レックリングハウゼン遺伝に該当するQ&A

出産15日ばかりの息子は生れつき一センチ以上のカフェオレ班が6個、小さいのは5、6ほどあります。中国人なので中国の病院で健診でカフェオレ痣でしょうかと判断し、今は何もできないので、何ヶ月後再検察しましょうと言われました。一体どんな病気でどんな危ないかわからないね。 インターネット調査して見ましたが、大病(レックリングハウゼン)隠れる可能性が高いので、ものすごい心配があります。生まれた時黄疸値も高くて最近検査でもう大丈夫でしたが、それはカフェオレ痣と関係あるでしょうか？どうすれば確定できるのでしょうか？私と奥さんは誰ともそんな遺伝子がありませんと思うし、そんな大病にならないと信じております。ちょっと心配なのは、奥さん妊娠5月ぐらいで内装して2ヶ月ばかりの新築へ引越ししたことが病気の原因になるのではないかと疑っています、それは病気に関係あるでしょうか？もしレックリングハウゼン病になったら、どうすればいいでしょうか。 なお、日本の医療技術は中国よりすごく先端になる信じでいるので、日本で治療を受けたいと思ってますが、どうやってレック病気か確定できて、もし万が一レック病気ならばどの様な治療方針で進められますでしょうか？やっぱりこんな病気は長い目で子供を見守るしかないでしょうか？もし、二番目の子供ができたら同じ病気になる確率はどのぐらいでしょうか？ (30代/男性)

初めまして。 9歳の子どものことについてお伺いさせていただきます。 生まれつき、扁平母斑が太ももにあります。 サイズは成長とともに伸び、現在1.5×6cmくらいです。 それ以外、生まれた時に母斑はありませんでした。 少し背は高めですが、発育など指摘されたことはありません。 半年くらい前にふと、お尻にたくさんシミのような、薄いホクロのような物があることに気づきました。できものの炎症の跡かな？と思っていましたが、お尻にできものができたことはないかも…と気付き、 最近それについて調べていたら、カフェオレ斑やレックリングハウゼン病のことを知りました。 1. お尻にシミ？ほくろ？は集中しており、サイズは全て5ミリ以下です。脇の下や鼠蹊部に雀卵斑様色素班はなさそうです。 体の他の部分にも、上記の扁平母斑以外はなさそうです。 このお尻のシミ？はカフェオレ斑の可能性はあるのでしょうか。何個かは普通のホクロだと思っています。割れ目に沿ってが多い気がしています。もしカフェオレ斑ではない場合には、どのような可能性があるのでしょうか。心配しています。 2. 顔には雀斑は少しありますが、遺伝だと思っていました。顔の雀斑にも注意が必要でしょうか。 3. 9歳ですが、レックリングハウゼン病はまだ疑われる年齢なのでしょうか。 お忙しい中恐れ入りますが、よろしくお願いいたします。

どこのカテにすべきかわからず、見当違いでしたらすいません。 1歳になる娘が3ヶ月のころに指摘を受け、優性遺伝病のレックリングハウゼンかもしれない疑いがあります。 それについて主人にももしかするとそういう疑いがあることもわかりました。 (まだ精査していませんが、症状の1つがあるのです) ただ、主人の場合所見すると症状が他に見当たらないのではっきり今はまだ診断がつきにくいとのこと) 第二子を前向きに考えておりまして、娘を見てくださっている病院の遺伝子診療部で先日お話しを伺いましたが、 帰宅後整理すると、わかっていたつもりだったのですが、疑問が次々を出てきました そこでご教授頂けると幸いです 1、主人がモザイクだった場合→娘もモザイクということはありえるのか(確か、モザイクからモザイクは生まれないと言っていたような・・・ でも主人が該当するとモザイクの可能性が、娘もアザの位置からするとモザイクの可能性がと言われています) 2、 1のことを踏まえた上、モザイクがうまれるということは遺伝ではなく突然変異によるものなのか。 3、夫婦の組み合わせによって生まれやすいというものはあるのか 4、突発だった場合、胎児期において母親のストレスや生活習慣などで発生することはあるのか ご教示頂けると幸いです よろしくお願いいたいsます

