てんかん 遺伝性に該当するQ&A

9歳息子で、重度知的障害があります。 最近、睡眠中に低呼吸があるこが分かり中枢からくる低呼吸が1日に3回ほどあります。 酸素なしだと、レム睡眠時のみ85%以下が10回未満程度あり。 酸素ありだと、1から2回のみです。 どれもレム睡眠時に多く、真夜中から朝方にかけて中枢性低呼吸になります。 低呼吸の原因は遺伝子からくるものと疑っています。（今検査中） 今は鼻カニューレで在宅酸素を夜間のみつけていて、酸素はだいぶ落ちなくなりました。が、やはり1から2回、日によりますが50%台〜まで落ちてしまいます。 てんかん発作もあり、カフェイン投与は難しく、CPAPを提案されたのですが、子供なのでかなり厳しいかと思っています。 また寝返りできないし、本人に指示が通らない為かなり厳しそうです。 低呼吸で50%1分未満、日に1〜2回続いたとしたら脳へのダメージはかなりあるのでしょうか？ 人工呼吸は本人に指示が通らない為、無理です。横隔膜ページングもてんかんがあるため無理だと思っています。

9歳の姪です。今月2度目の検査入院をした経緯を以前質問させてもらいました。あらゆる検査をしても診断には至りませんでした。 今回の質問ですが、昨日はテーマパークへ遊びに行って楽しそうに過ごしていたそうですが、昼過ぎに手にぱーっと隆起していなくて痒みを伴う発疹のようなものが出たそうです(写真添付)。それから数時間後に突然気持ち悪いと言い始め(嘔吐無し)救護室へ行き、看護師に対してもゆっくり小さい声でも受け答えは出来ていたが終始ぼんやりしていた。その後脱力感が強くなり自力では歩けず車椅子でバスまで行き、うとうと寝ながらそのまま帰宅。バスの中では一度目を覚ましたが、何故か怒って母親をバンバン叩いたという事があった。 そのまま約11時間眠り続けて朝になる。昨日気持ち悪いと言った辺りから救護室や車椅子移動などの記憶は本人に無く今に至る。 母親はてんかんの分類にある複雑部分発作の「急に動きを止める、顔をボーッとさせる」これあったから近い気がすると言ってます。前回入院のきっかけとなった日の午後の痙攣発作後も午前に通院した記憶がありませんでした。発作時に私(おば)が居た事は覚えていたり部分的には記憶はありますが、救急車にのった事は覚えてないなど。 てんかんによる一時的な意識の消失とも違う気がします。てんかん発作後のぼーっとした状態が眠るまで続き脱力して眠る。これらは前回の痙攣発作の時と共通しています。難病含めてんかんや痙攣発作の症状を色々調べても、ぴったりくるような疾患がありません。どのような可能性があるでしょうか。心因性の可能性もあるでしょうか。これらの症状から可能性のある疾患名があれば教えて頂きたいです。 病院では紹介状をもらって大学病院で遺伝子検査をする以外に行う検査が残ってません。

おはようございます。四年前から脳梗塞が繰り返して、主治医もこんなのは初めてだなと言うぐらい変な脳梗塞だったみたいで、あらゆる所全部調べました。多発性硬化症も神経内科の先生も疑う感じでした。 専門の先生に見てもらい陰性だったです。 この前質問した時にファブリー病も調べましたか？と返答してもらったのですが、 ファブリー病は、大人になってから始めて症状が出たりするのでしょうか？ 遺伝子が関係してると、ネットで見ました。父親も脳梗塞になった事があったり、 息子もてんかんになり、薬を飲んでます。 私は、脳以外では、不明の腰激痛になったり、手のこわばり、指の関節が痛くなったりしました。子宮筋腫にもなりました。 肩も痛くなり、腕があがらなくなったり しました。全部脳梗塞を起こしてからです。年のせいだと思ってましたが、なにか関係してますか？

