ダウン症胎児に該当するQ&A

現在、32週3日になります。 羊水過多症との診断で昨日、羊水除去を行い350mlほど抜きました。 赤ちゃんは、30週の時、胎児胸水、腹水が少し溜まっているとの診断で、もう2週間程経っていますが量は変わらずどちらも抜けるほど溜まってはいないそうです。羊水過多について、赤ちゃんが羊水をちゃんと飲み込めていない可能性があるとの事ですが、胃もちゃんとあり、呼吸の練習もちゃんとできているそうです。原因は何か不明だが胸水の影響もあるかもとの事でした。 羊水過多についてですが、除去しても すぐに溜まってしまうものでしょうか。 昨日抜いたのですが、今日の診察で また溜まってきているとの事。実際に 今日の朝、お腹の圧迫感があり、苦しさがありました。 すぐ羊水が増えてしまうのは赤ちゃんの状態が良くない表れなのでしょうか。 また本日のエコーで BPD 87.4mm 36w2d AC 307.8mm 38w0d FL 55.8mm 31w1d EFW 2300g 34w6d でした。 腹水と頭周りにむくみがあるので 大きくなっているとの事ですが、先天性疾患、ダウン症の可能性はありますでしょうか。 システィックヒグローマ（8mm） 水腎症（グレード2）　　　　　　　　　との診断も受けています。 nitpは陰性でした。 またこの週数で大きな疾患となる病気は見つかってないのですが、今後見つかる可能性もあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

現在妊娠12w頃です。 前回の妊婦健診は12/19で、その際に妊娠初期の血液検査もしています。次の妊婦健診は血液検査の結果も聞く予定で2週間後に来るよう医師に言われていました。 12/19の2週間後はちょうど1/2頃で病院も休みだったので、年明けすぐの1/6辺りに受診する予定でしたが、うっかり予約を忘れていて慌てて空き状況をネットで確認すると次は1/14しか空きがありませんでした。 前回の妊婦健診　12/19 次回の妊婦健診予定　1/2頃 実際に予約できた日　1/14 という風に、次の予約は2週間後と言われていたのに4週間後になってしまいました。予定より2wもオーバーしています。 また、私が通う病院は妊娠初期、中期、後期に通常の超音波とは違う胎児スクリーニング（10分程度）を原則行う決まりになっています。 妊娠初期スクリーニングでは首のむくみを見るとしたら13w6dまでしか診れないと聞いたことがあります。 1/6の週だったら間に合うのですが、14日だとギリギリか、オーバーしています。 （最終生理日で考えるとギリギリですが、赤ちゃんをエコーで見ると1w分大きいのでオーバーしている可能性があるかもしれません） ただし、今日私は別のクリニックで出生前診断として初期胎児ドックとNIPT検査をしており、今日診た感じだと赤ちゃんに異常はなさそうで首のむくみも1.70mmで正常範囲とのことでした。 NIPT検査結果は2週間後です。 とりあえず今日の時点で赤ちゃんが問題なく生きていたこと、ダウン症などの特徴は一切無かった事を教えてもらってるので少し安心はしています。 ただし、通ってる妊婦健診で初期の胎児スクリーニングが予定されていたのに2週間も受診が遅れそうなのが気がかりです。病院は完全予約制です。 お尋ねしたいのは、 1. 妊娠健診を次は2週間後に来るように言われていたのに4週間後頃に受診となると非常にまずいのでしょうか？ 特に、妊娠初期特有の検査がある時期なので最悪その検査時期を逃すと受けられない事もありますか？ 2. 妊婦健診で初期の胎児スクリーニングを原則受けるようになっていますが、今日別の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。 元々、通ってる妊婦健診の病院から胎児ドック受けるならこの病院がお勧めということで紹介してもらった所です（紹介状は無し） 胎児ドック専門の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。2.30分しっかり細かいところまで診てもらってます。 妊婦健診で診る初期の胎児スクリーニングは5分〜10分程度と聞いています。 胎児ドック専門の病院で先に精密超音波検査をした場合、妊婦健診の初期胎児スクリーニングは必要ないでしょうか？ 費用も高くないし、また別の先生に診てもらえるならより安心かなとも思いましたが、そんな必要ないでしょうか？ 3. 上記の質問に関連してますが、仮に妊婦健診でも初期胎児スクリーニングを受ける場合、このような精密な超音波検査を日を空けずに受けるのは赤ちゃんに負担や悪影響はありますか？ 以前、精密超音波検査は通常のエコーよりも強いもので赤ちゃんに悪影響があるというような話を聞いたことがあります（デマだとは思いますが） 本当なのでしょうか？ 4.妊娠初期の血液検査結果が悪かった場合、病院側から早めに患者に連絡することはありますか？ 自分が予約を失念してしまい、大変後悔と反省をしております。。妊婦健診を忘れるなんて大丈夫なのかと不安です。 よろしくお願い致します。