私(母親)、子ども2人共に平均より多い茶あざがあります。 私は20代後半、子どもの頃からある茶あざと言えるもの4つのみ(2センチ程の物1つ、1センチ以下が3つ)、眼病変と線維腫なし(体の中はわかりません) 上の子3歳は茶色のあざやしみが5つ程で、診察の結果茶あざとされたのは2つ(3ミリが1つ、7ミリが1つ) 二人共専門医の診断の結果はレックリングハウゼン病とは関係なくあざが多いのだろうということでした。 ですが、診察時お腹にいた子にも茶あざがあります。 下の子は現在5ヶ月で2センチ×5ミリが1つ、7ミリ×4ミリが1つ、2ミリ×2ミリが1つ。その他に湿疹が出てる時からその周りが薄茶色で3ヶ月経っても跡？があるような部分(かなり薄く形もはっきりしない)があります。 どこで診て貰っても、私の年齢で何も出てないなら違うのではと言われ、あざの印象も病気を積極的に疑う物ではないようなお話しですが、3人に平均より茶あざが多いので病気の遺伝なのでは？と思ってしまいます。 ただ確かに現在あざの数でさえ3人とも診断基準を満たしてはいない状況です…。私がレックリングハウゼン病の心配をしすぎなのでしょうか？

1歳4ヶ月のこどもにアザがあります。1つは肘に、輪郭のはっきりとした1cmくらいのいびつな形の褐色のアザ。それ以外には、遠めに見ると(1cmくらいが部分的に色が黒くなってる?ようで)アザのように見えるのですが、至近距離で見ると輪郭は全くはっきりせずぼやけてるというか、これはアザなのかな?という程度のもので、どちらかというとアザというより蒙古班のようにも見えます。乳児期からこの2つはありました。それ以外に1つ腕に2〜3mm弱くらいのシミのようなものや、傷のような日焼けのむらのような細い線上のものを見つけ、レックリングハウゼン病のことを知り、不安になってしまいました。 こどもは肌の色が黄みがかっていて、どちらかというと色黒だと思います。肌の色も少しむらがあるように感じますが、今まで検診や小児科などで皮膚に関しても発達に関しても何か指摘されたことは1度もありません。レックのアザは、輪郭がはっきりしてないような「これはアザ?」という程度のものや、1〜2mmのごく小さいシミのような傷のようなものも、アザの1つと考えるのでしょうか。 また主人と私の父は色白なのに日焼けをしていて、肩と背中と腕がシミそばかすだらけです。腫瘍はなく、今までに病気などを指摘された事は1度もありません。これはレックリングハウゼン病の遺伝に関しては特に問題視する必要はないでしょうか。質問ばかりですみませんが、アドバイスなどどうかよろしくお願いします。

9ヶ月の娘です。 画像の茶あざはレックリングハウゼン 病のカフェオレ斑に見えますでしょうか？ 出生時には茶あざはありませんでした。 2ヶ月ほど前から、茶あざが増えてきました。 皮膚科に受診した際に、左上の画像は診ていただき扁平母斑だと言われました。(部位は右上腕) このくらいはみんなあるから、気にしたらキリがないとの事で帰宅しましたが、その後1ヶ月程で左下の画像(右前腕)ができ始め、濃くなってきています。 右側2つの画像は、いつから出ていたか不明ですが、左大腿の付け根あたりと右膝の上です。 サイズは長辺で1センチ程です。 全てカフェオレ斑とカウントするものでしょうか？ また、扁平母斑＝最初から遺伝子にプログラミングされていたものが後から出てきただけ。と皮膚科から説明を受けましたが、増えるものなのでしょうか？ 増えるとしたら何歳ごろまででしょうか？

