16週以降の検査になるかと思います。しかし、妻は第一子の件がトラウマになっており、夫婦間でも中期中絶は精神的に耐えられないのではと考えており、もしも染色体異常や心臓奇形の可能性が高いのであれば、12週までに初期中絶かと思っています。 もちろん児が正常である可能性もあるとは思いますが、母体が高齢で染色体だけでなく心臓などの異常の可能性が決して低くはないという報告も理解しているつもりであり、妊娠を継続して障害を持って産まれた場合、まだ小さい2人の子を見ながらのケアが難しのではないかと心配しています。 取り留めのない話になって申し訳ありませんが、このような場合やはり染色体異常や先天性異常の可能性は高いのでしょうか。 また、例えば11週になってすぐに絨毛検査や胎児ドック等を行ってからギリギリまで待って中絶を判断すべきなのでしょうか。 もちろん夫婦で決めるべき問題である事は承知しているのですが、共に迷いがありご意見を頂けますと幸いです。

37歳後半から現在40歳4ヶ月まで、専門病院で第二子の不妊治療をしてきました。合計4回流産しています。 不育症検査では、夫婦の遺伝子に異常はなし、私の血の固まりやすさがややあり、移植後にアスピリンを飲んでいます。 これまで、4回採卵し、3回移植。次回は6000倍ほど拡大できる顕微鏡を使って顕微授精をした方が良いと言われています。 ただ、37歳から4回流産しているのと、今までの採卵状況も良くないことから、現実的にこれ以上続けて出産の可能性があるのか、医師の率直な意見をいただきたいです。 通っている病院医師からは、40歳でも時々いきなり良好胚が取れたりするから継続した方がいいと言われているのですが、忖度なく教えていただけるとありがたいです。 採卵と移植実績 1、38歳で1個採卵→新鮮胚移植 2、38歳で4個採卵→ふりかけで全滅 3、39歳2ヶ月で5個顕微授精→3日目胚2個を凍結(3日目で9分割、5分割)→9分割胚で妊娠も、9週目で急に心拍停止→胎児の検査で21トリソミーだったと判明 4、40歳4ヶ月→4個顕微授精。3日目胚で8、7、5、5分割も胚盤胞まで行けず全滅。8分割の胚は5日目でグレード2。 3、はフラグメントが5-10% 4、は10-30% 夫の運動率 1、2は40%前後 3、は12% 4、は18% 3、4に関してはかなり厳しいと医師から指摘されました。 排卵刺激法 1・2は低〜中刺激ですが、3・4はかなり高刺激(PPOS？) 特に4はゴナールFと、低容量hCGを途中から併用するほどかなり薬を使用。 流産歴 1、37歳:タイミング法→卵黄嚢未確認 2、38歳:人工授精→心拍確認も弱くその後停止 3、38歳:顕微授精→上の3、の9分割の胚 4、39歳:人工授精→卵黄嚢未確認 だいたい半年おきくらいに流産。 第一子は35歳で1回目のタイミング法で問題なく出産。

ダウン症として生を受けた方とそのご家族には心外な質問となるかも知れませんが。。お許し下さい。。 先生方へ。 お忙しいところ恐縮です。 私は1年前より、妊娠1度目6週で心音停止(原因検査せず)、2度目8週にて心音停止(検査により21番染色体トリソミーと判明)で流産しています。 かかりつけの医師から、原因は年齢(今年35歳)による卵子の細胞分裂異常が大きが、次は大丈夫かもしれない、前向きに自然にまかせましょうね。と言われました。 質問です。 ○単純に染色体異常の原因は確立の問題なのでしょうか? ○それとも分裂異常を起こしやすい体質が有るのでしょうか? さしつかえない回答できる範囲で教えていただきたいです。 以前TVで、1人目も2人目もタイトルのお子様を授かっている方を拝見しました。。 客観的に考えた挙句、私の体質は上記の方と同じパターンで、分裂異常で流産し続けるか、ダウン症の子を出産しやすい体質なのでは?自然妊娠では同じ事の繰り返しなのではないか?自然妊娠による妊娠と流産の繰り返しに意味が有るのか?・・と妊娠に不安と疑問を抱いています。 今の産婦人科学会の認可の許容では自身の染色体異常による不育症患者に該当しないので着床前診断を受ける事が出来ません。 又生命の論議?によりタブーな世界も色々とあるようです。。 家族の誰かに似た表情の子供を授かりたいと願っています。。 年齢による卵子の質低下が原因ならば、体質改善などで良質な卵子を育てる事が出来るのではないでしょうか? 単純な原因では無いのでしょうか??? (おそらく遺伝子レベルでの操作しかありえないと想われますが。。) 支離滅裂な質問・文章ですみません。 又この質問により気を悪くされたらすみません。 微々たる望みでも、不育症解消の為に努力したいと想っています。 アドバイスを宜しくお願い致します。

