斜視遺伝に該当するQ&A

主治医に聞いてもスルーされたので、こちらでお聞きします。 脳性まひ様の四肢まひを持った7歳の男児がおります。確定診断はなく、おそらく現在の医学ではまだ解明されていない遺伝子異常であろうと思われます。四肢まひは、3歳の時に高熱が出て、解熱後に左半身がまひしていました。その後熱を出すたびにだんだん右半身までまひして、現在に至ります。脳性まひの種類でいうと痙直型または固縮型のような症状で、筋緊張が常に強く、大脳の基底核や錐体路や錐体外路に異常があると言われました。 以前高熱を出した時に、眼球が上下に行ったり来たりする症状が現れました。その後視力が少し落ちたように思いますし、斜視も出てきました。これも脳の異常かと思われますが、具体的に脳のどこの部分の異常になるのでしょうか。一般論でかまいません。よろしくお願いします。

54歳の主人のことで アドバイス下さい 三年まえ 眼科を受診したところ(メガネをかえようと思いました) 視野の検査で多少狭いところがある、と言われました。 三年たち 今日また同じ眼科で検査したところ 以前よりも 視野の狭さが 進んでる、緑内障によって 視野が狭くなってる可能性もあると言われました。 先生は「その日の体調によって視野の検査はばらつきがあるからまた2ケ月後に検査しましょうか」と言われました。 神経の検査と眼圧は正常でした。 質問させて下さい 1。主人は緑内障の可能性が高いでしょうか。 2。緑内障は遺伝性があると聞きますが、中学生の娘は大丈夫でしょうか。近視でかんけつ外斜視がありますので定期的に検査をしていますが 今まで何も指摘されたことはありません。主人と同じ 眼科に通ってます。 3。主人もこの年齢になるまでは 緑内障などと言われたこともなかったのですが 今回の緑内障と言われましたことは 加齢によるものが多いのでしょうか。 主人も心配ですが 娘も心配です どうぞよろしくお願いいたします。

夫、55歳です。 去年の始め頃から見えづらいという症状があり、眼科にかかったところ斜視と診断されました。 その後去年の秋ぐらいから歩きづらさや複視が出始めたため、先日脳神経外科に受診しました。 頭部MRI、頸椎MRIは異常なしで、脳神経内科にも受診しましたが、そこでも原因が断定できないと言われてしまいました。 今は ・右目外転筋麻痺 ・痙性歩行（補助無しで歩けますが、走れません。急ぐと転びます。）の二つの症状があります。 その他にはすごく疲れやすく、常に頭痛もあるようです。 そして昨日、神経内科に再受診し、確定ではなく可能性だけで言うと「脊髄小脳変性症」と「遺伝性を含む痙性対麻痺」の可能性があると言われました。 その病気を調べてみると通常頭部MRIで小脳の萎縮が確認されるとあったのですが、頭部MRIが異常なしの場合でも、その２つの病気と診断されることはあるのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

義母(55歳)は目が殆ど見えていない様子です。10年程前まではコンタクトを使用していたそうですが、現在は裸眼で生活しています。私も最初は単なる近眼だと思っていたのですが、手元にあるものを手探りで探したり、あちこちぶつかる様子から言って、ただの近眼ではなさそうです。しかし病院に行っている様子もありません(ちなみに元々斜視で視線が合いません)本人に聞くのが一番なのですが、見えていないことを隠そうとしているため、夫も私も聞けずにいます。また年々ひどくなっている感じがします。一般的にこの状況から想像して、どんな病気が考えられますか? また今後も義母が隠し続けようとするのなら、その気持ちを尊重してサポートして行くしかないかなと思いますが、もし夫(31歳)や私たちの息子(2歳)に遺伝する可能性があったら心配なので、夫たちには一度眼科を受診してもらおうと考えています。もし義母の病名がわからない場合は、眼科でどのようなことを調べてもらえば安心かも教えてください。よろしくお願いします。

