ダウン症胎児に該当するQ&A

34歳　顕微受精で2個戻し 現在16wの妊婦です。 双子を妊娠し、2人とも2回心拍確認まで出来ておりましたが、正常範囲内ではあるものの若干CRLや心拍の開きがありました。 9w0dの健診時、CRLが小さく心拍数もやや遅めだった子の心拍停止が確認されバニシングツインの診断。 この時点で心拍停止した子のCRL18mmでした。 10w6d 妊婦健診では、心拍低下した子のCRLは約12mmに小さくなっておりましたがまだしっかり姿が確認できています。 12w0d 元気な子のNTはほとんど見られず異常所見は特に指摘されませんでした。 しかし出産時には年齢が35歳になること、母の兄のお子さんがダウン症であることを考慮し 12w4d NIPT検査に進み、結果21トリソミー陽性。 現在羊水検査の結果待ちです。 質問ですが 1.双子の二卵性で2人ともトリソミーを持つ可能性はどのくらいの割合でしょうか 2.バニシングツイン診断後4週間開ければ、影響は受けないと言われNIPT検査に進みましたが、10wの時点でまだ胎芽？の確認が出来ていました。そこから2週間と4日しか空いていない場合はまだDNAが残っているのではと思ったのですがその可能性は少ないですか？ 主治医からはバニシングツインの影響による偽陽性もあるがNIPTも制度が高いので90%の確率で陽性であろうと説明を受けています。ただ、バニシングツインも胎児の成長具合により吸収速度なども一概には言えないのではと思うのですがどうなのでしょうか。例えば胎嚢しか見えなかった場合と心拍確認まで行った場合でも4週間という期間で十分なのでしょいか。 ご意見いただけますと幸いです。

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

30w4dの初産婦です。 30w0dより、通っていたクリニックから、分娩予定の大きな病院に移ったのですが、気がかりなことがあります。 今回、クリニックから大きな病院に移った理由としては、もともと32wまでに戻らなければならなかったのと、クリニックの医師より胎児が小さいので、早めに大きな病院に移った方がいいとの指示があり移ることとなりました。 30w0dの大きな病院での健診では、赤ちゃんが1,000gちょっとと言われ、もしかしたら次の健診で判断して、管理入院になるかもとのことでした。エコー写真や明確な胎児の体重まではもらえない病院のようで、詳しい情報はわかりませんが、画面を見たところ週数に対してBPD-1.1,AC-1.1,FL-1.7のように見えました。FLだけやたらと短くなってきているようなかんじがします。その他、心臓や赤ちゃんの元気度については、特に問題なく、まだ管理入院して詳しく見てみないとわからないが、赤ちゃんが小さいこと以外は今のところ問題ないとのことですが、赤ちゃんの疾患やダウン症などで、赤ちゃん自体のサイズが小さく、FLが短くなってきているのでしょうか？教えてください。 ちなみにこれまでのクリニックでの結果は以下のような感じです。（大きな病院では画面で上記のような数値しかわかりませんでした） 29w6dのエコーでBPD7.16(-0.9SD,28w4d)、 AC21.68(-1.6SD,27w1d)、FL4.95(-1.3SD,28w0d)、 GA27w6d、Age27w3d、推定体重1,091gです。 28w3dのエコーでBPD6.79(-1.05SD,27w2d)、AC21.59(-0.9SD,27w1d)、FL4.73(-1.0SD,26w6d)、GA27w0d、Age26w6d、推定体重996gでした。 ちなみに、27w0dのエコーでBPD6.31cm(-1.3SD,25w3d)、AC 21.06cm(-0.3SD,26w3d)、FL 4.46cm(-0.9SD,25w5d)、 GA 25w6d、Age25w5d、推定体重862gでした。 その前週26w0dでBPD6.11(-1.1SD)、AC20.32(-0.2SD)、FL4.18(-1.1SD)、GA(AUA)25w0d、Age24w6d、推定体重が762gでした。

36才です。現在妊娠7w0dです。産婦人科でタイミング指導のもと半年、女性ホルモンが足りない為排卵後デュファストンを1週間服用後4w5d→胎嚢確認、5w5d→夜ピンク朱色混おりもの。→翌日受診。子宮外妊娠はなく、胎嚢が前回より大きくなって中に卵黄嚢らしきものアリ。流産経験が1度ある為、ダクチルとデュファストン処方。安静にとのこと。しかし出血や痛みがなければ30分位の散歩はしていいとの事でした。当日昼と夜、翌日の朝ごく薄い茶色のおりもの。その後出血ナシ。6w6d→心拍と卵黄嚢確認。薬は同内容で継続中。週数ズレはないと思います。そこでひとつ気になったのが卵黄嚢の大きさです。胎嚢の1/5程の大きさがあり、胎芽の3倍はあります。妊娠関連の本や雑誌のエコー写真に比べ、私のは胎芽に対して卵黄嚢が明らかに大きすぎる気がします。ネットで検索すると、医師の話ではなく妊婦さんの話ばかり出てきて、その殆どが、卵黄嚢が大きすぎるのは染色体異常で胎児に栄養がいってない為流産する可能性が高く、万が一育ってもダウン症などの障害児の可能性が高いとのことでした。私の場合、医師から卵黄嚢の大きさ等異常があるとは言われておらず、でも順調ともいわれていません。今まで1度も胎嚢、卵黄嚢、胎芽の具体的な大きさ(ミリなど)の説明もありません。先生はとても優しい方で私が心配性だからあえて、不安を煽らないよう言わないでくれているのか、病院の方針なのかはわかりません。また来週受診するのですが、病院では心拍確認に喜び涙して帰路につきましたが、家で色々調べていくうちに絶望してしまい気持ちがやりきれません。経過を見るしかないのはわかっていますが、毎日辛いです。やはり私の卵黄嚢が大きいのは流産の確率が高いのでしょうか?私のようなケースで無事、障害のない健康な赤ちゃんを出産した方はいらっしゃいますでしょうか?