今日、保育園から緊急連絡で保育中に意識消失痙攣を起こし失禁もありました。 熱性痙攣持ちで熱が出るとダイアップを入れていますが、今回は熱はありませんでした。初めて熱性痙攣を起こしたときに脳波やMRIなどしましたがてんかんの波は見られないとのことでした。また週明けにもう一度脳波、MRI、脳の血管の検査をする予定です。 そこで質問なのですが、子どもの曾祖父、母(私)が、血管性迷走神経反射(曾祖父は他界したので疑惑ですが)で年に1度程度重度の意識消失発作を起こします。(母の私は病院で診断済みです) 失禁・便意・痙攣・いびき・腹痛・嘔吐etc… 今回娘も回復後腹痛と嘔吐と便意その後熟睡が見られました。 てんかんの可能性ももちろん捨てきれませんが、私の症状と似ている気がしてなりません。私は病名が分かるまで30年近くかかりその間原因不明の意識消失で大変苦労しました。 そこで質問なのですが、 １・これは遺伝するものなのでしょうか？ ２・5歳女児でも起こる可能性はあるのでしょうか？ ３・循環器科でセカンドオピニオン(？)してもらった方がいいでしょうか？ ４・もし迷走神経反射だとした場合対策、ケアとしては大人と同じでいいのでしょうか？ 主にこの4点についてご意見、アドバイス等していただけると嬉しいです。よろしくお願いいたします。

生後半年の息子がいます。モロー反射はいつの間にか無くなっていたのですが、抱っこして寝かしつけた時や寝ぼけながらの授乳時に体がピクピクとします。 またチャイルドシートで寝てて車から降ろそうとした時などに、目を覚まして手を震わせることなどあります。 先程眠っていて泣き出したので寝室を見ると、手を震わせて足もバタバタと屈伸した感じで泣いてました。よくてんかんで見られる上に引っ張られるような感じではなく、胸の前でバタバタさせてる感じです。 同じような感覚で何回かしているという感じではありませんでしたが、急いで動画を撮ったのを今見ると筋緊張のようにも見えます。 これまで特に何かを言われたことはありません。強いて言うなら、私が妊娠高血圧だったため37週になってすぐ誘発で産んでおり、早産ではないにしてもギリギリ正期産でした。 こういった症状は日中起きてる時には見たことはないです。白目をむくとかもないです。 母親の私が産まれた時からずっと手の震えをもっており（色々検査しましたが身体に異常はないようです）それが遺伝したのか、またてんかんを持っているのか、とても不安です。 一応首もすわっており、片方だけですが寝返りや寝返り返り、最近は高ばいも始めました。若干ずり這いもしようとしてます。目も合うし、笑顔もよく出ます。母親の認識もあるようですし、特に成長が退行している感じはありません。 途中から慌てて撮ったので短いですが動画もあるので、小児科に行った方がいいでしょうか？ またてんかんの場合発達障害の可能性がかなり高いですよね？

1歳半から熱性痙攣を起こしています。母親の遺伝と言うことでしたが、無熱性痙攣を4、5、8歳と年に一回起こしています。脳波は異常なしです。去年の9歳の9月、今年の1月 今月12日と無熱性痙攣の頻度が高くなってきて薬の服用を考えざるを得ないかと思っていますが、抗てんかん薬は嘔吐や眠気などの副作用以外に発達段階の脳に何かしら発達の遅延や何らかの影響は出るのでしょうか?できるなら薬の服用は避けたいのですが、2ヶ月位のの頻度のけいれんで服用しないのは逆に脳に悪い影響を及ぼすのしょうか?最近 学校の友達関係がうまくいっていないようなのですが、そういうストレスも関係している可能性はあるのでしょうか?よろしくお願いします。

私（40代女性）は、4年前から毎年人間ドックを受けています。昨日初めて、腎血管筋脂肪腫を指摘されました。今までは肝血管腫だけでしたので、数ヶ月後に大きさの確認のため泌尿器科に受診するように言われました。心配なモノではないと言われましたが、調べてみると結節性硬化症の人に2割位あると書いてあり、心配になってしまいました。 今まで、皮膚科症状は30歳頃から爪の縦筋くらいで、気になる顔のブツブツや白斑、爪周囲に腫瘤は出来た事はありません。肝血管腫と小さい子宮筋腫があります。その他、顔のブツブツやてんかん、心配な症状はなく、最近少し血圧が上がってきたくらいです。 心配な事は遺伝です。親兄弟に症状がある人はいませんが、急に出る事があると書いてありました。 10歳の息子がいますが、顔に薄い白斑（皮膚科受診済み・小児にはよくあるハタケと言われました）と永久歯のエナメル形成不全（乳歯は問題なし）があります。てんかんはなく、精神遅滞もありません。 息子と私は心配した方が良いのでしょうか。40代で急に発病することがあるのでしょうか。 ご教授いただきますよう、よろしくお願いします。