1歳11ヶ月の娘ですが、ハイハイ、つかまり立ち、伝い歩きの運動発達レベルです。 まだ1人で立ったりは出来ません。 簡単な指示は通っており、駄目、ちょうだい、どうぞ、ポイして、来て(おいで)、待って等分かっていますが、発語はなく、喃語です。 真似や指さし、コップを重ねたり出来ますが、細かい作業は苦手で小さい積み木は2個くらいしか重ねられません。 先日、遺伝子専門の小児科の先生より「新生児期から色んな疾患と特徴があったので、検査をした方がいい」ということで行いました。 症候群等を調べるとソトス症候群が1番該当が多く、心配しています。 遺伝子検査の結果はまだ、出ませんが、遺伝子検査で該当が無くても診断が下りる場合があると聞きました。 特徴から診断が下りても、成長過程で症候群ではなかった、という場合もあるんでしょうか？ 色んな可能性を考えておきたいので、色んな先生の意見、見解をお聞かせ頂けないでしょうか？ よろしくお願い致します。 娘の特徴としては ・過成長等、該当なし ・水腎症グレード1(完治) ・垂れ目(義父が同じような垂れ目)、右目斜視、やや目が離れている ・両足薬指の変形 ・おでこが広い(夫も幼い頃からおでこが広め) ・眉が薄く、タレ眉 ・運動発達、精神発達遅延 ・新生児期に血小板減少(紫斑あり)、呼吸障害(酸素濃度の低下) ・出生時、心臓に4mmの穴が2週間で塞がった ・細め、小柄(夫も同様) ・手が不器用。ボーロがまだ上手くつまめない ・低緊張 ・歯並びが一部悪い(夫も同様) ・色白・髪の色素が薄い(私と同様) ・新生児期から原作も吐きやすく、風邪をひくと1週間で何回も吐きます。体調が良さそうな日でもたまに吐いたりします。 ・乳児期は哺乳が中々進まず、体重増加せず、1歳頃から体重は平均的になった。

7ヶ月の子供ですが、先日6〜7ヶ月健診の際に視力スクリーニング検査(Welch allyn spot vision screenerとあります)を行いました。 結果として問題なしとコメントいただき、その時は子供も泣いておりバタバタしてそのまま帰宅したのですが、帰って結果を見てみると色々と気になることがあり、質問させてください。 以下記載内容です。 右　SE-1.00 　　DS +0.25 　　DC -2.00 　　Axis @174° 左　SE-0.50 　　DS +0.25 　　DC -2.00 　　Axis @2° 1. SEについて、左右で数値が異なりますが、これはどういう事なのでしょうか。問題ないのでしょうか。 2. 1.同様、Axisも大きく数値が異なりますが、どういう事なのか知りたいです。 3. スクリーニング検査では、近視、遠視、乱視、斜視のチェックを行うのですが(写真参照)、乱視が範囲内ではあるものの範囲外に近く、今後乱視になる可能性が高いということでしょうか。 その場合、日常生活で気をつければ改善されるのか、遺伝等で回復は見込めないのでしょうか。 恐れ入りますがご確認よろしくお願いします。

現在2才5ヶ月の長男は両眼とも先天性白内障で産まれました。(遺伝ではなく、突発性のようです) 4ヶ月のときに発覚し、両眼とも手術、現在はソフトコンタクトレンズ(+20.00)、メガネ(+8.50)による弱視矯正をしています。 ソフトコンタクトは6ヶ月から、眼鏡は2才3ヶ月から使用しています。 発覚が遅れたせいか、少し眼振があり、視力の左右差もあるため、右目の斜視を治すため、一日一時間のアイパッチをしています。 このまえ病院で視力検査(動物の影絵を見る)をしたのですが、両眼で0.2と言われました。 片目の検査は嫌がりうまくいきませんでした。 矯正していても0.2しか見えていないことがショックでした。 保育園にも普通に通い、いろいろな車種の違いもわかるので、もっと見えているのではと思ってたのですが…。 先生にいろいろ質問しても、あまり悲観的なことはいわれないのですが、将来が心配です。 いま0.2しかない視力は今後のびるのか？ コンタクトレンズを使い続けて、目に負担はないのか？ 眼内レンズを、いれれるのか？ 今後盲学校などに、通わなければいけないのか？ 先天性白内障の今後の治療について、おしえていただけると、助かります。。