7歳の娘なんですが、一年を通していつも目が充血しているような感じで、アレルギー性の結膜炎と診断され、痒いときは目薬をさしています。 それに加えて日光を沢山浴びた日（天気の良い日に長時間公園にいたり、海やプールに行った日など）はきまって目が真っ赤になります。 次の日にはほとんどおさまっていて、充血以外は痒みや痛みなど訴えてはきませんが、心配になって色々検索すると、色素性乾皮症という病気を知りました。 目の充血の症状に当てはまります。 そして娘は、レックリングハウゼン病です。 色素性乾皮症とは原因遺伝子が異なるようですが、同じ母斑症？で、もしやこの病気にもかかっているのかとすごく不安です。 肌の日焼けは普通の子と同じ様な感じだと思います。 ひどく日焼けしてしまうタイプでは無いと思います。 なぜ娘はいつも充血しているのか不安です。

こんにちは。質問させてください。 現在6ヶ月の女の子。生まれたときにはあったようなのですが、額に5mm、左脇に2cm ほどの茶色の痣が気になり、1件目は大学病院の形成外科へ。その際「扁平母斑だね、数はこれだけですか」と聞かれ「そうです」と答えました。気になり家にかえり かなり凝視して体をしらべると、境目がわかりにくい、薄い、でもこれって痣じゃ。。というものがお腹に2.3?みつかりました。(サイズは2cmくらい)あわてて病気かと思い 今度は総合病院の皮膚科にいき、遺伝の病気かたずねましたが、現在の時点では検査までする必要がない、と言われました。 そして本日、右のこめかみあたりに毛のせいなのか痣なのかわかりにくいものがある?ことに気付き数だけだと6個くらいある!と思い、パニックになっています。 レックリングハウゼン病でしょうか。 生まれたときは 脇の痣だけが気づく程度でした。 私、夫ともに レックではありません。 無理をいって検査してもらうべきでしょうか。

1歳7ヶ月の次男ですが、腕と足の広範囲で肌の一部が白く抜け、まだらのようになっています。今年5月くらいから目立ってきて、先日皮膚科で診てもらうと、「カフェオレ斑ですので様子をみましょう。」との診断結果に。 ただ、別の皮膚科でも診てもらったところ、「病名は分からない。遺伝性の疾患の可能性もある。」と、大学病院の受診を勧められました。来週には大学病院の皮膚科で診察を受ける予定なのですが、不安でたまりません。 次男はエナメル形成不全があると歯科医で診断されております。また、発語も遅く、「まんま」など2〜3語しか喋ることができません。ネットで、こういった症状を検索すると結節性硬化症や、レックリングハウゼン病などの難病の可能性もあると言うことで非常に心配しております。 どういった病気の可能性が高いのでしょうか？ ご教示いただけますと幸いです。

主人とこども(1歳の娘)についてです。 テレビでレックリングハウゼン病のことを放送していて、ネットでこの病気のことを調べたところ、主人に該当することがあり、ご相談したく思います。 主人(現在31歳) 1、左の肩甲骨の真下から脇の下にソバカスのような濃い小さな斑点がたくさん細長くつながりあって続いています。とっても薄いシミの中に濃い点々がある感じです。 2、左のコメカミに1、5センチ、右に8ミリくらいの茶色のシミがあります。 3、右耳の片側難聴で、完全に聞こえない状態です。 気づいたのは小学生の時で、医師には原因不明と言われたらしいです。 通常、脇の下にはソバカスができないので、診断は容易だ、と書かれていました。この点が特に当てはまるような気がして不安です。 また、娘には腰あたりにひとつだけ、直径3センチほどのカフェオレ斑があります。 もし、主人がこの病気だった場合、娘に遺伝している可能性もあるのでしょうか? 不安でたまりません。 宜しくお願いいたします。