一ヶ月程前、夕方テレビを見ながら、パタッと横に倒れ、首から下に力が入らなくなりました。意識もハッキリしていて、こちらの言う事には、うん。いいえでうなずいたりはしました。救急車を呼び、病院へだいたい1時間程続いた後、徐々に良くなってきました。 MR、血液検査、脳波の検査をしましたが異常なし。念のため入院しました。 結果、てんかんの疑いとの事でした。 専門の医師がいないので何とも言えない…との事で、他の病院へ行き、小児神経内科の先生に見てもらい、脳波を撮りましたが、てんかんの脳波はみられず、通院を繰り返しました。 その間も、自宅で何度か繰り返しましたが、だいたい自宅でなり、外出先や遊んでる最中はなりませんでした。 自宅でも、ほぼ夕方から夜、偶に朝なりました。2〜3日、一日1.2回発作が起こると、2週間空いたりし、通院中の病院にて、同じ発作が起きた為、急いで脳波を撮った所、異常が無く、やはりてんかんでは無いでしょうと言われました。 考えられるのは、周期性四肢麻痺と言われましたが、カリウムの異常はなく、あまり無いタイプの四肢麻痺だろうと言われました。その診断も、遺伝子検査をしなければわからない為、直ぐには解らず、依頼はだしましたが、何ヶ月〜年単位でかかるかも…と言われてしまい。 今の先生もその患者さんを見た事が無い為、手探り状態です。 もしかしたら…四肢麻痺であろう。ぐらいの判断で、今、ダイアモックス錠250mgを服用し、様子をみています。 始めて聞く病名で、どんな病気かもわからず、低高カリウムの四肢麻痺は色々載ってますが、正カリウムについてのサイトがみつかりません。 この内容からの病気はやはり、四肢麻痺なのでしょうか？又、正カリウム周期性四肢麻痺はどのような病気なあのでしょうか？ また、世後はどの様な経過をたどっていくのでしょうか？

一週間前に初めて痙攣が起きました。 救急車を呼び病院に行き初めての熱性けいれんってことで5日入院し先日無事退院してきました。 痙攣が起きた時は夕寝をしていて寝起きでしたがしばらく泣いていていつもより機嫌が悪いな〜なんとなく熱っぽいなとは思ったのですが熱性けいれんは38℃くらいの熱がでる時に起きやすいと見ましたが、熱を測った時37.5℃くらいでした。そのくらいの体温でも起きることはありますか？ 検査をしたらコロナウイルス陽性で、その後どんどん熱が上がり40.6℃くらいまで上がりました。2度目の痙攣は起きずに尿検査、血液検査異常なく退院しました！ ここで質問です。 37.5℃のくらいの熱でも熱性けいれんは起きますか？ 主人が幼い頃に一度だけてんかん発作を起こしていててんかん持ちです。主治医にも話しましたが、これはコロナによる熱性けいれんでいいと思います。頻繁に起きるようになればまた検査をしましょうと言われましたが、てんかんは遺伝しますか？ また新生児の頃にNICUで看護師に少し痙攣していたと言われたことがあり、脳波、MRIの検査をしましたが、異常なくその時は睡眠時ミオクローヌスだと言われました。 あと、私の兄弟も熱性けいれんを何度も起こしたことがあるそうで、息子は熱性けいれんが起きやすい体質なのでしょうか？ 動画を撮っていたのですが、まず右手が痙攣しており、左手はだらんとしてました。1分半くらい立ったあとにもぉ片方の腕も痙攣が始まりました。脚はつっぱったりしてませんでした。目は上を向いていたり瞬きをしたりしていました。トータル2分半くらいの痙攣でした。左右非対称は病気の可能性があると読んだのですが、息子の場合は左右非対称の痙攣に該当しますか？ 退院できたのですが、痙攣やてんかんなど色々心配になってきたのでこちらで相談させてください。よろしくお願いします！

33歳私の妻ですが先月、抗NMDA受容体脳炎と抗MOG抗体関連脳炎と診断され現在入院中です。 症状としては記憶障害、言語障害と痺れ、痙攣、発作、てんかんなどです。 治療としてはステロイドパレス、血しょう交換、グロブリンそして現在はリツキマシブを投与して治療しています。 徐々に、記憶を思いだしたり、単的な言葉や説明は理解できるようになり、リハビリも始まったところです。 最終的には退院しますが、この病気は再発する可能性もあるそうです。早期発見、早期治療が再度大事であることを理解していますが、再発を予防または予知する方法は無いですか？ また、この病気の原因は現代医学でははっきり解明されていません。遺伝、ストレス、環境などいろんな話しがありますがどう考えますか？ 妻は突然発病しました。もしかしたら私がストレスを与えたんじゃないかと心配しています。