ダウン症に該当するQ&A

妊娠28週です。30歳です。先週28週2日の日に妊婦健診がありました。 エコーを見る際に主治医から「頭が小さめだけど問題のある小ささではない」と言われました。頭が小さい以外は特に指摘はありませんでした。が、少し心配になっています。 以下過去何回かの妊婦健診の胎児のサイズです。 【24週0日】 BPD 54.4mm GA22w4d −1.4SD AC 17.93cm GA23w2d −0.5SD FL 42.1mm GA24w3d 0.6SD EFW 578g GA23w1d −0.8SD 逆子かどうか覚えてません。 【26週0日】 BPD 59.1mm GA24w1d −1.7SD AC 20.93cm GA26w2d 0.2SD FL 48.1mm GA27w2d 1.0SD EFW 853g GA25w5d −0.3SD このとき赤ちゃん逆子でした。 【28週2日】 エコー画像を添付しました。BPDだけ2回計測していました（計り直し？） このときも赤ちゃんは逆子でした。 以下質問です。 •頭が小さいと指摘がありましたがこのことによってサイトメガロウイルス、トキソプラズマ、小頭症、ダウン症の可能性はありますか？ トキソプラズマは初期の血液検査では異常なかったです。 •全体的な数値を見てこれは問題のある数値でしょうか？BPDは逆子のため小さく計測されたのでしょうか？やはり頭は小さめでしょうか？ ちなみに私158センチ、夫162センチ、上の子が出産予定日ぴったりに生まれて2790gだったので家族的には小さめかと思います。 ご回答よろしくお願いいたします。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

フランス在住です。2週間前に保育園に通い始めたばかりの2歳の息子ですが、 先週火曜日に発熱38.5℃、解熱剤(アセトアミノフェン)を入れて一晩で下がり、水木と大丈夫そうだったため、金曜日に半日保育園に行かせたところ、また発熱しました。 鼻水と咳があり、土曜日夜に39.6℃まで上がり、解熱剤で38℃台。 日曜も39℃まで出ましたが、咳が悪化した代わりに鼻水はなくなり、月曜朝には解熱剤なしで36℃台でした。 息子はダウン症児で、月曜朝にたまたま大きい病院の療育で小児科の予約があったため、症状を診ていただいたところ、 風邪で喉が赤い、肺のX線の必要はないだろう、とのことで、解熱剤(上記と同じ一般的なもの)を処方されました。 木曜日までには外出できる程度に快復するはず、 もしも熱が２日続くようなら再度かかりつけ医を受診するように、とのことでした。 その後、月曜夜から火曜午前中は、熱は解熱剤なしで36℃台まで下がっていましたが、 火曜日現在、昼食を摂った後に午後また咳き込みが増えて、一時38.9℃まで上がりました。 解熱剤を入れて、今は咳も落ち着いて寝ています。 ご相談： 1. 熱が２日続くようなら再度受診、ということですが、これはこちらの一般的な小児科受診目安のようです。 上がったり下がったりを含めて、完全に解熱していない今のような場合も、再度受診した方がよいでしょうか？ それとも高熱が2昼夜出続けている状態をさすのでしょうか。 在住の地域では、インフルエンザなどの検査もよほどでなければされず、 処方される薬もほぼそのアセトアミノフェン一種類だけです。 かかりつけ医に行ったところで、同じ薬を処方されるだけになりそうで、家で寝かせておきたいです。 ただ、咳がひどいため、再度聴診していただく必要がありそうなら、受診を試みたいです。 かかりつけ医は当日では予約が取れず、明日受診する場合は、3時間後にオンラインで開放される緊急受診枠を予約する必要があります。 2. 喉が痛くて食事が摂りづらいから、ご飯の前にアセトアミノフェン(坐薬)を入れるように、と指導を受けたのですが、アセトアミノフェン150mg、息子の体重はまだ9kgです。 １日4回、6時間間隔の使用制限を守るにしても、熱がないときにも坐薬を入れるのはためらわれるのですが、これはしばらく続けた方がよいですか？ 発熱時以外は坐薬なしでも流動食(離乳食)は多少食べています。（高熱時は経口補水液のみ） なお、インフルエンザは予防接種済みです。 下痢や嘔吐はありません。 生まれてからこれまで風邪も発熱もほとんどない子だったので、親の経験値が足りず途方に暮れております。 夜分に恐縮ですが、どうぞよろしくお願いいたします。