38wです。 BPDが毎回プラス 2.5ぐらいです。 FLは0.9ぐらいです。 今回エコーがちょっと吊り目なのがきになってます。 初期と中期の胎児ドックを専門の機関でうけて、12w6dで、 NTは2.5 鼻骨は1.8。 NTはギリギリのとこではあるけど、他に所見ないから大丈夫だよといわれました。 頭が大きめなのと、鼻骨は短めなのかな？とか、吊り目かな！？とかきになりだして、、 ダウン症をきにしてます。 このエコーでダウン症のはながひくいとか、吊り目などきになるところありませんか？

妊娠31w3dで4Dエコーをくれました。 目も吊り目で鼻も低く、 唇が尖ってるのがすごく気になります😭 ダウン症とか奇形の可能性も あるのでしょうか？ ちなみに胎児精密超音波スクリーニングを 大きい病院で診てもらいましたが 心臓などに異常はありませんでした。

妊娠10週5日、28歳初産婦です。 12週目に妊婦健診に行く予定でしたが、10週4日に、子宮がキューとなる腹痛が間欠的に出現し、その時に血の気が引くような貧血のような症状がでました。また３日前くらいからティッシュにつく程度のピンク〜茶色の出血が続いていました。出血は頚管にポリープがあると言われていたので、その出血だと思いあまり気にしてはいませんでした。貧血のような症状は水分を取ったら治り、脱水だったのかなと思います。 上記症状があったため急遽受診することになりました。 腹痛に対しては張り薬をもらい痛む時は安静にとのことでした。 そこで本題ですが、同日にエコーを撮ってもらった時に、胎児の全身に浮腫があると言われました。心拍は順調で、大きさも週数程度であり問題なし。 高齢でもなく、後頸部のみが浮腫んでるわけではなく、ダウン症じゃないと思う、リンパ浮腫かな？と言われ、診てもらった方がいいと出生前診断を勧められ、他院に紹介され、来週に出生前診断をする予定です。 検査をしてみないとわからないことはたくさんありますが、この時期の全身の浮腫というのはよくあることなのでしょうか？ また心拍、大きさは順調ですが、すぐに紹介されるというのは染色体異常の可能性が高いということでしょうか？ 前回診察を受けたときが妊娠9週でその時まではずっと元気だと言われていましたが、一週間で急に染色体異常が出現することや浮腫みが出ることはあるのでしょうか？ 全身に浮腫みがあると言われた時のエコー写真です。エコーを見て浮腫んでるとは素人には分からないのですが、浮腫みはどのくらいなのでしょうか？ 合わせて回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

現在27週の妊婦です。 先日、26w3dの健診時に、羊水過多を指摘されました。 数値は AFI24.18 MVP86 です。 胎児の成長に問題はなく、明らかな奇形もないとのことですが、 二週間後の健診でハイリスク外来の医師に診てもらうことになりました。 【今までの状況】 ・20wの時点では、MVP50でした。 ・胎盤が低めなこと以外、何も問題はなかった ・当日、たまたま糖尿を調べる血液検査も受けていましたが、尿糖(-)、血液検査結果も異常なしでした。 ・血液検査はひっかかりませんでしたが、中期に入ってからやたらと甘いものが食べたくて、健診前日までは毎日チョコレートやクッキーなど、甘いものを頻繁に食べていました。 ・正社員で仕事をしており、なかなか仕事が休めず少し無理をしていました。 工場勤務のため冷蔵庫での作業や、ギリギリ持てる程度の重いものを持つこともしばしばありました。 ・お腹の張りは、そこまでひどくは感じていませんでした。１日に5~6回張っている感じはあります。座って休めば２、３分で落ち着きます。 ・お腹の硬さは、座っていればフヨフヨと掴める程度。立ち上がると、張りというよりは膨張感が結構あります。 羊水過多について調べると、 数々の障害を持って生まれた子や、ダウン症だったというお話ばかりが出てきます。 ショックを受けており、一体どうすればいいのかと、毎日塞ぎ込んでいます。 この状況ですと、どの程度覚悟をしておけばよいのでしょうか。 どう考えればよいのでしょうか。 次回の健診まで１週間ですが、正確に診てもらうには、食生活含め、どんな生活を送っていればよいでしょうか。

