染色体異常 18 トリソミーに該当するQ&A

昨年第二子を妊娠しましたがクアトロテスト→羊水検査で13トリソミーと判明し、泣く泣く中期中絶しました。 その後新たに妊娠でき現在10週目です。 今回も赤ちゃんに異常が見つかれば諦める覚悟で早期NITPを受けました。 13.18.21番トリソミーと1.4.17....

妊婦31歳 13w2d胎児ドッグ受診 胎児ドッグで静脈管逆流PIV1.94と言われました。その他の検査項目のNT、鼻骨、三尖弁は全て異常なしでした。 21トリソミー1/188、18トリソミー1/312という結果となり、中間リ...

妊娠18週です。中期ドックを受けて 「胎児に異常が見られる。羊水検査などを行ってはどうか？」と提案されました。 10週でNIPTを受け、下記の陰性を確認しています。 ・21、18、13番染色体のトリソミー ・4種の微小欠失症候群 ・すべての常染色...

それでも、引っかかったことが気になり、予定通り羊水検査を実施。 fish法で13、18、21異常なし！ 後日の結果で14トリソミーモザイク型10%と90%に染色体が多い部分が有りとのこと。 90%の方の多い染色体が小さい値で、何処からかのかけた部分なのか、親が持っ...

何か障害があれば絶対に産みたくないと決めているので11週の時にNIPTを無認可施設で受けて、13.18.21トリソミー、性染色体、微少欠失検査全てNEGATIVEの結果でしたが、羊水検査はその検査よりもっと多くの異常がわかったりするのでしょうか？

NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 ...羊水...

胎児側の染色体の異常などが考えられるそうです。来週、羊水検査を受けます。自分なりに調べた結果、この胎児の症状は18トリソミーの可能性が高いのではないでしょうか?可能性だけでも教えて頂ければ心の準備が出来ます。宜しくお願いします。

12週の時に胎児ドッグを受け、その際三尖弁の逆流が軽度あるという事と、NT2.6mm、鼻骨が低いとの評価で絨毛検査を受けました。 結果は13、18、21トリソミーは陰性。 その他の染色体も細胞培養によるG分染法で正常核型であると認められました。 しかし、デジ...

13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけ...

1)1個のモザイク胚は、6番染色体トリソミーモザイク60%でした。 2)もう1個のモザイク胚は、3番トリソミーモザイク65%、4番モノソミーモザイク50%、６番モノソミーモザイク25%、9番部分トリソミーモザイク75%、18番モノソミーモザイク...