今後の不妊治療方針についてのご相談です。 【過去の治療概要】 現在41歳、38歳から不妊治療開始 これまで5回胚盤胞移植(全て1個戻し) 1回目、2回目は全く着床せず 3回目、3AB→科学流産 4回目、4BB→6週、胎嚢確認後繋留流産、検査未実施 5回目、4BA→9周、心拍確認後稽留流産、14トリソミー 【その他】 ・41歳時採卵の6BA胚盤胞が残り一つ ・不育症検査では異常なし ・低AMH(0.28) ・採卵は5回実施、合計8個卵胞取得、6個が胚盤胞に成長 上記のような状況なのですが、保険適用の最後の1回の移植について、以下のいずれかで迷っております。 (A)もう一度採卵し、胚盤胞2個戻しをする (B)今ある6BAの胚盤胞のみを移植する 質問・ご相談は以下です。 【質問1】2個戻しをして、片方は染色体異常、もう片方は正常だった場合、染色体異常の方だけがいずれ自然排出？されるのでしょうか？あるいは、片方は正常なのに二つとも流産してしまうこともあるのでしょうか？　どちらの可能性の方が高いのでしょうか？ 【質問2】私の年齢や状況の場合、上記のABの案のうち、先生であればどちらをお勧めされますか？ 【質問3】6回目の移植で妊娠出来なかった場合、以降の自費診療ではPGT-A実施も考えていますが、PGT-Aはどうしても偽陰性や偽陽性が発生し得ると思います。採卵一回につき1〜3個しか取れないのですが、先生なら実施を勧められますか？ 多くの方のご意見をお伺い出来れば幸いです。 宜しくお願いいたします。　

昨年36歳で繋留流産の手術をし(16トリソミー)、37歳後半の先週末、9週で完全流産しました。今回も染色体異常だろうと言われました。不安が大きく、質問多くすみません。 1、ある本に、排卵当日の直前直後に受精しないと染色体異常を起こすとありましたが本当ですか。今回、人工授精を行ったのは、1日前でした。的確に排卵時間を知るのが難しいです。 2、自然妊娠では妊娠しないのに、今回人工授精1回目で妊娠し、前回の妊娠も自分で注射器を使ってのものでした。夫婦、不妊の原因は分からないと言われてますが、人工授精ですぐ妊娠するという事で、考えられる理由がありますか。 3、タイミングだけが問題なら、自然妊娠に次回トライしてみても良いのかと思います。或は、6月に38歳になるのですぐ人工授精のが良いですか。人工授精は自然妊娠より染色体異常になりやすいですか。 4、お酒は妊娠発覚後にやめれば良いと言われていましたが、最近、本で、排卵前後からお酒をやめないと染色体異常になるとの文があり、びっくりしました。3週末までですが、かなり飲んでいました。今回怖くて、流産後もお酒は飲んでいません。そうでしょうか。 5、夫婦の染色体検査や、不育症検査をしたほうが良いでしょうか。 6、先週金曜日に流産し、火曜には出血が減り、今はほんの少しだけ血が付いているくらいですが、入浴はまだ駄目ですか。 7、人工授精の前に排卵誘発剤の注射をしてもらいましたが、その後吐き気がありました。生理あたりから飲む薬もすすめられましたが、その時はもう排卵の間近でしたので、注射だけにして、人工授精で妊娠しました。排卵誘発剤や薬は内膜が薄くなったりの副作用があると聞きましたが、あまりするのは良くないのですか。 8、もし卵子が老化ししてても、流産覚悟で何度もチャレンジすればいつかは出産までたどりつけるのでしょうか。