妊娠28週です。30歳です。先週28週2日の日に妊婦健診がありました。 エコーを見る際に主治医から「頭が小さめだけど問題のある小ささではない」と言われました。頭が小さい以外は特に指摘はありませんでした。が、少し心配になっています。 以下過去何回かの妊婦健診の胎児のサイズです。 【24週0日】 BPD 54.4mm GA22w4d −1.4SD AC 17.93cm GA23w2d −0.5SD FL 42.1mm GA24w3d 0.6SD EFW 578g GA23w1d −0.8SD 逆子かどうか覚えてません。 【26週0日】 BPD 59.1mm GA24w1d −1.7SD AC 20.93cm GA26w2d 0.2SD FL 48.1mm GA27w2d 1.0SD EFW 853g GA25w5d −0.3SD このとき赤ちゃん逆子でした。 【28週2日】 エコー画像を添付しました。BPDだけ2回計測していました（計り直し？） このときも赤ちゃんは逆子でした。 以下質問です。 •頭が小さいと指摘がありましたがこのことによってサイトメガロウイルス、トキソプラズマ、小頭症、ダウン症の可能性はありますか？ トキソプラズマは初期の血液検査では異常なかったです。 •全体的な数値を見てこれは問題のある数値でしょうか？BPDは逆子のため小さく計測されたのでしょうか？やはり頭は小さめでしょうか？ ちなみに私158センチ、夫162センチ、上の子が出産予定日ぴったりに生まれて2790gだったので家族的には小さめかと思います。 ご回答よろしくお願いいたします。

39歳妊婦です。 胎児ドックを受け下記が見つかりました。 1.異所性右鎖骨下動脈 2.赤ちゃんの大きさが1週間遅れている (9週の段階では週数相当) その他、身体の構造、機能、子宮、胎盤などの異常は見つかりませんでした。 ２つが起こる１つの要因として、ダウン症候群、22q11.2欠失症候群の疑いもあると伺い、NIPT検査、羊水検査、原因追求をしない場合は中期ドックの推奨と選択肢をいただきました。 生まれてくるまで不安な気持ちは変わらないと思うのですが、原因追求は行った方がいいのでしょうか？　 1.2が発生する原因は染色体異常が濃厚なのでしょうか？ 2が起こる原因は年齢に関係なく起こるのでしょうか？ ご教授いただけたら幸いです。 宜しくお願いいたします。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

現在、妊娠38週0日の妊婦です。 本日妊婦健診があり、腹部エコーでの胎児心拍が187bpmありました。 本日の検診ではNSTをしていないため、この心拍数が一時的なものなのか分からず、問題ないのかとても不安です。 また、一時的なものとしても187bpmは速すぎるでしょうか。 ダウン症や心臓の病気など、胎児に疾患がないかも心配です。 現在も胎動は元気にあり、検診では医師からは順調だと言われています。 エコーの際にはモニターにbpmの表示が見えなかったのと、明日は休診で電話での問い合わせもできないので、取り急ぎここで質問させていただきました。 直近の妊婦健診では、164bpm、140bpm、150bpm、165bpmと、週数の割に胎児心拍が正常範囲よりも速い時が多く、その際は担当医に問題ないか確認したところ、「160ぐらいであれば問題ない」との回答をいただいていましたが、本日の検診ではそれを大きく超えて180bpm以上あり驚いてしまいました。 不安で仕方ないので、緊急に病院にかかるべきかご意見いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。