13週目で本日胎児ドッグを受けたのですが、胎児に異所性右鎖骨下動脈が見つかりました。 ただ血管走行異常なだけである事が多い(100人に1人はいる)との事ですがダウン症や22q.112欠失症候群である頻度も高いとの事でした。 現時点ではこれのみで、胎児の他の部位の奇形や異常は何も認められませんでした。 確定診断の為には羊水検査が必要で１５週までに決断しないといけません。 現在31歳で、コンバインテスト含めダウン症の可能性は積極的に疑わない、兆候も認められませんでした。 22q.112欠失症候群を心配しているのですが可能性，確率としてはこの状況ではどの程度なのでしょうか？ もしそうであれば他の部位に奇形などの合併症(心臓は80%)が生じるそうですが今回の初期の胎児ドッグでも何か異常が出るものなのでしょうか？ それとも中期ドッグ以降で分かるのでしょうか？

42歳　体外受精で妊娠した妊娠10週６日の妊婦です。 出生前診断についての相談です。 ２週間前に総合病院の産婦人科に受診した際に、出生前診断を受けるかどうか、次回までに家族で話し合ってきてくださいと言われ話し合いました。 私は、42歳の年齢もあり、受けるのが当たり前と思っていたのですが、 実母と夫は、不妊治療の末やっとできた子だから、どんな子でも育てるのが当たり前という考えで、出生前診断はしなくていいという意見でした。 意見のちがいがあり、悩んだ末、胎児ドックをして、問題が見つかれば、新型出生前診断（NIPT）を受けようということになったのですが、 本日、妊婦検診があり、その旨主治医に伝えた所、主治医は、胎児ドックってなに？という反応で、うちでは胎児ドックはやっていないし、紹介先もないとのことでした。 胎児ドックはあまりすることがない検査なのでしょうか? 胎児ドックが選択肢からなくなり、新型出生前診断（NIPT）一択で、どうしていいか分からなくなってます。 万が一、ダウン症の子供が生まれて来ても、私は育てる自信がなく、怖くて仕方ないです。 夫は私が検査をしたいのであれば、病院に一緒に行くよと言ってくれていますが、母は、万が一ダウン症の子供だったらどうすると聞いても、お腹にいる子を勝手にダウン症にするなと怒り出し、健康で生まれてくる確率の方が高いんだからと、話になりません。 新型出生前診断（NIPT）は受けるべきでしょか？

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

今、35週3日の妊婦です。 24週ごろから、ずっと頭が大きいと言われており、その頃はFLが-0.4SDなどと少し短かったのですが、30週ごろからは足も追いついてきてはいるのですが、BPDだけが異常に大きいです。 20週、30週と胎児ドッグも受けておりますが、特に指摘はありません。 12週ごろにむくみ等の指摘もありません。 ですが、 30w3d 8.11cm 1.5SD 32w6d 9.04cm 2.5SD 34w1d 9.42cm 2.9SD とでております。 大きすぎて先生も計り直すレベルです、、、 ただ、頭が大きいだけなら全然いいんです。 NIPTもしなかった為、ダウン症だけが不安で 毎日毎日思い詰めてしまいます。 正直、ダウン症だと受け入れれる自信がありません。助けて欲しいです。

36歳で第二子（現在31週）妊娠中の妊婦です。 中期頃から胎児の発育が発育曲線内には入っているものの1週間程度遅れていました。 31週になり里帰り先の病院に転院したところ、2週間は遅れていると指摘されました。 31週1日で1200g程度でした。 ただ、体重が少ない以外は今のところ問題無いと言われましたが、夫婦共に高身長な上に第一子も小さくはなかったため、ダウン症などの疾患ではないのかと急に不安になってきました。 また、エコー写真を見返すと、耳の形が私にも夫にも似ていないダウン症の子特有の形な感じがして…客観的な意見をお聞かせ願いたいです。

妊活中ですが今月もリセットされてしまい、前回の排卵日から辞めていた電子タバコを１日1-3本吸い始めています。 次の排卵日まで13日あり、明日から禁煙します。 ネット上だと、「着床したら喫煙してはならない」といった情報がよくみられるので、排卵日前の今辞めればすぐに妊娠しても胎児に影響（障害、ダウン症、奇形など）はほとんどないと認識していますが、正しいでしょうか。 喫煙により卵子の質が落ちていると思うので、3ヶ月くらい妊活をやめたほうがいいでしょうか。 教えていただきたいです。 補足:現在29歳、3ヶ月くらい葉酸サプリをとっています