染色体異常 18 トリソミーに該当するQ&A

15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲ...

中期胎児超音波スクリーニングに関する質問になります。 現在20wです。 NIPTでは13、18、21番トリソミー異常なし、性染色体異常なしでした。これは時期が早いのと確度が高いので必要と判断しました。 毎月の妊婦検診では幸い特に異常を指...

（NTはほとんどの場合徐々に消えていくということは知っていますが…） また、これはネットでみた話なのですが、染色体異常の中で年齢がリスクになるのは、13、18、２１トリソミーだけというのは本当でしょうか？ ちなみに、医師はNTなどをきちん...

NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰...

現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミ...

また、担当医からは別の専門機関で心臓疾患等に関する検査は受けるべきと言われました。 具体的にどういう症状が想定されるものなのでしょうか。 なお、医師に対し、ダウン症や18トリソミー等の可能性はあるのかと聞くと、それはないと断言されました。 NIPTもしていな...

先日、妻と初期胎児ドックを受診しました。 コンバインド検査を受けたのですが、まだ血清マーカーの結果は出ていません。 高齢出産は染色体異常の確率が高いという事だったので、夫婦で話し合い念のため受診しました。 不妊治療の末、体外受精(凍結胚盤胞移植)で妊娠しました。 ....

3個のモザイク胚について 現在41歳、40歳時にモザイク胚を移植しましたが、現在18週の胎児が骨血統疾患の診断を受けたため、中期中絶を予定しております。 38歳時に採卵したモザイク胚が残り3つ（下記A〜C）あるため以下3つ質問させていただきます。 ...A、 partia...

お世話になります。 以下、直近の体外受精の結果です。 2023年4月に18トリソミーをNIPTで確認して中絶。39歳時の採卵のもので、5ab移植 2024年1月、妊活再開しましたが、陽性時Hcg30で心拍確認と同時に流産 同じく39歳で採卵。......

21w5dの検診でも嚢胞の大きさはかわらず、胎児の成長も順調で他に異常は今の所見られないそうで、経過観察になりました。 初期の頃にNT3ミリと指摘を受け、初期胎児ドック（母体血清マーカー含む）の結果21トリソミーは5716分の1、18.13は10万分の1で、少し安心し羊水検査は受...