自閉症遺伝に該当するQ&A

6歳の娘。自閉症と難治性てんかんを持っています。昔からよく何も無い所で転び歩き・走り方も変で整形外科に行きました。でも娘なりに筋力は弱いが成長していくだろうと言われていました。ある日風呂で腰の部分の彎曲が他の兄弟に比べ強い事に気がつきました。以前から気がついていましたが年々お腹と尻を突出した様な姿勢が強く小児神経の主治医に相談した所てんかんや自閉症ではここまではならないし一般の採血では筋肉の病気は見つからなかった。ただ遺伝子レベル等で調べて無いし確かに彎曲が限度を超えてるので整形外科で筋肉の病気を疑った方が良いと言われました。元々筋力も弱くアデノイド等の手術も筋力が弱いのか酸素が下がるという事態がありました。歩くのもハイカットの靴を購入し歩かせています。散歩等同じ年長さんの速度には全くついて行けずすぐ疲れてしまいます。彎曲が強いのでよく転ぶのですか?また筋肉の病気とはどんな病気が考えられますか?すぐに検査で結果が分かりますか?

38週3日です。 性別は女の子。 30週あたりから、BPD(頭囲)が大きめと言われています。異常はないよ、と。 28w1d→71mm 34w1d→90mm 36w1d→94mm 38w0d→95.9mm 水頭症などの心配はしていませんが、自閉症を心配しています。 自閉症の子は頭囲が大きい傾向がある、という研究の記事を読みました。そうなのですか？ 私の旦那は、国立大学出身で、専門は物理、現在はその大学で準教授をしています。 診断はされていませんが、本人曰くADHDがあるそうです。私が見ていても、注意欠如、注意欠陥は、結構あるほうです。 多額のお会計中や、不動産契約手続き中に、従業員の前で熟睡してしまったり、な人です。 人とのコミュニケーションは問題ありません。この性格が、日常生活で支障をきたすこともないです。 脳みそはとても大きいです。顔は小さいです。 お腹の子も旦那のADHDを遺伝しているのか、心配です。 アドバイスお願いいたします。

69歳の私の父ですが、若い時からひどい肝癪持ちで、私を妊娠中の母の髪の毛をつかんで、道路を引きずったり、しつけと思って、私の兄を、怒りにまかせて殴ったりけったり罵倒して育てました。私は子供の時言いつけを守れなかったといって、浴槽の水に顔を浸けられました。 組織の中で人とうまくやるのが苦手で、若い頃就職していた会社を辞め、定年まで、道路設備の仕事をしました。近所の人には愛想がいいのですが、一旦気に入らないことがあったり、立場が弱い人をつかまえては怒って大声で怒鳴ります。母は昔この人は精神的な病気ではないかと思ったそうですが、誰にも言えず、周囲にはなるべく隠してがまんしていました。 今では暴力はありませんが、車の運転中気に入らない車があると、怒り狂って、嫌がらせをしたり、猛スピードで車を追いかけまわします。テレビを見て腹を立て、局や企業に電話して大声で怒鳴ったりします。「携帯の受信料を払うな」など、最近は理不尽なことを言います。 泣けるテレビを見て泣いたりするので、感情のコントロールができないのではとも思います。自律神経失調症と言われたことがあるようです。夜も寝付けないようです。 私には8歳の息子がいますが、2〜4歳の頃、指差しをしない、後追いをほとんどしない、目を合わせない、言葉が遅いということから自閉症を疑われました。 結局自閉症ではなかったのですが、最近のニュースで自閉症の人はセロトニンの働きがうまくいかないと聞きました。息子は勝負に強くこだわる、チックが出たりなくなったりした、とということがあったので、自閉症を疑われやすい子なんだなと思いますが、父と何か遺伝で、つながっているのかとも思います。息子は問題ないのですが、私の父は脳のなにかの働きがうまくいっていないとしか思えません。同居の母が、胃潰瘍になったり、胸が苦しかったりなど、父のおかげで悪影響があります。

私の娘は4才になります。現在自閉症かレット症候群かの遺伝子の検査をしています。娘は手もみはしないのですが、手と指でトントンしたり手をヒラヒラさせたりしたり、つねに手を口の中にいれます。やはりこれは、レットの症状なのでしょうか?言葉は3語分までは出てます。歌も得に好きでよく歌ってます。最後までは歌えないのですが。 後、手を常に口に入れてるので、病原性大腸菌にしょっちゅうかかります。なんとか手を口に入れるのをやめさせる方法はないのでしょうか? 後、レットだとしたら、これから先ずっと手を口に入れるのは治らないのでしょうか? どうか難しい質問だと思いますが、返答のほう宜しくお願いします。

子供を授かりたいのですが高齢です。 筋腫が子宮内に二つニセンチのがあり、卵巣も超音波で異常なし、基礎体温も排卵ありと言われてますが、高齢なので、卵巣の検査や遺伝や染色体など妊娠前にわかる検査などはありますか。 お医者さまから、生理二日目以降来て検査出来ると言われましたが、何の事かわかりませんでした。 不妊治療前の検査なのか、今は筋腫と、高齢と、そして初めての一人っ子が自閉症の為、なかなか前に進めなく十年になりました。 どうしても元気な子供を授かりたいですが、検査で異常があり高齢の証拠となればもう諦めるしかないと切り替えて行かなければならないと思ってはいます。