現在妊娠12w頃です。 前回の妊婦健診は12/19で、その際に妊娠初期の血液検査もしています。次の妊婦健診は血液検査の結果も聞く予定で2週間後に来るよう医師に言われていました。 12/19の2週間後はちょうど1/2頃で病院も休みだったので、年明けすぐの1/6辺りに受診する予定でしたが、うっかり予約を忘れていて慌てて空き状況をネットで確認すると次は1/14しか空きがありませんでした。 前回の妊婦健診　12/19 次回の妊婦健診予定　1/2頃 実際に予約できた日　1/14 という風に、次の予約は2週間後と言われていたのに4週間後になってしまいました。予定より2wもオーバーしています。 また、私が通う病院は妊娠初期、中期、後期に通常の超音波とは違う胎児スクリーニング（10分程度）を原則行う決まりになっています。 妊娠初期スクリーニングでは首のむくみを見るとしたら13w6dまでしか診れないと聞いたことがあります。 1/6の週だったら間に合うのですが、14日だとギリギリか、オーバーしています。 （最終生理日で考えるとギリギリですが、赤ちゃんをエコーで見ると1w分大きいのでオーバーしている可能性があるかもしれません） ただし、今日私は別のクリニックで出生前診断として初期胎児ドックとNIPT検査をしており、今日診た感じだと赤ちゃんに異常はなさそうで首のむくみも1.70mmで正常範囲とのことでした。 NIPT検査結果は2週間後です。 とりあえず今日の時点で赤ちゃんが問題なく生きていたこと、ダウン症などの特徴は一切無かった事を教えてもらってるので少し安心はしています。 ただし、通ってる妊婦健診で初期の胎児スクリーニングが予定されていたのに2週間も受診が遅れそうなのが気がかりです。病院は完全予約制です。 お尋ねしたいのは、 1. 妊娠健診を次は2週間後に来るように言われていたのに4週間後頃に受診となると非常にまずいのでしょうか？ 特に、妊娠初期特有の検査がある時期なので最悪その検査時期を逃すと受けられない事もありますか？ 2. 妊婦健診で初期の胎児スクリーニングを原則受けるようになっていますが、今日別の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。 元々、通ってる妊婦健診の病院から胎児ドック受けるならこの病院がお勧めということで紹介してもらった所です（紹介状は無し） 胎児ドック専門の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。2.30分しっかり細かいところまで診てもらってます。 妊婦健診で診る初期の胎児スクリーニングは5分〜10分程度と聞いています。 胎児ドック専門の病院で先に精密超音波検査をした場合、妊婦健診の初期胎児スクリーニングは必要ないでしょうか？ 費用も高くないし、また別の先生に診てもらえるならより安心かなとも思いましたが、そんな必要ないでしょうか？ 3. 上記の質問に関連してますが、仮に妊婦健診でも初期胎児スクリーニングを受ける場合、このような精密な超音波検査を日を空けずに受けるのは赤ちゃんに負担や悪影響はありますか？ 以前、精密超音波検査は通常のエコーよりも強いもので赤ちゃんに悪影響があるというような話を聞いたことがあります（デマだとは思いますが） 本当なのでしょうか？ 4.妊娠初期の血液検査結果が悪かった場合、病院側から早めに患者に連絡することはありますか？ 自分が予約を失念してしまい、大変後悔と反省をしております。。妊婦健診を忘れるなんて大丈夫なのかと不安です。 よろしくお願い致します。