39歳経産婦、出産１回、稽留流産１回（１３トリソミーによる）です。 3回目の自然妊娠についてご相談させてください。 11/2　6w2d：初診。胎芽と心拍、うっすら確認済。 　　　　　　 「6w初め相当」との見解。 11/5 6w5d：胎芽は確認できるが心拍確認できず。※茶色いオリモノで受診。 11/9 7w2d：心拍目視で確認。CRL8.5mm。 　　　　　　 「7w初め相当」との見解。 11/14 8w0d：転院先初診。心拍確認できず。CRL12.2mm 11/14、出産希望の病院の初診で心拍が確認できないと言われました。 経膣エコーによる目視と血液の流れで確認をしてくださいました。 お医者様からは「はっきり心拍が見えないと診断を下すには胎芽のサイズが数ミリ足りないので、また１週間後に見てみましょう。このサイズだと心拍は見えていて欲しいところではありますが、見えないこともありますので慎重に判断していく必要があります。」とご説明を受けました。 以下、ご質問をさせてください。 1. 着床位置によって、心拍が見えたり見えなかったりすることはあるのでしょうか？数日おきに喜んだり悲しんだりで気持ちが追いつきません。 2. 11/9　CRL8.5mm → 11/14 CRL12.2mm と素人的には赤ちゃんが成長しているようにみえますが、本来であればもっと成長していないとおかしいのでしょうか。 3. 血液による確認でも角度等によっては心拍が見えにくいことがあるのでしょうか。 CRLが成長していること、心拍が見えないと診察された4日後に心拍が見えた経緯もあり、どうしても希望的観測が強くでてしまいます。ただ、周産期センターでもある病院で心拍が確認できなかった、という事実が重くのしかかります。

全て5日目胚盤胞5つ（い、ろ、は、に、ほ）を着床前検査しました。先生から「正常胚2つありました」と言われ喜んだものの説明が始まると以下の通りでした ※評価基準M1→モザイク20〜40% M2→モザイク40〜60% 移植○ 「い」4BC→14番M1（0.4刻みなので正確な数字はわかりませんが、1つの点が1.60までの所にあり、その他の点は2.2あたりにある） 「ろ」4BC→19番M1（ほとんどの点が2.2あたりにある） この2つが先生が最初におっしゃった正常胚のことでした。40%以下のモザイクは正常胚として扱うとは調べていたものの、私の中では正常胚がありました、のお言葉でモザイクはないものだとイメージしてしまい戸惑っています。 それからモザイク胚移植＝羊水検査と思ってましたが、先生は積極的に羊水検査をすすめる番号、モザイク%ではないが、99.99%の診断が欲しければ羊水検査をするかはご夫妻次第です、というご意見でした。 移植△ 「は」3BC→8.9.16.17.18.19.21番全てM1 10番M2 移植×（すすめない） 「に」3BC→2番トリソミー全ての点が3.0のところにありました 「ほ」3BB→性染色体異常　ターナーの可能性ありとのこと ◾️質問はA〜Cです◾️ A a「いろ」は結局「正常胚」なのか「モザイク胚」なのか b移植する際のいの優先順位 （「ろ」が優先でしょうか） c「いろ」を移植した後の羊水検査の必要性 と羊水検査前までの他の有効的な検査があるならその検査の必要性 B 「は、ほ」の胚の移植可否とその際の障害の可能性また、あるとすればどんな障害なのか C 「い、ろ」をモザイク胚とするならば「い、ろ」 の2つ移植、もしくは「い、ろ」どちらかと「は」の2つ移植を希望した場合のご意見

いつもお世話になっています。 本日、9週0日にて稽留流産と診断されました。 流産はこれで連続2回目となり、前回は6月に流産しています。 両方体外受精にて妊娠しており、AIHでは妊娠できませんでした。 そのため、医師よりPGT-Aを勧められている状況です。 なんとか、36歳の間に妊娠して、37歳で産みたかったのですが 残念ながら、願いは叶いませんでした。 そして、PGT-Aをするならば 保険の受精卵3個はそのまま置いておき、 再度採卵から全額自費になること、不育症検査や流産の検査・治療費も含めると 150万ほどかかることを伝えられました。 また、PGT-Aをしたとしても、私のAMH（1.3）では 7～8個程度であり、もし正常胚がなければ全て水の泡となってしまいます。 以上の説明を受け、今後の治療方針について悩んでいます。 ・保険の治療を続け、3個の受精卵を戻す。全て流産した場合1年以上失う可能性がある。 ・リスクを承知でPGT-Aをし、最短で出産を目指す。低AMHのため正常胚が得られない可能性あり。 どちらかが選択肢になると思いますが、もし、私が先生の患者であったら どちらを勧められますか？ （最終的に私と夫の判断になるということは理解しています） もし、PGT-Aをしたとして、金銭的には1回が限界になると思います。 また、前回流産した際にどうしても気になって、流産検体検査にて染色体を検査したところ 22トリソミーの数的異常を指摘されました。 この場合、構造異常は指摘されていないため、夫婦の染色体に構造異常はないと考えても良い物でしょうか。 沢山質問してしまってすみません。 いきなり考えることなどが増えてしまい、混乱しております。 どうかお知恵をお貸しください。