現在7週、33才の妊婦です。遺伝外来に受診するか悩んでいます。まず、私の親族から説明します。私の母方の祖父母は従姉妹婚で子供は5人で長女の母と4女は問題ありませんでした。しかし、2女と3女と長男は皆幼少期に亡くなっています。その頃を知る人がいないので病名は不明ですが母の記憶では四肢を多少動かしていただけで首はすわらず亡くなるまで寝たきり、言葉もしゃべれず食事は流動食、顔は普通だけど目の焦点が合っていなかったそうです。お産は軽かったそうですが早産かはわかりません。母の子供の私と兄、4女の娘と息子には障害はありません。ただ、私の兄の長男は自閉症です。あとは私の父方にも夫側の親族にも障害はありません。 質問は母の兄弟がなんの病気だと推察されるのか、それは私の子供に遺伝する可能性があるのか、従姉妹婚から一世代挟めば大丈夫なのかです。神経質になりすぎてる気もしますが不安でしかたないのでよろしくお願いします。

5ヶ月半の息子のおでこが気になります。 おでこの真ん中に縦の線があります。私は触って、骨の膨らみな気がするのですが、夫は触ると膨らみよりも、へこんでる部分が気になるようです。 その部分は今までは気にならなかったのですが、ここ1週間くらいで目に付くようになりました。 そこでお聞きしたいのですが… １、軽度三角頭蓋かと心配です。 おでこの真ん中が縦に膨らんでる＝間違いなく軽度三角頭蓋なのでしょうか？ それとも前頭縫合線という可能性もあるのでしょうか？ 軽度三角頭蓋で有名な先生のホームページを見たら、ほぼ間違いなく軽度三角頭蓋と書いてあり、胸が押しつぶされそうになりました。 ２、仮に軽度三角頭蓋だった場合、発達障害や自閉症となるのでしょうか？ 健常者でも、軽度三角頭蓋の人はいるのでしょうか？ ３、発達障害や自閉症の場合、赤ちゃんの頃から目が合わないなどの異変があるのでしょうか？ ちなみに息子は私によく似ています。私のおでこの真ん中を強く指で触ると、ちょうど真ん中に縦の骨がありました。遺伝もあるのでしょうか？ よく目を見て笑い、4ヶ月で寝返り、最近ズリバイが出来るようになりました。

レット症候群について ９ヶ月になる娘がいます。５ヶ月あたりから、手の動きがくいくいくるくるパタパタするのが気になりはじめ、はじめは自閉症を疑ったのですが、目も会うし、人見知りもする人にはします。一人でいることは平気で後追いはしませんが、私のことも分かっているので、自閉症ではないのかなと思っていたのですが、最近手の動きがパチパチや手もみ、口にいれる、人差し指を立てる、などと、常同行動が増えてきました。レット症候群の子に多く見られる、おとなしく泣かないよく眠る赤ちゃんで、今もあまりぐずりません。低緊張気味で、首座りも５ヶ月、お座り寝返りは８ヶはじめ。ずりばいは最近少しするようになりたした。足はピョンピョンしなく、最近足を突っ張っるようになったのですが、突っ張ったままで曲げることができません。おもちゃもよく落とすようになり、手掴み食べもしなくなりました。狐のように、指をつぼませてることも多いです。レット症候群の可能性はありますでしょうか？また現時点で遺伝子検査をした場合、はっきりと結果がわかりますでしょうか？

私は少し忘れっぽかったり集中があまり長くなかったりといったいわゆるADHDの項目に当てはまる気質があるのですが、これは程度が酷くなかったり自制できるようなら障害域ではなく性格や個性のようなものだから気にしなくて良いと以前医師から伺いました。 そこで疑問なのですが、私のようなADHD的な気質は例え障害レベルではなくても、少なくとも同程度の気質は子や子孫に継がれてしまうものなのでしょうか？… 同程度ならまだしも、障害域に入るほど酷かったり、別の重い発達障害(自閉症など)が発生してしまったらどうしようかと…先の見えない話にとても悩んでいます。 また、ADHDの項目に当てはまる事自体は割と多くの人にあると伺いましたが、それなら多くの方がADHDや発達障害の因子(遺伝子)を持っていて、後の世代に発達障害の子を授かる可能性があるということになるのでしょうか… ADHD気質は少なくとも親と同程度には遺伝してしまうのか、また、発達障害の項目に当てはまる方は例え障害というほどひどくなくても発達障害の遺伝子(因子)を保持してしまっているのか、 という2点について教えていただきたいです。 気にしてもしょうがないことなのは承知の上ですが、どうしても気になってしまったので質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

祖母バセドウ病、遺伝で母橋本病、母の妹もバセドウ病です。 9歳息子が7歳くらいから過敏性腸症候群になり、現在は心身症、選択性寡黙、自閉症傾向が最近あると言われました。 夏休みくらいからだるさや気分の波が凄くなり、今はメラトベルとリスパダールを飲んで2週間くらい経ちます。薬の副作用ははないと言われましたが寝起きのだるさから１日中体がだるいと言っています。夏休みくらいから喉の詰まり感や詰まって死んでしまうかもとと言っており最近は落ち着いてきてたのですが、喉の違和感はずっとあるみたいです。小児科や耳鼻科にで見てもらっても問題なく、学校も不登校気味になり、もしかして甲状腺が関係しているのかと思いました。 血液検査はしたことなく、もし甲状腺が関係していたら小児科で血液検査してくれるのでしょうか？ 9歳で甲状腺の遺伝になるのは稀でしょうか。宜しくお願いします。 薬を飲む前から喉の違和感、体のだるさは続いています。