中学1年の娘が、学校の視力検査をした時にCとBだとすぐ言われたといいます。 去年まではAかBだったと思います。 現在、席は前から2〜3列目で、黒板の字はちゃんと見えていると言います。 母親の私が小学生の頃から近視と乱視があり、視力低下は遺伝もあるのかなと。 娘は家でスマホを見ている時間も多く、よく注意し揉めることもありましたがなかなかやめなかったため、その影響も大きいんだろうと思ってましたが、 視力低下の原因には、 近視、遠視、乱視などの屈折異常によるものの他に、 斜視、角膜の病変、白内障、緑内障、ぶどう膜炎、網膜の疾患、さらには脳腫瘍、白血病などの重篤な病気が隠れているとネットで見ました。 学校では視力をはかったときに口頭で言われただけで、まだ眼科へ行くよう促す紙をもらってきていないので、眼科へは行けていないのですが、急に不安になってしまいました。 矯正視力がでれば心配いらないのかもしれませんが、まだ眼科へ行けずそれまで心配でたまりません。 屈折異常以外の場合は、視力低下の他にも何か症状が出るものですか？ 屈折異常以外の子供の割合はどれくらい（何%くらい）でしょうか？稀ですか？ 自宅で何かやってみて、これは近視・遠視・乱視だなとだいたいわかる方法はありますか？ 近くを見てよく見える　だったら近視でしょうか？

もうすぐ一歳を迎える娘がいます。 出生時より髪の毛が金髪に近い色で生まれました。 黄疸が落ち着いてからは肌もとても白いです。 まつ毛、眉毛も生えてくると金髪でした。 色素が薄い赤ちゃんです。 一歳を迎える今は、出生時よりは髪の毛の色も濃くなって茶髪に近づいてきてますが、眉毛やまつ毛はまだ金髪に近いです。 私も主人も肌が白く、 私も幼少期は髪の毛が茶色かったため （娘のように金髪の様まではいかない）、 出産した総合病院の小児科の先生方には体質ではないかと言われました。 出産してすぐに受けた先天性代謝異常検査につきましてはオールA、 3.4ヶ月、6.7ヶ月、9.10ヶ月健診も全て異常なし 病院の先生に健診の際に相談したところ、 心配しなくていい、もし問題があればどこかに症状がでるはずだけど、 何も問題がないからと言われました。 自分で調べるとアルビノに辿り着くのですが、 現在気になるのは髪の毛、眉毛、まつ毛の色のみで、 ネットで書かれている 斜視や、眼振、羞明の症状は今のところ無いと思います。 視力はまだわからないと思いますが、 色々なものがよく見えてるように感じます。 遺伝子検査を受けなければ詳しくはわからないと思うのですが、先生方のアドバイスの通り、様子を見ていこうと思っています。 お聞きしたいのは、 出生時に髪の毛が金髪、まつ毛や眉毛も金髪、肌も白いと必ずしも異常と言う訳ではないのでしょうか？ 体質でそのような場合もあるのでしょうか。

左手の人差し指、第二間接少し上に腫瘍ができており、はじめは小さく気にしていなかったのですが、10年程放置しているとかなり大きく目立つようになってきたので、この度切除手術をうけました。 腫瘍は良性の神経線維腫と診断を受けました。 その際、他にないか、茶色いアザはないか確認されました。 腫瘍のようなものは今のところ切除した部分のみ、茶色いアザは生まれつき左の脇の下から胸にかけて3センチくらいのものが一つありました。胸が大きく変化するにともない、そのアザも伸びてひろがっています。他にはありません。ほくろがやたら増えている気はしますが…。 診察はまた何かあれば、という事でおわったのですが、カフェオレ斑、神経線維腫という症状からレックリングハウゼン病なのではないかと不安になっています。私は現在38歳です。 遺伝性のものだとの説明もありましたが、特に両親にそのような傾向はありません。しかし、今1歳の息子に私と同じ脇の下あたりにカフェオレ斑があります。今のところ気になるのはその一つだけなのですが、もしこの病気だったらと不安です。 また、調べるとレックリングハウゼン病には目に症状がでるとあるのですが、どのような症状が出るのでしょうか？ 息子は内斜視の疑いが強く病院に通っていますが、関係あるのでしょうか？ 私や息子はレックリングハウゼン病の可能性はありますか？ またレックリングハウゼン病ではないのに、カフェオレ斑と神経線維腫ができることもあるのでしょうか？ よろしくお願いします。